korai

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

Belgyógyászati ​​évkönyvek

nyomtatott változatВ ISSN 0212-7199

An. Med. Interna (Madrid) 22. évfolyam, 7. szám, 2005. július

E. ALEMPARTE PARDAVILA, J. L. MARTHЌNEZ MELGAR, N. PIÃ'EIRO SANDE,
P. CASTELLANO CANDA 1, J. C. RODRЌЌGUEZ GARCГЌA 2

Kritikus gondozási egység. 1 sürgősségi ellátás és 2 belgyógyászat.
Montecelo Kórház. Kórházi komplexum. Pontevedra

Az Addison-kór olyan állapot, amely a mellékvesekéreg főként autoimmun eredetű pusztulásának következtében következik be, az antitestek jelenléte miatt. Ez a pusztulás általában nagyon lassan megy végbe, ezért a tünetek megjelenése alattomos, ha hozzáadjuk azt a tényt, hogy ezek a tünetek általában nem specifikusak, akkor könnyen megérthető, hogy diagnózisuk korai szakaszában nagyon nehéz, gyakran más klinikai entitásként értelmezik, és csak akkor, ha a hiány jelentős, ami mellékvese-krízisek kialakulásához vezet, akkor juthatunk el a helyes diagnózisra olyan helyzetben, amelyben a létfontosságú elkötelezettség nem elhanyagolható.

Bemutatunk egy fent említett klinikai eset példát, amelyben több hónapos progresszív tünetek és többször látogatás után különböző orvosi szolgálatok, végül egy adisoniai krízis bemutatásával diagnosztizálják, amely intenzív osztályra való belépést igényel.

KULCSSZAVAK: Addison-kór. Suprarrenalis elégtelenség. Etiológia. Diagnózis.

Az Addison-kór olyan tünetek összessége, amely a mellékvese kéregének pusztulása miatt keletkezik, főleg autoimmun eredetű, az azt megtámadó antitestek jelenléte miatt. Ez a pusztulás általában lassú módon megy végbe, és a tünetek alattomos módon jelennek meg, kiegészítve azzal a ténnyel, hogy ezek a tünetek általában nem specifikusak. Ezért könnyű megérteni, hogy a korai stádiumban történő diagnózisa nagyon nehéz lesz, és gyakran más betegségként értelmezik. Csak akkor, ha fontos a hiány és a mellékvese-válság kialakul, akkor elérhetjük a megfelelő diagnózist olyan helyzetben, amikor a halálozási kockázat jelentősen magas.

Egy klinikai esetet mutattunk be példaként a korábban leírtakra. Több hónapos, fokozatosan romló tünetek és többször látogatás a különböző orvosi egységeknél a páciensnél diagnosztizálják, hogy mellékvese-krízisben szenved, és azonnal felveszik az intenzív osztályra.

Kulcsszavak: Addison-kór. Mellékvese-elégtelenség. Etiológia. Diagnózis.

Alemparte Pardavila E, MartÃnez Melgar JL, Pià € euro Sande N, Castellano Canda P, RodrÃguez GarcÃa JC. Adisson-kór: a korai diagnózis kihívása. Belső Med (Madrid) 2005; 22: 332-334.

Elfogadott munka: 2005. február 22

Levelezés: E. Alemparte Pardavila. Kritikus gondozási egység. Montecelo Kórház. Mourente, s/n. 36071 Pontevedra. e-mail: [email protected]

Az Addison-kór (AD) alacsony előfordulása, lassú előrehaladása, számos megjelenő tünet nem specifitása és sokszor a hiperpigmentáció, a hipotenzió és a hyponatremia tipikus klasszikus triádjának teljes kialakulásának hiánya miatt ez a betegség valódi diagnosztikai kihívás. Mindezek eredményeként a beteg életminőségének romlása akár évekig is fennáll, valamint annak a kockázata, hogy olyan súlyos eseménynek van kitéve, mint az adisoni válság, ezért fontos a lehető legkorábbi diagnózis, amely lehetővé teszi számunkra, hogy kezelésük kezdete viszont viszonylag olcsó és egyszerű, és ez megakadályozhatja, hogy szélsőséges életveszélyes helyzetekhez jussunk (1,2).

A diagnosztikai folyamatban elengedhetetlen a hormonális meghatározásokkal történő megerősítés, és mivel az elsődleges mellékvese-elégtelenség fő etiológiája az autoantitestek jelenléte, az immunológiai tesztek szintén nagy jelentőségűek ebben a folyamatban (3).

Bemutatjuk egy ismert allergiás vagy egyéb előzmény nélküli, 21 éves férfi beteg esetét, aki 6 hónapos klinikai kép, aszténia, fokozott fáradtság, mérsékelt testmozgás és általános szindróma kíséretében, sürgősségi osztályon járt. csökkent súlya az említett hónapokban körülbelül 10 kiló. Ebben az időszakban a hasi fájdalom epizódjai miatt két alkalommal ellátogatott egy sürgősségi osztályra, és gasztroszkópián esett át, amely minimális hiatal sérvként számolt be I. fokú nyelőcsőgyulladással és nyombél-gyomor epe refluxjával. Az elmúlt 5 napban a tünetek súlyosbodnak, hányást, intenzívebb diffúz hasi fájdalmat és folyékony székletet is mutatva, anélkül, hogy számuk növekedne.

Fizikális vizsgálatkor 120/60 Hgmm, pulzus 110 pm, afebrilis, tudatos és orientált, neurológiai fókusz nélküli, eupneás, szív auskultáció ritmikus, tachycardikus, zörej nélkül, a has puha és lenyomható, diffúzan fájdalmas, tapintás közbeni védekezés nélkül egyetlen tömeg vagy megál sem tapintható. Kiemelkedik a bőr általános hiperpigmentációja, amely hangsúlyos a mellbimbókban, a nemi szervek területén, és a szájpadlás és az íny szélén melanikus foltok vannak.

A felvételre vonatkozó elemzés 59 mg/dl, 4,32 mg kreatinin, 4,32 mg/dl karbamid, 214 mg/dl karbamid, Na 123 mg/dl, K 8,0 mg/dl, Ca 8,2 mg/dl, artériás vérgáz pH-ját mutató glikémiát mutat. 7,24, pCO2 35,6 Hgmm, pO2 107 Hgmm (O2-vel 4 liter/perc sebességgel), hidrogén-karbonát 14,4 mmol/l, EB - 11,3 mmol/l és SatO2 97, két%. A hemogramon 13,4 g/dl hemoglobin, 39,5% hematokrit, MCV 83 fL, leukociták 12 800 (45% neutrofil, 32% limfocita, 12% monocita és 10,5% eozinofil) látható. Alvadás változások nélkül.

Az elektrokardiogramon sinus tachycardia látható 110 ütés/perc sebességgel RSR 'konfigurációval és QT-megnyúlással (487 ms). A mellkas röntgenfelvétele normális.

A sürgősségi osztályon való tartózkodása alatt intézkedéseket kezdenek a hiperkalémia kijavítására, de a páciens fokozatosan izzadtabb, tachycardikusabb és hipotenzívebb (BP 85/46 Hgmm), ezért adisoniai krízis gyanúja miatt az ICU-ba való felvétel eldöntöttük és megkezdjük a térfogatcserét sóoldattal (4500 cm3 az első 24 órában), glükózbevitellel, Actcortinnal (100 mg iv. bolus, majd 400 mg folyamatos intravénás infúzióval a következő 24 órában); kezdetben vazopresszor aminok perfúziójára van szükség (dopamin 10 mcg/kg/perc koncentrációban), amelyet 36 óra alatt lehet visszavonni.

A kortikoszteroid-kezelés megkezdése előtt vett vérminták a mellékvese működésének meghatározása érdekében a kiindulási kortizolt 4,0 mg/dl és a plazma ACTH-t 264 pg/ml.

Az anti-mellékvese antitestek meghatározása a szérumban közvetett imnufluoreszcenciával pozitív volt, 1/80 titer mellett.

A tirotropin, a szabad tiroxin, az FSH és az LH, valamint az anti-tiroglobulin és az antimikroszomális peroxidáz antitestek meghatározása normál tartományon belül volt.

Hasi CT: morfológiailag normális mellékvese jelenléte.

A beteget a belépés után 3 nappal az intenzív osztályról, 7 nappal később pedig a kórházból bocsátották ki, a vesefunkció és az ionok normál értéken belüli analitikai paramétereivel, valamint 20 mg orális/8 óra hidroalthresson kezeléssel.

Az Addison-kór lassan és progresszíven kialakuló folyamat, amelyet a mellékvese kéregének kétoldalú megsemmisülése okoz, és ennek következtében a tőle függő hormonok (glükokortikoidok, mineralokortikoidok és mellékvese androgének) termelésének hiánya okoz egy nem specifikus a gyengeség, a fáradtság és a fogyás klinikai képe, amelyekhez kritikus életveszélyes epizódok, az úgynevezett adisoniai krízisek tartoznak, és amelyek egy hiányos mirigy képtelen reagálni a hormontermelés növelésének szükségleteire a stresszes helyzetek (4.5).

Az említett mirigy funkcionális tartaléka miatt szövetének körülbelül 90% -át el kell pusztítani, hogy a betegség megnyilvánuljon. Ez a folyamat általában lassan fejlődik, mint például az autoimmun eredet esetén, ezért sok beteg évekig szembesül szubklinikai tünetek, a diagnózis korai szakaszában nehéz. Ritkábban ez a pusztulás akutan fordul elő mellékvese vérzés vagy trombózis, szepszis vagy antifoszfolipid szindróma esetén (2,5,6).

Ez egy ritka betegség, amelyet általában nem diagnosztizálnak, és amelynek előfordulási valószínűsége valószínűleg meghaladja a becsült értéket, ami körülbelül 0,4–0,8 eset 100 000-re, prevalenciája pedig 4–14 eset/100 000 között van, a számok a különböző vizsgálatok szerint változnak (3,5, 7). A tuberkulózis számának csökkenése ellenére ez a szám továbbra is fennmarad, ami az autoimmun adrenalitis előfordulásának növekedésére utal: a fejlett országokban a PAI eseteinek 80-90% -a autoimmun, izolált (40%, férfiaknál prevalencia) vagy az autoimmun poliglanduláris szindróma részeként (60%, prevalencia nőknél) (3).

Betegünk fokozatosan alakult ki a betegségben: az első nyilvánvaló megállapítás a hiperpigmentáció volt, az elsődleges mellékvese-elégtelenség legspecifikusabb tünete az ACTH magas koncentrációja miatt, mivel a visszacsatolás kortizol általi elnyomása hiányos, bár annak hiánya nem zárta ki a diagnózist, és akár vitiligót is jelenthet; az elmúlt másfél évben progresszívnek nevezi, diffúz sötétebb bőrrel, mellbimbókkal, a karok belső oldalán világosabb területekkel, amint az az 1. ábrán látható, és kékes-feketés lepedékekkel az ínyen él, ajkak és szájüreg nyálkahártya (2. ábra).

Az elmúlt 6 hónapban kezdte észlelni az aszténiát, a fáradtságot, a fogyást és a gyomor-bélrendszeri tüneteket, amelyek az AD megjelenésének leggyakoribb formája, amelyekhez két alkalommal kapott orvosi ellátást, az egyikben gasztroszkópiával, anélkül, hogy a diagnózis megállapításra került, ez a tény nem szokatlan az ilyen típusú patológiában, így ha nem tartjuk fenn a magas gyanús indexet, akkor figyelmen kívül hagyhatunk egy interakciós folyamatig, olvashatunk fertőzést, műtétet vagy traumát, a mellékvese krónikusan károsodhat és fenntartva a szubklinikai vagy a legkevésbé nyilvánvaló hormonális egyensúly nehéz helyzetét, nem képes reagálni a stresszhelyzet igényeire, és kivált az adisoni válság: a hipotenzió gyors kialakulása, amely időnként inotrop támogatást igényel a térfogatpótlás mellett, tachycardia, láz, hipoglikémia és a mentális állapot fokozatos romlása; amely megköveteli a hiányos hormonok azonnali hozzájárulását a halálos kimenetel elkerülése érdekében, a kívántnál gyakrabban, amikor a mellékvese-elégtelenség diagnózisa megállapításra kerül (1,3,6,8,9).

A glükokortikoid-hiány súlycsökkenéshez, hányingerhez és étvágytalansághoz vezet, amely izom- és ízületi fájdalommal járhat. Kortizol hiányában a szívteljesítmény csökken, ami a vesefolyás és a glomeruláris filtráció csökkenését okozza, serkenti az antidiuretikus hormon szekrécióját, így ezek a betegek nem képesek szabad vizet kiválasztani.

Az ásványi kortikoid hiány, amely csak primer mellékvese-elégtelenség esetén fordul elő, dehidrációt és hypovolemiát okoz, ami alacsony vérnyomáshoz, posturalis hypotonia-hoz és esetenként prerenalis veseelégtelenséghez vezet. Ez a hiány hiponatrémiát, hyperkaliemiát és sóéhséget is okoz.

Mindennek hemodinamikai következményei a magas szívteljesítménnyel, normális pulmonáris kapilláris nyomással és alacsony szisztémás ellenállással járó hipotenzió. A pontos mechanizmus nem ismert; ezeknél a betegeknél a sokk patogenezise három mechanizmus kombinációját foglalhatja magában: a glükokortikoidok vaszkuláris izomzatra gyakorolt ​​közvetlen hatásának károsodása, amely normális körülmények között fokozott szisztémás ellenállást eredményezne, a szintézist megengedő hatás elvesztése a katekolaminok hatása és a glükokortikoidok vazoaktív peptidekre gyakorolt ​​hatásának csökkentése (3,4).

Tekintettel az AD klinikai gyanújára, meg kell szereznünk a diagnózis biokémiai megerősítését, ezért vérmintát kell venni a kortizol és az ACTH meghatározásához, amely 50 pg/ml-nél nagyobb jellegzetes ACTH-emelkedést mutat majd a gyakorlatilag észrevehetetlen kortizolszintre reagálva, kevesebb mint 5 mg/dl, bár a kezdeti formákban ez az érték normális lehet (5,6,10).

Az aldoszteron szintje alacsony vagy alacsonyabb, a plazma renin aktivitása a normál érték fölé emelkedik (3).

Az AD biokémiai diagnózisa elengedhetetlen a helyettesítő kezelés megkezdése előtt, enélkül sokáig nem megfelelő kortikoszteroidokat alkalmazhatunk, ezért krónikus fáradtság-szindróma jelenlétében az AD diagnózisát figyelembe kell venni, annak diagnózisát pontosan meg kell állapítani (11).

A betegség diagnosztikai folyamatában nem kevésbé fontosak az immunológiai vizsgálatok, mivel ez az elsődleges mellékvese-elégtelenség fő etiológiai ágense. A mellékvese kéreg elleni antitestek kimutatására szolgáló standard teszt az indirekt immunfluoreszcencia; az immunvizsgálatok a 17a-hidroxiláz, 21a-hidroxiláz enzimekkel szembeni autoantitestek jelenlétét mutatják, 70% -os érzékenységgel, de nagyon specifikusak erre a betegségre. (3,5,12).

Ez a prevalencia, valamint a betegség kialakulásának magas prediktív értéke (3 év alatt 41%) miatt ajánlatos szűrővizsgálatokat végezni magas kockázatú populációkban, például más autoimmun endokrinopátiában szenvedő betegeknél, és ellenőrizni kell a mellékvese működését pozitív antitesttel rendelkezőknél (8,12).

Másrészt, tekintettel arra, hogy az autoimmun Addison jelenléte növeli annak kockázatát, hogy más autoimmun rendellenességekben szenvedjen, akár endokrin, akár nem, célszerű lenne más szervekkel szembeni antitesteket kérni e betegek nyomon követése során, így egyes az AD-ben szenvedő betegeknél nagyobb a celiakia kialakulásának valószínűsége, ezért javasolják a lisztérzékenységi szerológiai diagnosztikai tesztek beépítését az AD-s betegek rutinszűréseibe is (5,14).

A radiológiai vizsgálat nem értékes a betegség diagnosztizálásához, de etiológiája, ha fertőzés, vérzés, infiltráció vagy daganatos betegség gyanúja merül fel, hasi CT-t kell elvégezni, és csak akkor kell kérni, ha a diagnózist hormonális hormonális vizsgálatok igazolták. meghatározások (3.5).

Összegzésként emlékszem, amint Brosnan cikkében kijelenti, hogy "Addison-kór továbbra is az álcázás és a nem-specifitás könyörtelen mestere" (1).

Bibliográfia

1. Brosnan CM, Gowin NFC. Addison-kór. BMJ 1996; 312: 1085-1087. [Linkek]

2. Baker S, Kenward D, White KG. Addison-kór: 40 év után sok minden változatlan marad. BMJ 2001; 322: 494. [Linkek]

3. Arit W, Allolio B. Mellékvese elégtelenség. Lancet 2003; 361: 1881-1893. [Linkek]

4. Werbel SS, Patrick K. Akut mellékvese-elégtelenség. Endocrinol Metab Clinics North Am 1993; 22, 303-328. [Linkek]

5. Candel González FJ, Matesanz David M, Candel Monserrate I. Elsődleges mellékveseelégtelenség. Addison-kór. Egy Med Interna (madridi) 2001; 18, 492-498. [Linkek]

6. Oelkers W. Mellékvese elégtelenség. Jelenlegi fogalmak. N Engl J Med 1996; 335: 1206-1212. [Linkek]

7. Laurenti S, Vecchi L, Santeusanio F, Falorni A. Alábecsülik-e az Addison-kór prevalenciáját? J Clin Endocrinol Metab 1999; 84: 1762. [Linkek]

8. Ten S, New M, Maclaren N. Clinical review 130: Addison-kór 2001. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 2909-2922. [Linkek]

9. Keljo D, Squires R. Épp időben. N Engl J Med 1996; 334: 46-48. [Linkek]

10. Leman P. A hidrokortizont azonnal el kell kezdeni, ha mérlegelik a mellékvese elégtelenségét. BMJ 1996; 313: 427. [Linkek]

11. Robinson S, Grossman A. Addison-kórt biokémiai úton kell diagnosztizálni. BMJ 2001; 323: 51. [Linkek]

12. Baker JR. Autoimmun endokrin betegség. JAMA 1997; 278: 1931-1937 [Linkek]

13. Martín Martorell P, Roep BO, Smit JW, Martorell miniszterelnök. Autoimmunitás Addison-kórban. Neth J Med 2002; 60: 269-275. [Linkek]

14. O'leary C, Walsh CH, Wieneke P, O'Regan P, Buckley B, O'halloran DJ és mtsai. A lisztérzékenység és az autoimmun Addison-kór: klinikai csapda. Q J Med 2002; 95: 79-82. [Linkek]

В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll