Leírás
Befolyásolja az izmokat önkéntesek olyan tevékenységekben vesz részt, mint a kúszás, a séta, a nyak ellenőrzése és a nyelés, a csomagtartóhoz legközelebb eső izmokig.
Nagyon sok típus létezik:
Gyermekkori gerinc izom atrófia
- I. típus: súlyos, Werdnig-Hoffmann-szindrómának is nevezik.
- II: köztes.
- III. Típus: enyhe vagy Kugelberg-Welander-szindróma.
Ezek a kategóriák kissé önkényesek- Néhány gyermek, aki nagyon fiatalon kezdi a betegséget, a vártnál jobban javulhat
A gerinc izom atrófiájának egyéb típusai
- A fiatalkori gerinc izom atrófiája vagy Kennedy-betegség (X-hez kötött)
- A felnőtt gerinc izom atrófiája.
Okoz
A Gerincizom atrófia (SMA, rövidítése angolul) egy örökletes autoszomális recesszív betegség: mindkét szülőnek a betegségért felelős gén hordozójának kell lennie. Bár mindkét szülő hordozó, a hibás gén továbbadásának valószínűsége 25%: minden negyedik és független minden új terhességben.
Az 5. kromoszóma (5q13.1) hosszú karján két gén található: egy betegségmeghatározó gén, az SMN (Survival Motor Neuron) és a NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) gén, amelyek valószínűleg fenotípus módosítóként működnek (készlet egy személy nyilvánvaló tulajdonságai).
Az atrófiát okozó gén, az SMN1 (Survival Motor Neuron) és a magzati idegsejtek halálának fehérjeinek vizsgálata azt mutatja, hogy az SMA a túlzott apoptózis (sejthalál) következménye. Az információkat felhasználják az SMN1 gén hiánya által érintett mechanizmusok meghatározására, és onnan hatékony terápiás stratégiák kidolgozására, amelyekkel elkerülhető az ezekre a betegekre jellemző halál és ideg degeneráció.
Lehetséges, hogy ugyanazon gén különböző hibái okozzák a különböző típusú géneket A gerinc izom atrófiája. A génhiba miatt az SMN nevű fehérje termelődése minden sejthez, de különösen a motoros neuronokhoz szükséges; Ha az SMA szintje túl alacsony, akkor a motoros idegsejtek degenerálódnak elsőként, így az izmok a szükséges stimuláció nélkül életképesek maradnak.
A család családi formái (más családtagokat is érintenek) Gerincizom atrófia idősebb csoportokban lehetnek autoszomális recesszívek, dominánsak (elég, ha az egyik szülő hordozza a hibás gént) vagy új génmutáció. Minden esetben meg kell határozni az öröklési mintát.
Recesszív öröklés
- NA hordozó anya
- NA hordozó
- Nem hordozó NN
- Fuvarozó szülő AN
- AN hordozó
- Érintett AA
N: normális gén/A: abnormális gén
Domináns öröklés
- Érintett szülő AN
- Érintett AN
- Nem érinti NN
- Anya nem érintett NN
- Érintett AN
- Nem érinti NN
N: normális gén/A: abnormális gén
járványtan
Ez a neuromuszkuláris betegségek második vezető oka, 100 000 emberre 4-en fordulnak elő. Mindkét nemnél egyformán fordul elő (infantilis formák).
Becslések szerint 1/10000 élveszületés előfordulási gyakorisága hordozó gyakorisággal (a mutált gén egyetlen példányát hordozza, így nem szenvednek a betegségben) 1/40 és 1/60 között van.
A legsúlyosabb formájában minden 6000 születésből egynél fordul elő, és Spanyolországban becslések szerint több mint 1000 érintett gyermek él.
Tünetek
I. típus
- Képtelen felemelni a fejét.
- A növekedés szakaszában nincs előrelépés.
- Nyelési és etetési nehézségek: szívás, szívás stb.
- Általános gyengeség, beleértve a légzőizmokat is, így a mellkas beeshet (diafragmatikus légzés).
- Bőséges váladék, ami megnehezíti a légzést.
- Az alsó végtagok a tipikus "békaláb" vagy "nyitott könyv" testtartást tanúsítják.
- Reflexreakciók hiánya.
- Stb.
II
- Megtarthatják ülő helyzetüket, de segítséggel kell ülniük
- Egy ponton ki tudnak állni.
- A nyelés és az etetés általában nem jelent problémát, de adható, és csövön keresztül kell etetni.
- Enyhe rázás kinyújtott ujjakkal.
- Diafragmatikus légzés létezhet.
III. Típus
- Tud egyedül állni és járni, de nehezen tud ülni vagy dőlni.
- A kinyújtott ujjak enyhe remegése figyelhető meg.
Mindhárom formában romlik az idő egy ismeretlen ok miatt.
IV. Típusú vagy Kennedy-szindróma vagy gerinc izzó izomsorvadás
- A tünetek 35 éves kor után kezdődnek.
- A lassú progresszió alattomos kezdete.
- A nyelési és légzési izmokat általában nem érinti.
- Csak olyan férfiaknál fordul elő, akiknek nőies tulajdonságaik lehetnek, például mellnövekedés.
Diagnózis
A három gyermektípus bármelyikében a feltételezett diagnózis alapvetően klinikai jellegű.
- I. típus: Általában hat hónap előtt végezzük. A késői terhességben hiányozhat a magzat mozgása.
- II. Típus: Általában két éves kor előtt végezzük.
- III. Típus. Általában 18 hónap és serdülőkor között történik.
Elvégzendő vizsgálatok
Enzimek a szérumban: Vérvizsgálatot végeznek, amelyben a legtöbbet vizsgált enzim a CPK (kreatin-foszfokináz). Az I. típusban normális szintje lehet, de kissé megemelkedhet.
EMG (elektromográfia). Ez egy teszt, amely az izom elektromos aktivitását méri. Kis tűket helyeznek a páciens izmaiba (általában a karok és a combok), és elektromos jelet figyelnek meg, és rögzítenek egy eszközön. Mérjük az ideg elektromos ingerekre adott válaszát és az idegek motorvezetési sebességét.
Izombiopszia. Egy kis bemetszést végeznek az izom elemzésére és a degeneráció ellenőrzésére. Helyi érzéstelenítésben végezhető (fontos, mert általában gyenge légzési funkcióval rendelkezik).
A diagnózis érdekelt központjai
Institut de Reserca Oncológica
Cím: Casteldefells Highway, Km. 2.7
Település: 08907Hospitalet
Tartomány: Barcelona
Telefonok: 933357152
FAX: 932632251
Ramón y Cajal Kórház (genetikai osztály)
D .: Ctra. Colmenar Viejo Km. 9,100
Város: 28034Madrid
Tartomány: Madrid
Telefonok: 913368334, 913368541
FAX: 913369016
Virgen del Rocío Egyetemi Kórház (Orvosi Genetikai és Prenatális Diagnosztikai Egység)
Cím: Manuel Siurot, s/n.
Település: 41013Sevilla
Tartomány: Sevilla
Telefonok: 954248009
FAX: 95438811
Valladolidi Egyetem, Orvostudományi Kar (Gyermekgyógyászati Klinika. Molekuláris Biológiai és Genetikai Intézet, IBGM)
Cím: C/Ramón y Cajal nº 5
Település: 47005Valladolid
Tartomány: Valencia
Telefonok: 983423189
FAX: 983423186
Virgen del Consuelo Klinika (Orvosi és Molekuláris Genetikai Intézet, IGEM)
Cím: C/Callosa d'Ensarrià 12
Település: 46007Valencia
Tartomány: Valencia
Telefonok: 963177800, 963177821
FAX: 963177870
Miguel Servet Kórház
Cím: Plaza Isabel la Católica 1 és 3
Város: 50009Zaragoza
Tartomány: Zaragoza
Telefonok: 976354316
FAX: 976351893
Genetikai elemző központ
Cím: Sta. Teresa, 45-47
Település: 50006Zaragoza
Tartomány: Zaragoza
Telefonok: 976556484
FAX: 976556720
Előrejelzés
Ez a két év alatti gyermekek csecsemőhalandóságának legfőbb oka, de az izomfogyasztás és kimerültség tünetei súlyossága egyénenként eltérő, még mindig ismeretlen okok miatt.
I. típus
Az evés és a nyelés nehéz, mivel a légzőizmokban kevés az erő, ez fárasztó. A fokozott gyengeség vagy a gyakori légúti fertőzések miatt a prognózis nagyon rossz.
II
Az evolúció sokféle formáját figyelték meg ebben a típusban, ami megnehezíti a gyengülés gyorsaságának előrejelzését. Néhány gyermek mankó vagy vessző segítségével megtanul járni, és felnőttkoráig is életben marad. Mások azonban a légzőizmok gyengülése miatt gyakori légúti fertőzésekben szenvednek, amelyek meghatározzák prognózisukat. Néha a kezdeti gyengeség stabil maradhat, rosszabb időszakokat élhet át stb. Bár nem minden gyermeknél alakul ki légzési izomgyengeség, a halál oka általában légzési elégtelenség.
III. Típus
Nagy a változékonyság, bár a prognózis nagyon jó. Gyakran tud járni, és évekig normálisan működhet, mielőtt segítségre lenne szüksége. Óvintézkedéseket kell tenni, mert légúti fertőzések jelentkezhetnek.
Kezelés
Jelenleg még mindig nincs specifikus kezelés bármely típusú kezelés leállítására vagy gyógyítására Gerincizom atrófia, De a fizikoterápia és a nadrágtartó megőrizheti a hosszabb járás képességét. Az ortotika vagy bizonyos műtéti beavatkozások is segíthetnek a scoliosis (a gerinc rendellenes görbülete) ellensúlyozásában.
Különböző kutatási irányok léteznek. Az állatmodelleken végzett vizsgálatok mellett a következő évtől kezdve különböző terápiás vizsgálatok indulnak a II. És III. Típusú SMA betegek egyes csoportjaiban.
A gyakran akut légzési elégtelenséghez vezető légzőszervi elégtelenség és tüdőinfiltrációk (tüdőgyulladás) megelőzhetők, ha a beteget megtanítják a hipoventiláció (sekély légzés) elkerülésére és a váladék hatékony otthoni eltávolítására.
I. típus
A játékok, mint a fizikoterápia. A gyógytornásznak utasításokat kell adnia az elvégzendő mozgásokról, valamint egy ideális, hasznos és kényelmes ülésrendszert, amely lehetővé teszi a maximális mobilitást.
Utasításokat kell kapnia arról is, hogyan lehet a légutakból kiválasztani a váladékot; néha szükség van egy szívógépre. A légzési erőt serkentő gyakorlatok végrehajtása.
Gyakorlatok a vízben, amely lehetővé teszi a karok és lábak mozgását. Vigyázzon, ne lélegezzen be vizet, mert az eljut a tüdőbe.
Táplálás
A súlycsökkenés komoly problémát jelenthet, és néha szükség van segítségre:
- Nasogastricus cső: az orron keresztül egy csövet helyeznek be, amely közvetlenül a gyomorba kerül.
- Gyomorcső: műtéti eljárás, amelynek során egy csövet közvetlenül a gyomorba helyeznek
Szellőzés
Néha szükség van a gyermek lélegzésének elősegítésére, és ezt többféleképpen is meg lehet tenni:
- Negatív nyomású szellőzés.
- IPPV (időszakos pozitív nyomású szellőzés): az oxigént egy maszkon keresztül táplálják, amely maximális belégzést és kilégzést biztosít.
A szájcső IPPV a legsokoldalúbb és a beteg által előnyben részesített módszer a hosszú távú, nem invazív ventilációs támogatáshoz.
Ha neminvazív IPPV-t használ az alveoláris szellőzés, az elősegített köhögés és a légutak szekréciójának tisztításához, valamint az oximetriát ellenőrzi, az oxigéntelítettség szintje normál határokon belül tartható kiegészítő oxigén vagy trachealis intubáció nélkül.
II
A függőleges helyzetben maradás fontos a gyermek fejlődése szempontjából, lehetővé téve a légzés és a bél jobb működését, serkenti a mobilitást. A mozgásképesség és az önállóság növelésének ideális a kerekesszék; másik lehetőség a mankó.
A scoliosis (a gerinc rendellenes görbülete) a legtöbb betegben előforduló állapot, amely korlátozza a tüdő működését, ezért hamarosan intézkedni kell: fűző használata vagy akár gerincfúzió.
Ha a gyermek visszatérő légúti fertőzésekben szenved, tájékozódjon az IPPV (Intermittent Positive Pressure Breathing) készülékről: segíti a légzés működését és a váladék megszüntetését. A spirométer használata szintén hasznos lehet: eszköz a tüdő kapacitásának mérésére: ha alacsony a térfogat, ez általában a nyálka növekedését vagy a kialakuló megfázást jelzi, ezért korán intézkedéseket lehet hozni.
Az étrend nagyon fontos a gyermek növekedésében. Vegye figyelembe, hogy a túlsúly megnehezíti a mobilitást.
IV. Típus
Tájékoztatni kell gyengeségeiről és korlátairól. Orvosával és gyógytornászával együtt személyre szabott programot kell kidolgoznia. A táplálkozás és az étrend fontos tényező a közérzeted szempontjából, valamint az egészséges test és lélek fenntartása.
Megelőző intézkedések
Ha tudod, hogy hordozod a gént Gerincizom atrófia, tanácsot kell kérnie egy genetikai tanácsadótól, aki segít megérteni egy másik gyermek kockázatát és annak lehetőségét. Teljes családtörténetet készít, amely magában foglal minden betegséget, halálesetet, halál okát, születést és vetélést minden családtag számára. Minden információ birtokában azonosítani tudja azokat a valószínű embereket, akik hibás gént hordoznak.
Néha laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni: a prenatális vizsgálatok megbízhatóak, jelenleg 98%.