Tartalomjegyzék

gerincizom

Mi a gerinc izom atrófiája?

Az Agerincizom trófea (SMA) ez egyike azon örökletes betegségeknek, amelyek fokozatosan elpusztítják az alsó motoros idegsejteket - az agytörzs és a gerincvelő idegsejtjeit, amelyek szabályozzák az alapvető önkéntes izomaktivitást, például a beszélgetést, a járást, a légzést és a nyelést. Az alsó motoros idegsejtek szabályozzák a karok, lábak, mellkas, arc, torok és nyelv mozgását.

Amikor az alsó motoros idegsejtek és az izmok között megszakadnak a jelek, az izmok fokozatosan gyengülnek, sorvadni kezdhetnek, és ellenőrizetlen rángások alakulhatnak ki (ún. varázslatos). Amikor a felső motoros neuronok (az agyban található) és az alsó motoros neuronok között megszakadnak a jelek, a végtag izmainak merevsége alakul ki (ún. Ún. spasztikusság), a mozgások lassúvá és fáradságossá válnak, és az ínreflexek, például a térd és a boka rángásai hiperaktívvá válnak. Idővel elveszhet az önkéntes mozgás irányításának képessége.

Mi okozza az SMA-t?

Az SMA-t az SMN1 gén hibái okozzák, amely egy olyan fehérjét állít elő, amely fontos a motoros neuronok túlélése szempontjából (SMN fehérje). SMA-ban az SMN fehérje elégtelen szintje az alsó motoros neuronok degenerációjához vezet, ami vázizomgyengeséghez és atrófiához vezet. Ez a gyengeség gyakran súlyosabb a csomagtartóban, valamint a comb és a kar izmaiban, mint a kéz és a láb izmaiban.

Hogyan öröklődik?

A gyermekek SMA rendellenességei öröklődnek recesszív autoszomális. Az autoszomális recesszív azt jelenti, hogy a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a hibás gén egy példányát. Ezek a szülők valószínűleg tünetmentesek (a betegség tünetei nélkül). Az autoszomális recesszív betegségek gyakran több embert is érintenek ugyanabban a generációban (testvérek vagy unokatestvérek).

A Kennedy-betegség, az SMA felnőtt formája, a örökség kapcsolódik x, vagyis az anya a hibás gént az egyik X-kromoszómáján hordozza, és a rendellenességet átadja fiainak. A hímek X-kromoszómát örökölnek édesanyjuktól és Y-kromoszómát apjuktól, míg a nők X-kromoszómát örökölnek minden szüleiktől. A lányoknak 50 százalékos esélyük van arra, hogy a hibás X-kromoszómát anyjuktól örököljék, és biztonságos X-kromoszómát apjuktól örökítsék meg, ami a tünetek tünetmentes hordozóivá válik.

Milyen típusú SMA?

A gyermekek SMA-ját három típusba sorolják, a megjelenés kora, súlyossága és a tünetek lefolyása alapján. Mindhárom típust az SMN1 gén hibái okozzák.

A SMA I. típus, betegségnek is nevezik Werdnig-Hoffmann vagy csecsemőkori SMA, a gyermek 6 hónapos korában nyilvánvaló. A tünetek között szerepelhet hipotónia (erősen csökkent izomtónus), csökkent végtagmozgások, ínreflexek hiánya, fasciculációk, remegés, táplálkozási és nyelési nehézségek, valamint légszomj. Néhány gyermeknek szintén van gerincferdülése (a gerinc görbülete) vagy más vázrendellenesség. Az érintett gyermekek soha nem ülnek vagy állnak, és általában a túlnyomó többség 2 éves kora előtt légzési elégtelenségben hal meg. Az I. típusú SMA-ban szenvedők túlélési aránya azonban az elmúlt években nőtt, szemben a proaktívabb klinikai ellátás növekvő tendenciájával.

Tünetei SMA típus II, a köztes forma, általában 6 és 18 hónapos kor között kezdődnek. A gyermekek úgy érezhetik, hogy nem támogatják őket, de nem tudnak segítség nélkül állni vagy járni, légzési nehézségeik lehetnek, beleértve a légúti fertőzések fokozott kockázatát is. A betegség alakulása változó. A várható élettartam rövidül, de néhány ember tizenéves koráig vagy fiatal felnőtté válik.

Tünetei SMA III típus (Kugelberg-Welander-kór) 2 és 17 év között jelennek meg, és rendellenes járást tartalmaznak; a futás, a lépcsõmászás vagy a székrõl való felkelés problémája; és finom remegés az ujjakban. Leggyakrabban az alsó végtagokat érinti. A szövődmények közé tartoznak a scoliosis és az ízületi kontraktúrák - az ízületek körüli izmok vagy inak krónikus megrövidülése, amelyet az abnormális izomtónus és gyengeség okoz, megakadályozva az ízületek szabad mozgását. A III típusú SMA-ban szenvedők hajlamosak lehetnek légzőszervi fertőzésekre, de körültekintéssel normális élettartamúak lehetnek.

Az SMA egyéb formái a következők:

A Veleszületett SMA arthrogryposissal (az ízületek tartós kontraktúrája a végtag fix rendellenes testtartásával) ritka rendellenesség. A megnyilvánulások közé tartozik a súlyos kontraktúrák, a gerincferdülés, a mellkas deformációja, a légzési problémák, a szokatlanul apró állkapcsok és a felső szemhéjak megereszkedése.

Kennedy-kór, más néven progresszív spinobulbar izomsorvadás, Először 15-60 éves kor között lehet felismerni. A tünetek megjelenése változó, és magában foglalja az arc, az állkapocs és a nyelv izomzatának gyengeségét és atrófiáját, ami rágási, nyelési és beszédbeli változásokhoz vezet. A korai tünetek közé tartozik az izomfájdalom és a fáradtság. Idővel a test törzséhez legközelebb eső karok és lábak izmaiban gyengeség alakul ki, izomsorvadással és fasciculációkkal. A Kennedy-betegségben szenvedőknél a kéz és a lábak szenzoros vesztesége is kialakul. Az idegvezetési vizsgálatok megerősítik, hogy szinte mindenkinek van szenzoros neuropathiája (gyulladás vagy szenzoros ideg degeneráció okozta fájdalom). Az érintett embereknek megnagyobbodott a mellük, vagy nem inzulinfüggő diabetes mellitus alakulhat ki.

Hogyan diagnosztizálják az SMA-t?

Vérvizsgálat áll rendelkezésre, amely jelezheti, hogy vannak-e deléciók vagy mutációk az SMN1 génről. Ez a teszt az SMA I., II. És III. Típusának legalább 95 százalékát azonosítja. Egyéb diagnosztikai tesztek magukban foglalhatják az elektromiográfiát (amely rögzíti az agy és/vagy a gerincvelő elektromos aktivitását a karokban és lábakban található perifériás ideggyökig, amely az összehúzódás és nyugalom alatt irányítja az izmokat), sebességvizsgálatokat végez az idegvezetési tesztekről (amelyek az elektromos energiát mérik) az ideg jelképes képességének értékelésével), izombiopszia (a neuromuszkuláris rendellenességek diagnosztizálására szolgál, és amelyből kiderülhet, hogy az ember hordoz-e egy hibás gént, amely átadható a gyermekeknek), valamint a vér, a vizelet és más anyagok laboratóriumi vizsgálata.

Vannak-e SMA kezelések?

Az SMA-ra nincs gyógymód. A kezelés a tünetek kezeléséből és a szövődmények elkerüléséből áll.

Az izomlazítók, például a baklofen, a tizanidin és a benzodiazepinek csökkenthetik a görcsöt. A botulinum toxint az állkapocs görcsök vagy nyáladzás kezelésére lehet használni. A túlzott nyál kezelhető amitriptilinnel, glikopioláttal és atropinnal, vagy botulinum injekcióval a nyálmirigyekbe. Az antidepresszánsok hasznosak lehetnek a depresszió kezelésében.

A fizikoterápia, a foglalkozási terápia és a rehabilitáció segíthet a testtartás javításában, megelőzheti az ízület mozdulatlanságát, az erőtlen izomgyengeséget és az atrófiát. A nyújtó és erősítő gyakorlatok segíthetnek a görcsösség csökkentésében, a mozgástartomány növelésében és a keringési áramlás fenntartásában. Néhány ember további terápiát igényel a beszéd, a rágás és a nyelés nehézségei miatt. A jég alkalmazása enyhítheti az izomfájdalmat. Az olyan segédeszközök, mint a melltartók vagy nadrágtartók, ortotikák, beszédszintetizátorok és kerekesszékek segíthetnek egyesek függetlenségének fenntartásában.

A megfelelő táplálkozás és a kiegyensúlyozott étrend elengedhetetlen a testsúly és az erő megőrzéséhez. Azoknál az embereknél, akik nem tudnak rágni vagy lenyelni, szükség lehet etetőcső behelyezésére. Az éjszakai nem invazív szellőzés megakadályozhatja az alvási apnoét, és néhány embernek a nyak, a torok és a mellkas izomgyengesége miatt is szükség lehet asszisztált szellőzésre a nap folyamán.

A prognózis az SMA típusától függően változik. Az SMA egyes formái végzetesek.

A Kennedy-kór lefolyása változó, de általában lassan progresszív. Az emberek hajlamosak maradnak ambulánsak a betegség végéig. A Kennedy-betegségben szenvedők várható élettartama általában normális.

Az SMA-ban szenvedők hosszú ideig stabilnak tűnhetnek, de javulásra nem kell számítani.

Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS), amely a Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH) alkotóeleme, alap-, fordítási és klinikai kutatásokat végez az SMA-val kapcsolatban az NIH laboratóriumaiban, és szponzorálja a kutatásokat is az egész ország egészségügyi intézményeinek támogatásával.

Sejtes és molekuláris vizsgálatok célja a motoros idegsejtek degenerációját kiváltó mechanizmusok megértése.

A tudósok számos állat- és sejtmodell rendszert fejlesztenek ki a betegség folyamatainak kivizsgálására és a lehetséges terápiás kísérletek felgyorsítására. Ezen erőfeszítések között:

A tudósok génterápiával megállították a motoros idegsejtek pusztulását és lassították a betegség előrehaladását az SMA egérmodelljeiben. A NINDS kutatást támogat e megközelítés további feltárása és a betegek klinikai vizsgálata felé vezető út biztosítása érdekében.

A tudósok azt találták, hogy az antiszensz oligonukleotidok néven ismert vegyületek egy meghatározott csoportja gátolhatja vagy korrigálhatja az RNS molekulák feldolgozását, amelyek közvetítők a gének és a fehérjék között. Ezek a vegyületek terápiás ígéretet mutattak az SMA modelljeivel rendelkező rendszerekben.

Az SMA állatmodelljei kritikus eszközöket jelentenek az SMA új terápiáinak felfedezésében és fejlesztésében. A tudósok a zebrafish, az egér és a sertés új modelljeit fejlesztették ki, köztük a kevésbé súlyos SMA 2. és 3. típusú modelleket, amelyek nagyban megkönnyíthetik az új terápiás célpontok és a lehetséges terápiák azonosítását.

A NINDS létrehozta a NeuroNext Clinical Trials Network-t, hogy elősegítse a felnőtteket és/vagy gyermekeket érintő neurológiai rendellenességek vizsgálatának gyors kidolgozását és végrehajtását. Céljai között a hálózatot korai fázisú vizsgálatok kidolgozására tervezték, amelyek célja a biomarkerek - általában a vérben vagy más testnedvekben lévő fizikai tulajdonság vagy anyag, amelyek mérhetők a betegség jelenlétének és súlyosságának meghatározásához - azonosítása, valamint az ígéretes terápiák értékelése és feltörekvő. Az új hálózat egyik első projektje az SMA biomarkerek azonosítását reméli, amelyek felgyorsíthatják a betegség hatékony kezelésének kidolgozását.

A NINDS kutatási programokkal kapcsolatos további információkért forduljon az Intézet Neurológiai Erőforrások és Információs Hálózatának egységéhez (BRAIN) a következő címen:
AGY
P.O. 5801. rovat
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Szervezetek:

Gyógymód SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
[email protected]
http://www.curesma.org
Tel .: 800-886-1762
Fax: 847-367-7623

Gerincizom Atrófia Alapítvány
888. hetedik sugárút
400-as lakosztály
New York, NY 10019
[email protected]
http://www.smafoundation.org
Tel .: 877-FUND-SMA (386-3762); 646-253-7100
Fax: 212-247-3079

NIH 12-5597 publikáció

Készítette:
Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892

A NINDS egészségügyi anyag kizárólag tájékoztatási célokat szolgál, és nem jelenti az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi hivatal jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Minden ajánlást egy adott beteg kezelésére vagy gondozására egy orvossal folytatott konzultáció során kell megkapni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

A NINDS által készített összes információ nyilvános és szabadon reprodukálható. A NINDS vagy az NIH hitelét értékelik.