rosagallardo | MADRID/EFE JELENTÉSEK/PURIFICACIÓN LEÓN 2017.05.09., Kedd

vérszegénység

A hemolitikus vérszegénységek egy olyan betegségcsoport, amelyet a vörösvérsejtek hatalmas és idő előtti pusztulása jellemez. A kutatók egy csoportja crowdfunding kampányt indított, hogy elemezhesse több, ebben a patológiában szenvedő beteg DNS-ét. A cél a betegség jobb diagnosztizálásához és kezeléséhez szükséges mechanizmusok megismerése

A vérünk áll plazma, vérlemezkék, fehérvérsejtek és vörösvértestek. Az utóbbiak, más néven vörösvérsejtek adják a jellegzetes vörös színét. Feladata az oxigén szállítása a tüdőből a szövetekbe és a szén-dioxid visszavitele a szövetekből a tüdőbe a kiutasítás érdekében.

A vörös vérsejtek a csontvelőben születnek, és onnan kerülnek a véráramba, ahol normális körülmények között néhány 120 nap amíg el nem bomlanak és kiürülnek, főleg a lépen keresztül. A vörösvérsejtek pusztulását nevezzük hemolízis.

Amikor van egy hemolitikus anémia, a vörösvérsejtek idő előtt elpusztulnak. A szakemberek Országos Szív-, Tüdő- és Vérintézet rámutat, hogy a vörösvérsejtek pusztulásának különböző okai vannak.

A hemolitikus vérszegénységek lehetnek örökletes vagy szerzett. Az előbbiben van egy gének megváltozása amelyek szabályozzák a vörösvérsejtek megjelenését. „A különböző típusú genetikai változások különböző típusú hemolitikus vérszegénységet okoznak. Ezek a változások befolyásolhatják a hemoglobint, a sejtmembránt vagy a vörösvérsejtek különböző enzimjeit ”- mutatnak rá.

Ezzel szemben a szerzett hemolitikus vérszegénységekben a test normális vörösvértesteket hoz létre, de ezek különböző tényezők, például immunrendszeri zavarok, fertőzések, gyógyszeres reakciók vagy vérátömlesztés, vagy splenomegaly (megnagyobbodott lép) miatt.

A hemolitikus vérszegénység tünetei

"A hemolitikus anaemia első tünetei a következők: rossz hangulat, megmagyarázhatatlan fáradtság, fejfájás ami megakadályozza a koncentrációt és a gondolkodást. Ha a vérszegénység súlyosbodik, egyensúlyvesztés vagy szédülés amikor feláll és nehéz légzés. A gyermekek esetében vannak kedvetlenség, ingerlékenység, fáradtság, sápadtság és láz”, Részletek Paloma szekrény, A madridi San Carlos Klinikai Kórház eritropatológiai laboratóriumának vezetője.

Dr. Ropero elmagyarázza, hogy a különféle szervek hipoxiából (oxigénhiány) eredő tünetein, tünetein és szövődményein kívül, amelyek a vérszegénység minden típusában fennállnak, a hemolitikus vérszegénységek más megnyilvánulásokkal is rendelkeznek.

Körülbelül "érrendszeri rendellenességek; vas túlterhelés a fokozott bél vasfelszívódása és a vérátömlesztés szükségessége miatt; közvetett hyperbilirubinemia cholelithiasissal (epekő) és újszülöttkori sárgasággal; extramedulláris hematopoiesis (vérsejtképződés) gócok, amelyek ideggyök-kompresszióhoz vezethetnek; folsavhiány; hiperplenizmus (túlaktív lép) leukopéniával (csökkent fehérvérsejtek száma) és trombopéniával (a vérlemezkék csökkenése a vérben), ami vérzéshez és fertőző szövődményekhez, valamint erythroblastopenia krízishez (a vörösvértestek képződésének csökkenéséhez) vezethet a parvovírus B miatt 19 fertőzés ”- magyarázza.

A hemolitikus vérszegénységek egy csoportja "ritkának" tekintett betegségek és életveszélyesek a gyermekeknél, ha korán nem diagnosztizálják és kezelik őket.

Dr. Ropero hangsúlyozza, hogy a hemolitikus vérszegénységben szenvedő betegek kezelése a patofiziológiai mechanizmus és a vérszegénység típusának súlyossága. „Minden hemolitikus vérszegénységben az folsavpótlás mert fogyasztása növekszik, és el kell kerülni a hemolitikus krízisek lehetséges kiváltóit ”- részletezi.

Hasonlóképpen, a szakember kiemeli, hogy sok esetben vérátömlesztés akár alkalmanként, akár időszakosan nélkülözhetetlenek. Ez szükségessé teszi egy vas kelátképző kezelés megkezdését annak elkerülése érdekében, hogy az ásványi anyag túlterhelődjön a szervezetben, "ami ezeknél a betegeknél a legfontosabb komplikáció és a halálozás leggyakoribb oka" - mondja.

Ropero kifejti, hogy azokban az esetekben, amikor a vörösvérsejtek pusztulása főleg a lépben történik, a lépműtét (a lép eltávolítása) nagyon hasznos lehet.

Dr. Ropero hangsúlyozza, hogy ezeknek a betegségeknek az egyetlen gyógyító kezelése jelenleg elérhető csontvelő átültetés, de csak kevés esetben tehető meg.

"Bizonyos típusú veleszületett hemolitikus vérszegények alakulnak ki génterápiás programok hogy különböző megközelítésekkel próbálja kijavítani a vörösvérsejtek hibáját, amelyek felelősek a hemolitikus vérszegénységért azokban a hematopoietikus őssejtekben, amelyekből ezek a vörösvérsejtek származnak ”- mutat rá.

A vérképző őssejtek éretlen sejtek, amelyek különböző típusú vérsejteket eredményezhetnek: vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék.

A program "csapadék"

Dr. Ropero a maga részéről egy kutatócsoportot vezet, amelynek célja elemezze a DNS-t hemolitikus vérszegénységben szenvedő betegek csoportja. Ennek érdekében tömeges finanszírozási kampányt indítottak a összegyűjti az alapokat szükséges egy olyan projekt elindításához, amelynek célja az e patológiákért felelős mutáció megtalálása.

A kampány június 4-ig tart, és a „Precipita” oldalon érhető el. A projektben részt vevő kutatók elmagyarázzák, hogy az ő a minimális cél 9000 euró (kb. 9632 dollár), és ha elérik, 16 beteg DNS-ét tanulmányozhatják.

Ha azonban sikerül emelni 15 000 euró (kb. 16 055 dollár), a korábbi következtetések megerősítése mellett képesek lesznek diagnosztizálni 75 beteg plusz.

Dr. Ropero azonban emlékeztet arra, hogy ha nem sikerül összegyűjteniük a projekt életképessé tételéhez szükséges 9000 eurót, minden bevételt visszatérítenek azoknak, akik adományozták.

A kutató megjegyzi, hogy a tömeges finanszírozási kampány létrehozásának ötlete azután merült fel, hogy beszélt egy kollégájával, aki hasonlót hirdetett a lisztérzékenység miatt, és miután más eszközökkel megpróbált finanszírozást szerezni, és nem ért el eredményt.

„A„ Precipita ”révén olyan módszert tervezünk megtervezni, amely lehetővé teszi számunkra tanulmányozzon több mint 50 gént ami összefüggésbe hozható ezekkel a betegségekkel. A beérkezett adományokkal több mint 90 beteg DNS-ét akarjuk elemezni. Ez lehetővé teszi számunkra: először is, hogy jobban megértsük a különböző hemolitikus vérszegények hátterében álló mechanizmusokat, és másodszor, de nem utolsósorban, adja meg a diagnózist ezen betegek "- magyarázza a biológus Jorge Martinez Nieto.

Dr. Ropero hangsúlyozza, hogy e betegek génjeinek szekvenálása hemolitikus anémia lehetővé tenné a vérszegénység kórokozó mechanizmusának meghatározását, hogy a betegeket megfelelőbb módon kezelhessék.

Továbbá „a legtöbb esetben a genetikai elváltozás azonosítása lehetővé teszi számunkra, hogy megfelelő genetikai tanácsadást hajtsunk végre a kontrollprogramokban, amelyek hatékonynak bizonyultak a az érintett gyermekek születésének csökkentése veleszületett vérszegénységekkel, például talasszémiával ”- állítja.

Ezenkívül a szakember kifejezi, hogy a hemolitikus vérszegénység mechanizmusának ismerete „megengedheti annak lehetőségét válasszon egészséges embriókat, akik nem mutatják be a betegséget, és akik azonos HLA donorként szolgálhatnak egy érintett testvér számára, kiterjesztve a beteg számára a transzplantáció lehetőségeit ".