Mi az akut mieloid leukémia?

Az akut mieloid leukémia (AML) a vér és a csontvelő rákja. Ha egy személy leukémiában szenved, a rákos sejtek kiszorítják az egészséges vérsejteket, ami lázat, fáradtságot, könnyű véraláfutást, vérzést, fertőzéseket és egyéb problémákat okozhat. Az akut leukémia azt jelenti, hogy a tünetek általában rövid idő alatt súlyosbodnak. A gyermekek nagyon gyorsan megbetegedhetnek, és azonnali orvosi ellátásra szorulnak.

együtt

  • Évente mintegy 500 AML-s gyermekes esetet fedeznek fel az Egyesült Államokban. (Sokkal gyakoribb felnőtteknél).
  • Az AML a második leggyakoribb gyermekkori leukémia az akut limfoblasztos leukémia (ALL) után.
  • Az AML gyermekeknél az első 2 életévben és a serdülőkorban fordul elő leggyakrabban.
  • Az AML-ben szenvedő gyermekek száma nagyjából megegyezik a fiúk és a lányok, valamint az európai és afrikai származású emberek között.

Ez a kép megmutatja, hogyan néz ki a normális, egészséges csontvelő mikroszkóp alatt.

Ez egy akut myeloid leukémiában szenvedő gyermek beteg csontvelője.

Az AML befolyásolja az őssejteknek nevezett vérsejteket. Normális esetben a csontvelő prekurzor őssejteket készít a vérből, amelyek myeloid őssejtekké vagy limfoid őssejtekké alakulnak. A mieloid őssejt az érett vérsejtek három típusának egyikévé válik:

  • Vörös vérsejtek:
  • Fehérvérsejtek, úgynevezett granulociták
  • Trombociták

Az AML-nek több altípusa van. Ez azért fontos, mert az AML típusa határozza meg a prognózist és a kezelést.

Az AML altípusának ismerete lehetővé teszi az orvosok számára, hogy az AML eseteket alacsony vagy magas kockázatú esetekbe sorolják, segítve őket a legmegfelelőbb kezelés kiválasztásában. Az AML kezelése általában kemoterápia, és néha csontvelő-transzplantáció. A kezelés kockázati kategórián alapuló felírása (kockázat-adaptált terápia) a rák túlélési arányának növekedéséhez vezetett. A magas kockázatú rákos formában szenvedő betegek kaphatják a legagresszívebb terápiát, míg az alacsonyabb kockázatú betegek alacsonyabb intenzitású kezelést kaphatnak, amelynek kevesebb mellékhatása van. Az AML-ről további információkért forduljon orvosához.

Az akut myeloid leukémia (AML) és a kapcsolódó daganatok altípusai gyermekeknél (Egészségügyi Világszervezet, 2016):

  • AML visszatérő genetikai rendellenességekkel
  • AML a 8. és 21. kromoszóma közötti transzlokációval
  • AML transzlokációval vagy inverzióval a 16. kromoszómán
  • APL (akut promyelocytás leukémia) PML-RARA-val
  • AML a 9. és 11. kromoszóma közötti transzlokációval
  • AML a 6. és 9. kromoszóma közötti transzlokációval
  • AML a 3. kromoszóma transzlokációjával vagy inverziójával
  • AML (megakaryoblast) az 1. és 22. kromoszóma közötti transzlokációval
  • AML mutált NPM1-gyel
  • AML CEBPA bialélikus mutációkkal
  • Időbeli entitás: LMA mutált RUNX1
  • AML myelodysplasiaval kapcsolatos változásokkal
  • A terápiával kapcsolatos myeloid neoplazmák
  • AML, másként nem meghatározva
  • AML minimális differenciálással
  • AML érés nélkül
  • AML érleléssel
  • Akut mielomonocita leukémia
  • Akut monoblasztos/monocita leukémia
  • Tiszta erythroid leukémia
  • Akut megakarioblasztos leukémia
  • Myeloid szarkóma
  • Down-szindrómával járó myeloid proliferációk
  • Átmeneti kóros myelopoiesis (TMA)
  • Down-szindrómával járó myeloid leukémia

Az akut mieloid leukémia jelei és tünetei

AML esetén a tünetek a következők:

  • Láz
  • Nagyon fáradtnak érzi magát
  • Fertőzések
  • Könnyű véraláfutás és vérzés
  • Gyakori orrvérzés
  • Nehéz megállítani a vérzést, még apró darabokban is
  • Fájdalom a csontokban vagy az ízületekben.
  • Fájdalom vagy szorítás a borda alatt
  • Duzzadt nyirokcsomók
  • Étvágytalanság

Az akut mieloid leukémia diagnózisa

A leukémia diagnosztizálásához általában csontvelővizsgálatokra van szükség. Az orvosok fizikális vizsgálat elvégzése, kórtörténet és vérvizsgálatok eredményeinek vizsgálata után kezdhetik gyanítani a leukémiát. A leukémiás gyermekek vérében általában sok éretlen fehérvérsejt található.

Először az orvos fizikai vizsgálatot végez, és megnézi a beteg kórtörténetét. A fizikális vizsga során az orvos megvizsgálja az egészség általános jeleit, beleértve a betegség jeleit, például a csomókat vagy mindent, ami szokatlannak tűnik. Gondosan ellenőrzi a szemet, a szájat, a bőrt és a füleket. Idegrendszeri vizsga elvégezhető. Az orvos úgy fogja érezni, hogy a beteg hasa megnagyobbodott lép vagy máj jeleit mutatja.

A beteg kórtörténetének megtekintésével az orvos ellenőrzi, hogy a családban vannak-e olyan betegségek vagy rákminták, amelyek jelezhetik, hogy a rák öröklődhet. A gyermekkori rákos eseteknek csak 8-10% -a öröklődik.

A gyermekek AML kockázati tényezői a következők:

  • Bátyja vagy nővére, főleg egy iker, leukémiás.
  • Korábbi kemoterápiás vagy sugárterápiás kezelés.
  • Myelodysplasticus szindróma van.
  • Bizonyos örökletes rendellenességek, például:
    • Diamond-Blackfan szindróma
    • Down szindróma
    • Fanconi vérszegénység
    • Li-Fraumeni szindróma
    • Nem egyező javítási szindrómák
    • 1. típusú neurofibromatosis
    • Noonan-szindróma
    • Schwachman-Diamond szindróma

Teljes vérkép

Az orvosok teljes vérképnek nevezett vérvizsgálatot rendelnek el. Vérmintát vesznek, és a következőket vizsgálják:

  • A vörösvérsejtek és a vérlemezkék száma
  • A fehérvérsejtek száma és típusa
  • A vörösvérsejtekben lévő hemoglobin mennyisége
  • A vérminta vörösvérsejtekből álló része

Leukémiában a vérben nagyszámú fehérvérsejt lehet. Ezen sejtek közül sok lehet blaszt, a sejt éretlen formája, amely egészséges gyermekeknél csak a csontvelőben található meg.

Biokémiai vérelemzési vizsgálatok

Vérmintát vizsgálnak a test szervei és szövetei által a vérbe kibocsátott egyes anyagok mennyiségének mérésére. Egy szokatlan mennyiségű (a normálnál magasabb vagy alacsonyabb) anyag a betegség jele lehet.

Az orvosok fizikai vizsga elvégzése, a kórtörténet és a vérvizsgálatok eredményeinek vizsgálata után elkezdhetik a leukémia gyanúját.

A csontvelő tesztek, például a csontvelő aspirációja és a biopszia megerősítik a rák diagnózisát és meghatározzák a rák típusát. A legtöbb gyermek alszik (nyugtatva) az eljárás során. Ha a betegek ébren vannak az eljárás során, megfelelő fájdalomcsillapítót kapnak.

Csontvelő aspiráció: Az orvosok úgy kapnak mintát a csontvelőből, hogy vékony, üreges tűt helyeznek a csípőcsontba. A patológus mikroszkóp alatt megvizsgálja a csontvelőt, hogy megkeresse a rák jeleit.

Csontvelő biopszia: Az orvosok eltávolítanak egy kis darab csontszövetet, hogy megállapítsák, mennyit terjedt a rák a csontvelőben. A biopsziát általában közvetlenül az aspiráció előtt vagy után végezzük.

Hogyan történik a csontvelő aspiráció és biopszia?

A leukémia diagnosztizálásához általában csontvelő tesztekre van szükség.

Ha rákot találnak, további vizsgálatokat végeznek a rák altípusának meghatározása érdekében. Ezek a tesztek a következőket tartalmazzák:

Az immunfenotipizálást a leukémia bizonyos típusainak diagnosztizálására használják, összehasonlítva a rákos sejteket az immunrendszer normális sejtjeivel. .

Az elvégzett laboratóriumi vizsgálatok az immunhisztokémia és az áramlási citometria.

  • A immunhisztokémia olyan teszt, amely antitesteket használ a szövetmintában található specifikus fehérjék kimutatására. A fehérje-antitest komplexek barnára vagy vörösre festenek, és mikroszkóp alatt láthatók.
  • Ban,-ben áramlási citometria, a sejteket fényérzékeny festékkel megfestjük, folyadékba helyezzük és lézeren vagy más fényen keresztül áramoljuk. A teszt méri a sejtek számát, az élő sejtek százalékos arányát, valamint a sejtek bizonyos jellemzőit, például méretét, alakját és a tumor markerek jelenlétét a sejtfelszínen.

A citogenetikai elemzés laboratóriumi vizsgálatokból áll, amelyek során a patológusok bizonyos változásokat keresnek a kromoszómákban .

Az egyik ilyen teszt a fluoreszcencia in situ hibridizáció (HISF). Ez a teszt a sejtekben és a szövetekben található géneket vagy kromoszómákat vizsgálja. A laboratóriumban fluoreszkáló festéket tartalmazó DNS-darabok keletkeznek, és a tárgylemezen a sejtekhez vagy szövetekhez adják őket. Amikor a DNS ezen részei a tárgylemez bizonyos génjeihez vagy kromoszómaterületeihez kötődnek, akkor világítanak.

Az orvos laboratóriumi vizsgálatok elvégzését javasolhatja a leukémiában szerepet játszó specifikus gének, fehérjék és egyéb tényezők azonosítására. Ez a teszt azért fontos, mert a rákot a sejt génjeinek hibái (mutációi) okozzák. E hibák azonosítása segít a leukémia specifikus altípusának diagnosztizálásában. Ezen információk alapján az orvosok személyre szabott kezelési lehetőségeket választhatnak az egyes esetekhez. Azoknak a gyermekeknek, akiknek a leukémiájában jó kimenetelű mutációk mutatkoznak, kevésbé toxikus kezeléseket írhatnak elő. Másrészt az orvosok intenzívebb kezeléseket írhatnak elő olyan leukémiában szenvedő betegek számára, akiknek mutációi rosszabb kimenetelhez kapcsolódnak. Meghatározhatók azok a mutációk, amelyek esetében rendelkezésre áll a mutációt célzó kezelés .

A rák terjedésének megállapítására szolgáló tesztek a következők:

Lumbális szúrást végeznek, hogy a gerincből cerebrospinalis folyadékmintát nyerjenek, hogy megállapítsák, átterjedt-e a rák a központi idegrendszerre. Ezt az eljárást ágyéki lyukasztásnak vagy PL-nek is nevezik.

Tű kerül a gerincoszlop két csontja közé, és a gerincvelő körüli folyadékba. A folyadékból mintát veszünk. Mikroszkóp alatt vizsgálják annak jeleit, hogy a leukémia sejtek átterjedtek az agyra és a gerincvelőre. A test folyamatosan gyárt cerebrospinális folyadékot, így gyorsan pótolja azt a kis mennyiséget, amelyre a PL szükséges.

A röntgen olyan típusú energianyaláb, amely átjuthat a testen egy fényképészeti lemezre, és a számítógép képernyőjén vagy egy speciális lemezen képet készíthet a testen belüli területekről. A mellkas röntgenfelvételét azért végzik el, hogy a leukémia sejtek tömeget képezzenek-e a mellkas közepén.

Akut myeloid leukémia kezelése

A kezelés az AML típusától függ. Az AML-nek három formája van, az akut promyelocytás leukémia (APL), a Down-szindrómás gyermekeknél az AML és az FLT3 gén mutációjával járó AML, amelyeket más módon kezelnek, mint az AML más formáit. A kemoterápia az AML fő kezelése. A csontvelő-transzplantáció szintén lehetőség lehet.