Egészségügyi gondok

A gerinc izom atrófiája

A gerinc izom atrófiája (vagy SMA) egy örökletes betegség, amelyben az alsó agy és a gerincvelő idegsejtjei elpusztulnak és elpusztulnak. Amikor ez megtörténik, az agy abbahagyja a jelek küldését a test izmainak.

Az SMA-ban szenvedő csecsemőknek gondjai lehetnek a csúszómászással, a járással és a légzéssel is, a gyermekek pedig a futással és a mindennapi élet egyszerű feladataival, például a hajuk fésülésével.

Sok kutatást végeztek az SMA-t okozó gének azonosítására, de ennek a betegségnek még mindig nincs gyógyírja. Az SMA korlátai ellenére sok SMA-ban szenvedő gyermek megtanulja a lehető legfüggetlenebb életet élni fizikai és foglalkozási terápia segítségével, valamint a betegség legkellemetlenebb tüneteinek kezelésében.

A gerinc izom atrófiájáról

Normális esetben egészséges embereknél az agy idegsejtjei, az úgynevezett motoros neuronok üzeneteket küldenek a test izmainak, hogy megmondják nekik, mikor és hogyan kell mozogniuk. De az SMA károsítja ezeket az agysejteket, és megakadályozza, hogy ezek a fontos üzenetek eljussanak az izmokhoz.

Ha egy izomnak nem mondják meg, hogy mozogjon, inaktívvá válik, elveszíti a térfogatát és romlani kezd (az atrófiának nevezett állapot).

A betegség súlyosságától és a tünetek megjelenésének korától függően négyféle SMA létezik:

1. I. típus, Néha Werdnig-Hoffmann-kórnak hívják, születésétől kezdve 6 hónapos koráig kezdi el befolyásolni a csecsemőt, a legtöbb csecsemő körülbelül 3 hónapos korában mutatja a betegség jeleit. Néhányuk még a születése előtt kialakul a betegségben. Ez az SMA legkomolyabb formája.
2. II, Krónikus gyermekkori SMA néven is ismert, és 6-18 hónapos csecsemőt kezd el érinteni. Ez az SMA közepes vagy súlyosabb formája.
3. III. Típus, Más néven Kugelberg-Welander-kór vagy fiatalkori gerinc-izomsorvadás, már 18 hónapos korban vagy későn, mint serdülőkorban kezdi el befolyásolni a gyermeket. Ez az SMA legkönnyebb formája, amely a gyermekpopulációt érinti.
4. IV. Típus vagy felnőtt SMA formája. Az ilyen típusú betegség által érintett emberek többségének tünetei 35 éves kor után jelentkeznek, és ezek a tünetek az idő múlásával súlyosbodnak. Mivel a progresszió nagyon lassú, sok SMA IV típusú ember nem tudja, hogy csak évekkel a tüneteinek megjelenése után van.

Genetikai ok

Az SMA általában öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek rendelkeznie kell a betegségben szerepet játszó gén megváltozott (mutált) vagy hiányzó példányával ahhoz, hogy gyermeke kialakulhasson.

A legtöbb SMA egy speciális fehérje, az SMN (a motoros neuronok túlélése, a motoros neuronok túlélését elősegítő fehérje) hiányából származik. A motoros idegsejteknek működésükhöz erre a fehérjére van szükség. Az ezt a fehérjét hordozó gént SMN1-nek nevezik. Amikor mindkét szülő egy mutált vagy hiányzó SMN1 génnel rendelkező kromoszómát ad át gyermekének, a testük nem tudja ezt a fehérjét és motoros idegsejteket meghalni, ami SMA fejlődéshez vezet.

Ha a gyermek csak egy szüleitől kap mutált SMN1 gént, akkor ő lesz a betegség hordozója. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek valószínűleg nincsenek SMA jelei, de felnőttként továbbadhatja gyermekeinek. Ha két SMN1 gént hordozó embernek van gyermeke, akkor valószínűleg a gyermek SMA-val rendelkezik. Ennek a betegségnek a hordozója viszonylag gyakori, mivel negyven egy ember az.

jelek és tünetek

Az, hogy az SMA hogyan hat egy gyermekre, attól függ, hogy a betegség mikor kezd tüneteket okozni. Általában minél később jelentkeznek a tünetek, annál kevesebb problémát okoz majd gyermekként. A betegség súlyosságától függően a hosszú távú hatások nagyon meggyengítőek lehetnek, sőt az érintett személy életét is veszélyeztethetik.

Sok SMA-val született csecsemőnél remeg a nyelv (az úgynevezett nyelv fasciculációja). Ez az SMA jellegzetes tünete, és lehetővé teszi annak korai diagnosztizálását. Azonban nem minden csecsemőben alakul ki, és az SMA által okozott egyéb tüneteket más betegségek is okozhatják. Ez megnehezíti az SMA korai diagnózisát.

Amikor az SMA korán kialakul, a gyermek átugorhat bizonyos fejlődési mérföldköveket, mint például a felborulás, a támogatás nélküli ülés és a gyaloglás. Az SMA tünete, amely kevésbé lehet észrevehető, az izmok elpazarlása, amely akkor fordul elő, amikor az izmokat nem használják (az úgynevezett izomsorvadás).

Az SMA-problémák a gyermek öregedésével folyamatosan súlyosbodnak. A fokozatos gyengeség ahhoz vezethet, hogy a gyermek gyakrabban kezd esni, mint mások, vagy nehézségei vannak a korábban könnyen hordozható tárgyak emelésével vagy cipelésével.

Amikor a test ezen részét általában támogató hátsó izmok legyengülnek, az SMA-ban szenvedő gyermekeknél deformációk jelentkeznek a gerincben, például scoliosis (a gerinc egyik oldalára görbül) és kyphosis (a gerinc görbülése). Az antero-posterior tengelyben, amelyet általában „púpnak” hívnak). Idővel az SMA továbbra is a test romlását okozza, így néhány gyermek teljesen képtelen járni, állni és még mozogni sem.

Néha az SMA befolyásolja a lélegzéshez használt izmokat. Ez a szövődmény a mobilitás hiányával együtt a betegségben szenvedő gyermekeket súlyos légúti fertőzéseknek teszi ki, amelyek kezelése nehéz lehet és visszatérő lehet.

Az SMA azonban nem a test minden részét érinti. Még a betegség legsúlyosabb formáiban szenvedő gyermekek is továbbra is érzik az arcot, a karokat és a lábakat. Az intelligencia sértetlen marad, és sok SMA-ban szenvedő gyermek általában éberebb, mint a többi, és kiváló képességekkel rendelkezik a társasági élethez és a barátok megszerzéséhez.

Diagnózis

A gyermekorvosok általában nem vizsgálják, hogy a csecsemők SMA-val rendelkeznek-e. Valójában, hacsak a szülők nem tudják, hogy az SMN1 gént hordozzák, vagy a csecsemőnek egyértelmű izomgyengesége van, vagy nehézségei vannak a légzéssel vagy az etetéssel közvetlenül a születés után, előfordulhat, hogy az SMA nem észlelhető újszülöttnél.

A gyermekorvos csak azután tudhatja meg, hogy a gyermek SMA-val rendelkezik, miután átugorja bizonyos fejlődési mérföldköveit, például képes önmagát megtartani vagy felállni. Sok esetben a gyermek progresszív izomgyengesége és izomsorvadása, a szülők aggodalma és a légzőszervi problémák miatt ismételt orvoslátogatások a gyermek további tanulmányozását és az SMA diagnosztizálását szorgalmazzák.

A diagnózist általában azután kapják meg, hogy a gyermek egy sor vizsgálaton megy keresztül, amelyek lehetővé teszik az SMA tüneteihez hasonló tünetekkel járó egyéb betegségek kizárását. Ezek a tesztek általában a következőket tartalmazzák:

• idegvezetési tesztek, például elektromiogram (EMG)
• számítógépes tomográfia (CT)
• mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
• izomszövet biopszia

Az SMA diagnózisának megerősítésére a gyermekorvos általában vérvizsgálatot javasol annak megállapítására, hogy a gyermeknek hiányzik-e az SMN1 gén, vagy vannak-e hiányos másolatai. Ha igen, az SMA diagnózisa megerősítést nyer. A gyermekorvos azt is javasolhatja, hogy a gyermek szülei és más családtagok végezzenek szűrővizsgálatokat annak megállapítására, hogy hordozói-e a betegségnek, vagy nem rendelkeznek-e velük, még akkor is, ha nem jelentkeztek SMA tüneteik.

Kezelés

Sajnos az SMA nem gyógyítható. A kezelendő kezelés a gyermek életkorától és tüneteinek súlyosságától függ. A kezelés célja a specifikus tünetek enyhítése, az (izom) funkció fenntartása, a gyermek mobilitásának minél hosszabb ideig történő elősegítése, az önállóság és az életminőség maximalizálása.

Az SMA-ban szenvedő gyermekek gyakran folyamatos, egész életen át tartó ellátást igényelnek sokféle egészségügyi szakembertől, beleértve a tüdőgyógyászokat, neurológusokat, traumatológiai és ortopéd sebészeket, gasztroenterológusokat, táplálkozási szakembereket, gyógytornászokat és foglalkozási terapeutákat.

A tanácsadó és támogató csoportok segíthetnek ezeknek a gyermekeknek, szüleiknek és más családtagjaiknak megbirkózni az SMA és az őket igénylő folyamatos orvosi ellátás pusztító hatásaival. Hasonlóképpen, a szülők genetikai tanácsadásban részesülhetnek egy ilyen típusú tanácsadásra szakosodott központban, különösen, ha több gyermeket szeretnének szülni.

Légzési támogatás

Az SMA-ban szenvedő gyermekeknek gyakran szükségük van légzési támogatásra, amikor az izomgyengeség hatással van a légzőizmokra. Különböző típusú kezelések segíthetik a gyermek lélegzését. A kevésbé súlyosan érintett gyermekek elegendőek lehetnek a maszk vagy a szájrész lélegzéséhez. Másokat egy légzőkészülékhez kell rögzíteni (az úgynevezett negatív nyomású szellőztető rendszer), amely elősegíti a tüdő tágulását és összehúzódását. A levegő a gyermek légcsőjébe helyezett csövön keresztül jut el a tüdőbe (tracheostomia után).

A légzőellátás alapvető tényezője a fertőzések, különösen a tüdőgyulladás, az SMA-ban szenvedő gyermekeknél gyakori betegség megelőzése, amelyek életveszélyesek lehetnek.

Táplálkozási támogatás

Az SMA befolyásolhatja a rágáshoz, szopáshoz és nyeléshez használt izmokat, ami ahhoz vezethet, hogy az SMA-ban szenvedő gyermekeknél alultápláltság vagy tüdőgyulladás alakulhat ki (ha étkezés közben ételt vagy folyadékot lélegeznek be). Néhány gyermeknek jobb, ha egész nap gyakori, kicsi ételeket eszik, mint csupán három nagy ételt.

Néhány SMA-ban szenvedő gyermek az elhízás kockázatának van kitéve, ha túl sok kalóriát eszik aktivitási szintjéhez képest, és nem képesek edzeni, hogy ezeket a kalóriákat hatékonyan elégessék. Rendszeresen konzultálni kell egy táplálkozási szakemberrel, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a gyermek megfelelő módon táplálkozik-e, és hogy nem terheli-e felesleges kalóriákkal.

Azokat a gyermekeket, akik nem tudnak lenyelni vagy szopni, más módon kell táplálni, hogy biztosítsák a megfelelő táplálékot. Néha egy csövet kell behelyezni a gyomrába, hogy segítsen nekik enni. Ezen a csövön keresztül (úgynevezett „gastrostomia tubusnak”) táplálkozási szempontból kiegyensúlyozott folyékony étrendet kaphatnak.

Funkció (izom) és mozgékonyság

Sok SMA-ban szenvedő gyermek javul, ha fizikai és foglalkozási terápiás foglalkozásokon vesz részt, amelyek segítenek az (izom) funkció és mobilitás fenntartásában és életminőségük javításában a lehető leghosszabb ideig.

A fizikoterápiás foglalkozásokon a gyerekek olyan gyakorlatokat végeznek, amelyek segítenek megvédeni ízületeiket a sérüléstől és a merevségtől. A fizikoterápia segíti őket az erős csontok fenntartásában, a rugalmasság fenntartásában, a végtagok vérkeringésének elősegítésében, valamint az izomgyengeségből és mozdulatlanságból fakadó fájdalom enyhítésében. Gyakorlatokat is végeznek a légzésben részt vevő izmok tónusára vagy megerősítésére.

A foglalkozási terápiás foglalkozásokon a gyerekek olyan gyakorlatokat gyakorolnak, amelyek segítenek a mindennapi tevékenységek elvégzésében, mint például a séta, az öltözködés, a haj fésülése és a fogmosás a lehető leg függetlenebben. Bizonyos esetekben vannak olyan eszközök és/vagy eszközök, amelyek megkönnyítik bizonyos feladatokat, például:

• lábszárak, tartóoszlopok, vesszők és járókák, amelyek stabilitást biztosítanak és javítják a mobilitást
• elektromos kerekes székek egyedi kezelőszervekkel
• speciális ülések az iskolában
• Eszközök számítógépek és telefonok használatához és egyéb elektronikus háztartási készülékek, például televíziók és lámpák vezérléséhez
• olyan eszközök, amelyek megkönnyítik az oktatási tevékenységeket, például az írás és a rajz

A fizikális és foglalkozási terápia célja, hogy segítsen az SMA-ban szenvedő gyermekeknek (és szüleiknek) megtalálni a lehető legnormálisabb életvitel lehetőségeit a betegség korlátai ellenére.

Gerincdeformitások

A gerincdeformitást okozó gyermekeknek és serdülőknek sínt, nadrágtartót vagy fűzőt kell viselniük a hátuk egyenesítése érdekében. Néha sebészeti beavatkozást (úgynevezett "gerincfúzió") hajtanak végre ezen deformitások kijavítására olyan gyermekeknél, akiknek a légzőrendszere érzéstelenítéssel tolerálja az altatást.

Előrejelzés

Az SMA-t kutató tudósok áttörést értek el az elmúlt években, meghatározva a betegséghez kapcsolódó gént és fehérjét.

A jelenlegi kutatások olyan gyógyszerek és egyéb kezelések felkutatására összpontosítanak, amelyek a motoros idegsejteket a lehető leghosszabb ideig működtetik, javítják az izomtónust és -funkciót, sőt módosítják a betegségben érintett gén működését. Sok tudós nagy reményekkel szemléli a jelenlegi kutatásokat, hogy ez a jövőben javíthatja az SMA kezelését.

Felülvizsgálta: Elana Pearl, Ben-Joseph, MD
Felülvizsgálat dátuma: 2012. július

Megjegyzés: A KidsHealth szolgáltatással kapcsolatos minden információ csak oktatási célokat szolgál. Konkrét orvosi tanácsért, diagnózisokért és kezelésért forduljon orvosához.

• Gerincizom atrófia Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS)
• Discapnet gerinc izom atrófia
• 10 étel az izomtömeg megszerzéséhez - Egészségügyi Web
• Gerincízületi gyulladás Van-e gerincízületi gyulladásom?
• 10 dolog, amit érdemes enni, ha izomtömeget akarsz szerezni