Az új kezelések lehetőséget kínálnak azok számára, akik Andrade-betegségben szenvednek, egy ismeretlen patológiában, amely többek között a lábak érzetét veszti

Kapcsolódó hírek

"Érzéketlen lábbetegségnek" hívják, mert az egyik legszembetűnőbb tünete az, hogy a betegek elveszítik az érzetet a végtagokban, így nem veszik észre a lábuknál égő máglyát. Technikailag az Andrade-kórt a transztiretin miatt családi amiloid polineuropátiának (FAP) nevezik, amely ritka betegséggé alakul át, amely az idegrendszert befolyásolja egy olyan fehérje mutációja miatt, amelyet a beteg májában generálnak. Főleg a felnőtteket érinti 30 éves kortól. A betegség fő gócai Portugáliában, Svédországban és Japánban találhatók. Spanyolországban az ország egész területén szétszórtan vannak esetek. Ugyanakkor a betegség ötödik világfókuszában lévő Mallorcán és Valverde del Camino (Huelva) városában gyakoribb. Egy ilyen genetikai betegségben gyakori a földrajzi koncentráció.

Bíztam orvosomban kórházban

Ez visszafordíthatatlan, progresszív és halálos. Első tünetei: paresztézia, fájdalom vagy a láb trofikus elváltozásai, emésztőrendszeri rendellenességek és fogyás. Haladóbb szakaszokban a legkifejezettebb érzékszervi veszteség fájdalommal és a hőérzet változásával jár. Súlyos szakaszokban teljes motorvesztés következik be. A várható élettartam 10 év az első tünetek megjelenésétől számítva.

«A gén hordozója voltam, és 18 éves korom óta ismertem. Nagymamám elhunyt Andrade-től, és anyám hordozó, bár még nem fejlesztette ki. 22 évesen tüneteim voltak, de a tudatlanság miatt csak egy évvel később diagnosztizálták ”- mondja Sonia Gutiérrez, az Andrade-kór Baleári Szövetségének (ABEA) elnöke. Ez a helyzet, amely Sonia számára sok felesleges szenvedést okozott, mivel nem hagyta abba a fogyást és nem értette, mi történik vele, az érintetteknél a kívántnál gyakoribb. Szakértők rámutatnak, hogy az alul diagnosztizálás fontos probléma, mivel Andrade-kór általában klinikailag nem különbözik más perifériás neuropátiáktól.

"Esetemben a munkából fakadó pszichés stressznek tulajdonították, azt mondták, hogy ez okozta a brutális fogyásomat, valamint az étvágy és az erő hiányát, de arra gondoltam: Hogyan lesz pszichológiai?" - mondja Sonia. Bíztam az orvosomban, a kórházban és a transzplantációs rendszerünkben, ami kiváló

Eddig az Andrade által érintetteknek csak "dominó" átültetésen esett át a lehetőségük: amikor májat kapnak, míg az övék - más betegekre érvényes - egy másik betegnek adományozza. Sonia esetében minden remekül ment, és ekkor kezdődött a gyógyulása. "Bíztam az orvosomban, a kórházban és a transzplantációs rendszerünkben, ami kiváló" - mondja. Új májja lehetővé tette számára, hogy visszanyerje étvágyát, lefogyott súlyát és energiáját, amelyre szüksége volt életének visszaszerzéséhez. Innen nagyon kevés idő telt el a Baleár-szigetek érintett lakosainak egyesületének elnökségének átvétele céljából.

Noha Sonia viszonylag nemrégiben kezdte meggyógyulását, elismeri, hogy mára a betegség megközelítése sokat javult: «Mallorca orvosainak és kórházainak már van egy speciális Andrade-protokollja, és tavaly december óta a betegek Spanyolországban engedélyezték az elsõ farmakológiai terápiát, amely abbahagyta a tünetek ». Ez a destabilizáló fehérje (TTR) specifikus stabilizátora, amelynek célja a hibás fehérjék és amiloid lerakódások kialakulásának megakadályozása, amelyek neurodegenerációt és a neurológiai funkció romlását okozzák. „Láttuk, hogy nagyszüleink hogyan haltak meg ebben a degeneratív betegségben, a transzplantációs generációnkig, és most az újig, gyógyszeres kezeléssel. Ez radikális változást feltételez, sokkal kevesebb fizikai és pszichológiai hatást feltételez "- emeli ki Sonia.

Josénak nem volt családtörténete, annak ellenére, hogy a betegség másik aktív központjában élt: Valverde del Camino-ban (Huelva). 2002 szeptemberében, 29 éves korában diagnosztizálták, bár az első tünetek két évvel korábban jelentkeztek. Valójában a diagnózis akkor következett be, amikor Andrade már akkora romlást okozott neki, hogy táppénzen volt. „Az én esetemben ez szörnyű volt, mert semmit sem tudtam erről a betegségről, és én is és a családom is nagyon féltünk. Degeneratív, gyógymód nélküli, halálos ... ezek voltak a szavak, amelyeket az orvosoktól hallottunk leggyakrabban, az egyik még azt is mondta nekem, hogy a legsürgetőbb az, hogy elmegyógyászatra megyek, mert a depresszió nagyon gyakori volt, és különben semmit sem tudtam csinálni ... »- mondja José.

- Egész idő alatt ez megpróbáltatás volt, mert senki sem tudta, mi van nála, és gyorsan romlott. Új tünetek jelentek meg, és az orvosok nem tudták, mit tegyenek. Életmódom megváltozott: a munkából beteg lettem, onnan pedig munka nélkül lettem, és mindezt fizikai és pszichológiai állapotromlás mellett. Apránként korlátoztam magam, és mindig nem tudtam, mi történik velem »- emlékszik vissza.

José nagyon depressziós lett, de főleg az őt kezelő szakemberek tudatlansága miatt, akik nem tudták, hogy reményt adjon neki. Amikor először elmondták neki a transzplantációt, teljes erejével ragaszkodott hozzá. - Izgultam és harcoltam, és szerencsére minden rendben ment. A Bellvitge kórházban ültették át, mivel Andalúziában nem volt protokoll a betegségre. "Jelenleg több következményem van, amelyek korlátoznak bizonyos dolgokban, de boldog vagyok, pozitív vagyok, és úgy gondolom, hogy más kezelésekkel is elkerülhető lesz a transzplantáció a jövőben." A már valóságos kezelések.