alström

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

  • Spanyol (pdf)
  • Cikk XML-ben
  • Cikk hivatkozások
  • Hogyan lehet idézni ezt a cikket
  • SciELO Analytics
  • Automatikus fordítás
  • Cikk küldése e-mailben

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

A Spanyol Szemészeti Társaság archívuma

verzióВ nyomtatva ISSN 0365-6691

Arch Soc Esp OftalmolВ.82В no.10ВВ 2007. október

RÖVID KOMMUNIKÁCIÓ

Alström Hallgren-szindróma

Alström Hallgren-szindróma

Puertas-Bordallo D. 1, De-Domingo-BarÃn B. 2, Lozano-VÃzquez M. 2, Escudero-DÃaz C. 3,
Ruiz-Falcíі Rojas M.L. 4, Fernandez-Fernandez J. 2

Az Infantil Universitario Niño Jesé de de Madrid kórház szemészeti/strabológiai osztálya. Spanyolország.
1 orvostudományi doktor.
2 Orvostudományi alapképzés. Szemészeti MIR. Santiago de Compostela Egyetemi Kórház Komplexum. Spanyolország.
3 Orvostudományi alapképzés. Allergológiai Szolgálat.
4 orvosi diplomát. Neurológiai szakasz.

Kulcsszavak: Rúd és kúp dystrophia. Mellitus cukorbetegség. Szívbetegség Elhízottság. ALSM1.

Kulcsszavak: Fotoreceptor dystrophia, Diabetes Mellitus, Cardiomyopathia, Elhízás, ALSM1.

Bevezetés


Klinikailag szekvenciális tünetek sora jellemzi. Az előbbiek közül általában a kardiomiopátia és a látászavarok fordulnak elő, amelyek akár az élet első évében is előfordulhatnak.

A süketség általában négyéves korában debütál, az elhízás pedig serdülőkorban, ekkor az inzulinrezisztencia diabetes mellitushoz vezet.

Ennek a betegségnek nincs specifikus gyógyító kezelése. A kezelés célja a megjelenő tünetek kijavítása és enyhítése, valamint a cukorbetegség kezelése.

Klinikai eset

Férfi, egyetlen gyermek, negyvenhetes terhességgel született császármetszéssel. Családtörténetként meg kell említeni, hogy édesanyja 17 éves kora óta nem inzulinfüggő diabetes mellitusban szenvedett, és a szülők között nem volt rokonság.

Négy élet hónapjában cardiorespiratoris letartóztatást kapott (dilatált kardiomiopátiával diagnosztizálták) (1). Kórházi tartózkodása alatt fotofóbiával és időszakos nystagmussal kezdődik, és a származási helyén szemészeti vizsgálat javasolt.


2. ábra.


Két év után kórházunkba utalják ultrahang és szemészeti vizsgálat céljából. ERG-t kérünk, amelyen nincsenek válaszok és normál vizuális kiváltott potenciálok (VEP). Oftalmoszkóposan intenzív fotofóbiával járó nystagmust mutat. Az elülső szegmens és a fundus normális (3. ábra).


3. ábra.

Az Alström-szindróma ritka. Rúd és kúp dystrophia, elhízás, szenzoros süketség, inzulinrezisztencia és szív rendellenességek jellemzik (I. táblázat).


Ez a rúd- és kúpdisztrófia az élet első évétől kezdve nyilvánul meg fotofóbiával és nystagmussal egy normál fundusban, de ERG-változásokkal (1). Idővel egy chorioretinalis atrófia jelenik meg.

Esetünk az inzulinrezisztenciát, az elhízást, a hipogenitalizmust és a szívelváltozásokat mutatja be. A szenzineurális süketség nem nyilvánul meg, amely viszont lassan és fokozatosan kezdődik, és négy éves kortól befolyásolja a magas frekvenciákat. Hasonlóképpen, a veseműködés normális volt.


4. ábra.

A Bardet-Biedl-szindróma jellegzetes fasciákat és polydactylyát mutat, ez a fejlődési rendellenesség nem figyelhető meg a stlström-szindrómában. Ezenkívül a vizuális tünetek később 8 éves korban jelentkeznek.

A klinikai nyomon követés fontos, és cselekvési irányelveket alkalmaznak a betegség nyomon követésére (II. Táblázat).


Szemészeti szempontból napfényszűrővel ellátott színezett lencsék használata és a Braille betanítása ajánlott.

Az endokrinológiai kezelés magában foglalja a cukorbetegség, a hiperlipémia és a hormonális hiányok kezelését.

A betegség prognózisa és alakulása változó (5).

Bibliográfia

1. Michaud JL, Heon E, Guilbert F, Weill J, Puech B, Benson L és mtsai. Az Alstrom-szindróma természettörténete korai gyermekkorban: kitágult kardiomiopátiával kezdődik. J Pediatr 1996; 128: 225-229. [Linkek]

2. Collin GB, Marshall JD, Boerkoel NF, Levin AV, Weksberg R, Greenberg J és mtsai. Alstrom-szindróma: további bizonyítékok az emberi 2p13 kromoszómához való kapcsolódásról. Hum Genet 1999; 105: 474-479. [Linkek]

3. Collin GB, Cyr E, Bronson R, Marshall JD, Gifford EJ, Hicks W és mtsai. Az alamizsna-1-vel megszakított egerek összefoglalják az emberi Alstrom-szindrómát. Hum Mol Genet 2005; 14: 2323-2333. [Linkek]

4. Deeble VJ, Roberts E, Jackson A, Lench N, Karbani G, Woods CG. Az Alstrom-szindróma felismerésének folyamatos elmulasztása és a genetikai homogenitás további bizonyítékai. J Med Genet 2000; 37: 219. [Linkek]

5. Collin GB, Marshall JD, Ikeda A, So WV, Russell-Eggitt I, Maffei P és mtsai. Az ALMS1 mutációi elhízást, 2-es típusú cukorbetegséget és neuroszenzoros degenerációt okoznak Alstrom-szindrómában. Nat Genet 2002; 31: 74-78. [Linkek]

Beérkezett: 2006.03.21.
Elfogadva: 2007.07.23.

В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll