• 2010. február 05
  • által:Dopid Rose
  • ban ben:Kutatás, egészségügy
  • jegyzet:nincs hozzászólás

elhízásban
A kóros elhízásban szenvedők kicsi, de jelentős hányadának hiányzik egy része a DNS-ből - derül ki a londoni Imperial College (Egyesült Királyság) tanulmányából, amelyet a "Nature" folyóiratban publikáltak. A felfedezés szerzői úgy vélik, hogy ez a munkájuk során azonosított elveszett DNS drámai hatással lehet egyes emberek súlyára.

Az eredmények azt sugallják, hogy minden 1000 kóros elhízásban szenvedő emberből körülbelül 7-nél hiányzik a DNS-nek egy része, amely körülbelül 30 gént tartalmaz. A kutatók ilyen típusú genetikai variációt egyetlen normál testsúlyú embernél sem fedeztek fel.

A tudósok először olyan serdülőknél és felnőtteknél azonosították a hiányzó géneket, akiknek tanulási nehézségeik vannak vagy fejlődésük késik. 31 olyan embert fedeztek fel, akiknek szinte azonos "deléciói" voltak a DNS egy példányában. Minden ilyen genetikai változással rendelkező felnőtt testtömeg-indexe (BMI) meghaladta a 30-at, ami azt jelenti, hogy elhízottak.

A kutatók ezt követően nyolc európai csoportból származó 1653 elhízott vagy normális testsúlyú (18,5 és 25 közötti BMI-vel rendelkező) genomját tanulmányozták. Még 19 embert azonosítottak azonos genetikai delécióval, akik mindegyike nagyon súlyosan elhízott, de egyetlen egészséges normál testsúlyú embernél sem találtak deléciót.

Ez azt jelenti, hogy minden 1000 1000 beteg közül genetikai deléciót találtak kóros elhízásban, így ez az elhízás második leggyakoribb oka.

A genetikai delécióval rendelkező emberek általában normális csecsemők, túlsúlyosak gyermekkorukban, majd a felnőtt években súlyosan elhíznak. A kutatók szüleik genomját is megvizsgálták, és megállapították, hogy 11 ember örökölte a törlést édesanyjuktól, négy pedig apjuktól, míg tizenegy közülük véletlenül örökölte. Az összes törölt szülő szintén elhízott volt.

A kutatók megjegyzik, hogy a vizsgálat következő lépése a hiányzó gének működésének meghatározása lesz. Korábbi tanulmányok szerint a gének egy része összefüggésben lehet a fejlődés késleltetésével, az autizmussal és a skizofréniával, ezért a kutatók azt is tervezik, hogy megvizsgálják e rendellenességek és az elhízás közötti lehetséges összefüggéseket.

Philippe Froguel, a tanulmány igazgatója szerint „a tanulmányban alkalmazott módszer új genetikai variációk felfedezésében is segíthet, amelyek befolyásolják más rendellenességek kockázatát. Ezt a változatot úgy azonosítottuk, hogy először nagyon elhízott egyéneket tanulmányoztunk, majd nagyobb és kevésbé súlyosan érintett csoportokban céloztuk meg az érdeklődési körzetet. Ezt a hatékony módszert fel lehet használni más, kevésbé ismert betegségek, például a 2-es típusú cukorbetegség genetikai hatásainak azonosítására. ".