Mi az?
- Mi a retinitis pigmentosa?
- Kit érint?
- Milyen okai vannak?
- Milyen tünetei vannak?
- A retinitis pigmentosa szövődményekhez vezet-e?
- Mi a kezelése?
- Megelőzhető-e a retinitis pigmentosa?
Mi az?
Az Ocular Microsurgery Institute (IMO) segítségével elemezzük, mi is a retinitis pigmentosa, annak okai, következményei, kezelési lehetőségei és megelőzési intézkedései.
Mi a retinitis pigmentosa?
A retinitis pigmentosa olyan patológia, amely a progresszív látásvesztés a külső retina degenerációja miatt. Ezen a területen vannak speciális sejtek, fotoreceptorok, amelyek felelősek azért, hogy a befogott fényt az agyba továbbított jelekké alakítsák. Ezeket a sejteket érinti a retinitis és annak pusztulása megakadályozza a képek kialakulását.
Kit érint?
A retinitis pigmentosa a örökletes szem patológia ami körülbelül 3000 embert érint és ez magában foglalja az úgynevezett "ritka" betegségek csoportján belül. Kisebbségi jellege ellenére a genetikai okok miatt bekövetkező vakság vezető okát jelenti a felnőtt lakosság körében.
Milyen okai vannak?
A betegség eredete genetikai: több lehetséges gén különböző mutációi indítják el azokat a mechanizmusokat, amelyek ezt a retina dystrophiát okozzák, amely különböző súlyosságú formában nyilvánulhat meg. Ez a genetikai öröklés az alábbiakba sorolható:
- Domináns öröklés: néhány családban minden generációban vannak érintett tagok, mivel a mutációt hordozó minden egyén bemutatja a patológiát.
- Recesszív öröklés: más esetekben a generációk kihagyásra kerülnek, és az egyetlen patogén változatot hordozó emberek egészségesek, mivel a betegség bemutatásához két mutációra van szükség ugyanabban a génben.
- X-hez kapcsolódó öröklés: csak a férfiaknál alakul ki a patológia, a nem érintett hordozó anyák gyermekei.
A mai napig több mint 2000 mutáció és 100 gén ismert, amelyek a retinitis pigmentosa-val társulnak, de mások még nem azonosíthatók.
Milyen tünetei vannak?
A retinitis pigmentosa fő tünetei a következők:
- Éjszakai vakság: a sötétséghez való alkalmazkodás hiánya.
- Csőlátás: a látómező csökkentése, kezdve a perifériával.
- Ragyogás: különösen a patológia előrehaladtával.
- Csökkent látásélesség: különösen a betegség előrehaladott stádiumában.
- Változás a színek érzékelésében nagyon súlyos körülmények között.
Sok beteg kezdetben nincs tudatában a retinitis pigmentosának, különösen akkor, ha nincs ismert családi kórtörténet.
Bár a szembetegségért felelős mutáció születésétől kezdve jelen van, általában, az a szakasz, amelyben megnyilvánulni kezd, a serdülőkor. Evolúciója általában lassú, bár a ritmus minden egyes betegnél más és aszimmetrikusan befolyásolhatja mindkét szemet.
A retinitis pigmentosa szövődményekhez vezet-e?
Néha retinitis pigmentosa betegek vannak jelen egyéb kapcsolódó szemészeti problémák. Ezek lehet annyira befolyásolja a retinát (például ödéma a makulában, a központi területen, ahol a legnagyobb számú fotoreceptor koncentrálódik), mint más szemészeti szerkezeteknél (többek között szürkehályog, myopia vagy glaukóma).
Mi a kezelése?
Retinitis pigmentosa, mint más örökletes retina dystrophiák, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Várható azonban, hogy a kutatásnak köszönhetően a jövőben hatékonyan kezelhető lesz, lehetővé téve a betegek számára a látás helyreállítását vagy annak elvesztésének megakadályozását.
A fejlesztés alatt álló fő stratégiák a következők:
- Bionikus látás a retina chip-el: első tanulmányaik több mint két évtizeddel ezelőtt kezdődtek, hogy mesterségesen pótolják (elektromos ingerek révén) a fotoreceptor sejtek funkcióját. Noha továbbra is szükség van a kapott képek nagyobb felbontásának elérésére, máris új modelleket fejlesztenek, amelyek bizonyították biztonságosságukat, és prekurzorként ültettek be retinitis pigmentosa betegeknél.
- Génterápiák: a mutált gén cseréje egészségesre a betegség progressziójának megakadályozása érdekében.
- Sejtterápiák: egészséges sejtek bejuttatása a sérült retina szövetbe. Ez a technika nagyobb komplexitás miatt lassabban fejlődik, mint a génterápiák.
Megelőzhető a retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa nem akadályozható meg, mivel örökletes okok miatt következik be. Fontos azonban a pontos és korai klinikai diagnózis, amely a betegség jobb megértését nyújtja a beteg számára, és egyúttal irányítja a genetikai diagnózist is.
Van egy genetikai diagnózis, vagyis annak ismerete, hogy hol van a betegséget kiváltó genetikai változás, kulcsfontosságú annak öröklődési mintázatának azonosításához, és ily módon annak jelzéséhez, hogy az utódok szenvednek-e tőle. Ezenkívül lehetővé teszi a család többi tagjának figyelmeztetését, akik a mutáció hordozói, és akik a jövőben is továbbíthatják vagy kifejleszthetik azt.
Ami a patológia prognózisát illeti, a genetikai diagnózis lehetővé teszi annak megismerését, hogyan fog fejlődni (a megváltozott géntől és a mutáció típusától függően), és befolyásolja a kezelés elvárásait. Valójában ez az első lépés a génterápia választása felé a közeljövőben, és ezzel együtt sikerül megállítani a retinitis pigmentosa okozta látásvesztést.
Cinfa tippek
7 tipp a retinitis pigmentosa ellen:
- 1. Fordítson különös figyelmet a lehetséges mindennapi tünetekre.
Éjszakai és rosszul megvilágított helyeken történő látási nehézségek, valamint gyakori kirándulások vagy tárgyak megtalálásának problémái figyelmeztethetnek a patológia megjelenésére. - 2. Ismerje meg családtörténetét.
Kérdezze meg, van-e látásvesztés vagy vakság esete a közvetlen környezetében, mivel nagyon valószínű, hogy vannak más érintett rokonai és tagjai, akik hordozói ennek az örökletes patológiának, még akkor is, ha nem szenvednek tőle vagy nincsenek tudatában. Ezek az információk genetikai diagnózis és tanácsadás révén nagyon hasznosak lehetnek a betegség családfájának felépítésében. - 3. Pontos diagnózisa van.
Keresse fel a retina disztrófiáinak szakorvosát, aki teljes vizsgálat és különböző vizsgálatok révén a legjobb útmutatást tudja nyújtani Önnek. Ez a klinikai diagnózis kiegészülhet a laboratóriumi genetikai elemzéssel. - 4. Kérjen tanácsot a gyengénlátáshoz létező segédeszközökről.
Ha már megkapta a diagnózist, a nagyító, a mikroszkóp, a speciális szűrők, a könyvtartók vagy az elektronikus rendszerek - többek között - lehetővé teszik a lehető leg autonómabb életet. Keresse fel szakorvosát, hogy megtudja, melyik illik a legjobban a szeméhez, és kapja meg a megfelelő képzést. - 5. Védje látását.
Fogadjon az omega 3-ban gazdag egészséges étrendre, mivel ez elősegíti a szem egészségének gondozását. Ugyanakkor viseljen napszemüveget megfelelő szűrőkkel; ne feledje, hogy a szeme érzékenyebb a nagy fényviszonyok között. - 6. Megfelel az időszakos felülvizsgálatoknak.
A retinitis pigmentosa progressziójának sebessége nagyon változó, ezért a szemészeti nyomon követés a legjobb eszköz a betegség kialakulásának ellenőrzésére és a kezelhető szövődmények korai felismerésére. - 7. Fogadjon a kutatásra.
Egyre több ismeret áll rendelkezésre erről és más retina dystrophiákról, mind molekuláris, mind szemészeti szinten, fontos megállapításokat hoztak az alap- és a klinikai kutatás területén. E projektek támogatásának köszönhetően egyrészt a gén- és sejtterápiák, másrészt a mesterséges látás közelebb állnak ahhoz, hogy hatékony megoldás legyen a vakság elleni küzdelemben.
Források
Források
- Szemmikrosebészeti Intézet (IMO). A cikket az IMO Genetikai és Retina és Vitreous Tanszéke készítette, amely úttörő központ az alap- és klinikai kutatások uniójában az Fundación IMO által támogatott projektek révén.
Ez az információ egy pillanat alatt nem pótolja az orvos vagy gyógyszerész szakember konzultációját vagy diagnózisát.