Elfelejtetted a jelszavad? Kap emlékeztetőt.
- Lásd az új közösségemet
%: Resource.Header_divNewFeaturesList1_1%> - Szerkessze a fiókomat
%: Resource.Header_divNewFeaturesList2_1%> - Megnézni egy videót
%: Resource.Header_divNewFeaturesList3_1%> - Vigyen a
%: Resource.Header_divNewFeaturesList4_1%>
- Előítélet
- |
- Terhesség
- |
- Szülés és születés
- |
- Baba
- |
- Szülők
- |
- Bonyodalmak
- |
- Elveszett
Küldjön e-mailt egy barátjának
Az Ön adatai:
A címzett adatai:
Személyes üzenete:
Köszönöm!
Mentse a táblámra
Megtakarítás
Ön elmentette ezt az oldalt
Anyai vérvizsgálat
A terhes nők számára fontos, hogy megértsék a különbséget a korai felismerési teszt és a diagnosztikai teszt között. A korai felismerési tesztek segítenek felmérni bizonyos születési rendellenességek kialakulásának kockázatát, de nem tudják diagnosztizálni őket. A korai felismerési tesztek nem invazívak és nem jelentenek kockázatot az anyára vagy a babára. A diagnosztikai tesztek, például az amniocentesis és a chorionus villus mintavétel (CVS) nagy pontossággal diagnosztizálhatják vagy kizárhatják a születési rendellenességeket. Ezek a vizsgálatok azonban invazívak, és a vetélés nagyon kicsi kockázatával járhatnak.
Egészen a közelmúltig diagnosztikai vizsgálatokat, nem pedig korai felismerési teszteket ajánlottak csak 35 év feletti nőknek és más nőknek, akiket nagyobb valószínűséggel fenyegettek születési rendellenességekkel küzdő csecsemők. A 35 év feletti nőket magasabb kockázati csoportnak tekintették, mivel a kromoszóma születési rendellenességek kockázata az anya életkorával növekszik. Az ACOG azonban jelenleg azt javasolja, hogy az orvosok felajánlják ezeknek a nőknek a korai felismeréses teszt elvégzésének lehetőségét, hogy felmérjék kockázatukat, mielőtt meghatároznák, szükséges-e magzatvízvizsgálatra vagy korionos villusmintára. 1
Milyen rendellenességeket fedezhet fel a korai észlelési teszt?
Down szindróma. Körülbelül 800-ból csecsemő születik Down-szindrómában, amelyet a 21. kromoszóma egy plusz másolata okoz. 2 Az érintett csecsemők különböző fokú szellemi retardációval, megkülönböztető jegyekkel rendelkeznek, gyakran szívhibákkal és más fizikai problémákkal küzdenek.
Trisomy 18 (Edward-szindróma). Körülbelül 6000 gyermekből születik a 18-as triszómia, a szindróma, amelyet a 18. kromoszóma egy további példánya okoz. 3 Az érintett csecsemők súlyos mentális retardációval, szívhibákkal és egyéb születési rendellenességekkel küzdenek. A legtöbben az élet első évében halnak meg.
Idegcsőhibák (NTD). Az idegcső az a szerkezet, amelyből az agy és a gerincvelő kialakul. Ha az idegcső nem záródik be megfelelően a terhesség negyedik hetében, akkor a csecsemő idegcsőhibával, például spina bifidával vagy anencephalyával születhet. Az Egyesült Államokban minden 1000 csecsemőből születik évente a születési rendellenességek egyike. 2 A Spina bifida, amelyet gyakran nyitott gerincnek neveznek, érinti a gerincet és néha a gerincvelőt. A súlyos spina bifida típusú gyermekeknél a lábak különböző mértékű bénulása, valamint a hólyag- és bélellenőrzés problémái vannak. Az anencephalia halálos kimenetelű betegség, amelyben a baba súlyosan fejletlen aggyal és koponyával születik. Tanulmányok azt mutatják, hogy az idegcsőhibák akár 70 százaléka megelőzhető lenne, ha minden nő a teherbe esés előtt és a terhesség első néhány hetében bevette a B-vitamin folsav ajánlott mennyiségét. Dimes március 4-én azt javasolja, hogy minden fogamzóképes nő vegyen be napi 400 mikrogramm folsavat tartalmazó multivitamint és fogyasszon egészséges étrendet.
Szívhibák 100-ból és 200-ból egy csecsemő születik szívhibával. 2 A hatások enyhe és életveszélyesek lehetnek a baba számára. Sok csecsemő műtétet igényel a hiba kijavításához.
A hasfal hibái. A hasfal hibái, az úgynevezett gastroschisis és az omphalocele körülbelül 5000 minden csecsemőt érintenek. 5 Az érintett csecsemőknek vannak olyan beleik, amelyek a hasfalban lévő nyíláson vagy a köldök területén található sérven keresztül nyúlnak ki a testből. Ezeket a hibákat műtéttel lehet kijavítani.
Mi az első trimeszter korai észlelési tesztje?
Egyes orvosok az első trimeszterben korai felismerési tesztet kínálnak a Down-szindróma és a 18-as triszómia szempontjából. Ez a teszt azt is megmutathatja, hogy a csecsemőnél nagyobb-e a szívhibák kialakulásának kockázata, és a nő utolsó menstruációja után 11 és 13 hét között végezzük-e. A teszt két részre oszlik: vérvizsgálatra és ultrahangra. Az orvos a vérmintát laboratóriumba küldi, hogy megmérje az anya vérében lévő két anyag szintjét: a szabad béta hCG-t (a terhességi hormon specifikus formája, az emberi koriongonadotropin) és a terhességgel összefüggő A-plazmafehérjét (PAPP). ). Down-szindróma esetén a PAPP-A szint általában alacsonyabb és a hCG magasabb.
A nőnek ultrahangot is adnak a csecsemő tarkójának vastagságának mérésére (nyaki ránc). A megnövekedett vastagság Down-szindrómával, más kromoszóma-rendellenességekkel és szívhibákkal jár.
A laboratórium a vérvizsgálat és az ultrahang eredményeinek közös értékelésével kiszámítja annak kockázatát, hogy egy nő kromoszóma születési rendellenességgel csecsemőt szülessen. Az első trimeszter korai felismerési tesztjeivel a Down-szindróma által érintett terhességek körülbelül 82–87 százaléka, a 18. triszómia által érintettek körülbelül 90 százaléka mutatható ki
Mi a második trimeszter szűrővizsgálata?
Sok orvos kínál szűrővizsgálatot a második trimeszterben, amelyet 15-20 héttel a nő utolsó menstruációja után végeznek. Ez a teszt különböző neveken ismert, beleértve az anyai vérvizsgálatokat, a többszörös marker teszteket, a hármas teszteket és a quad teszteket. Ez a teszt kimutatja az idegcsőhibák, a kromoszóma születési rendellenességek és a hasfal hibáinak kockázatát.
Jelenleg ez a teszt három vagy négy anyag koncentrációját méri az anya vérében. Amikor az 1980-as évek elején megkezdődtek az anyai vérvizsgálatok, csak az alfa-fetoprotein (AFP), a magzat májában termelt anyag szintjét mérték. E fehérje egy része átjut a magzatot körülvevő magzatvízbe és az anya véráramába, ahol koncentrációja fokozatosan növekszik a terhesség utolsó szakaszáig.
Az anya vérében alfa-fetoprotein koncentrációval (MSAFP) együtt a teszt jelenleg a humán koriongonadotropin (hCG) és egy másik terhességi hormon, az úgynevezett ösztriol szintjét is méri. Amikor a teszt ennek a három anyagnak a koncentrációját méri, gyakran tripla tesztnek nevezik.
Az Egyesült Államok legtöbb laboratóriuma méri a negyedik hormon, az inhibin A szintjét. Ezekben az esetekben a teszt quad teszt néven ismert. Tanulmányok azt mutatják, hogy az A-inhibin hozzáadása a teszthez a Down-szindróma kimutatásakor pontosabbá teszi a tesztet, mint a hármas teszt (körülbelül 80 százalék és 70 százalék). 1 Mind a hármas, mind a négyes tesztek a spina bifida által érintett terhességek körülbelül 75-80 százalékát, az anencephalia által érintettek majdnem 95 százalékát képesek kimutatni. 7
A laboratórium kiszámítja annak kockázatát, hogy egy nő idegcsőhibákkal, Down-szindrómával és 18-as triszómiával rendelkezik-e csecsemővel, a három vagy négy anyag koncentrációja, valamint egyéb tényezők, például a nő életkora, súlya, faja, csecsemők száma (például ikrek), és ha cukorbetegsége van, amely inzulinkezelést igényel.
Van néhány nőnek az első és a második trimeszter szűrővizsgálata is?
Azokat a nőket, akiket a terhesség első trimeszterében Down-szindróma miatt szűrnek át, a második trimeszterben át kell vizsgálni az idegcső hibáit azáltal, hogy figyelemmel kísérik a vérükben az MSAFP koncentrációját, vagy ultrahang segítségével. 1
Mit jelentenek a korai észlelési teszt eredményei?
A nő kapcsolat formájában kaphatja meg a teszt eredményét. Például a csecsemőnek 1: 500 esélye van Down-szindrómára. A nő felhasználhatja ezeket az információkat annak eldöntésére, hogy elvégzi-e a diagnosztikai vizsgálatot.
Bizonyos esetekben a vizsgálati eredményeket normálnak (negatívnak) vagy rendellenesnek (pozitívnak) jelentik, attól függően, hogy az eredmények a határérték alatt vagy fölött vannak-e (általában kb. 1 270-ből). A nőknek emlékezniük kell arra, hogy a korai felismerési tesztekkel nem lehet diagnosztizálni a születési rendellenességeket - csak fokozott kockázatukra utalhatnak. A korai észlelési teszt abnormális eredménye egyszerűen azt jelenti, hogy további vizsgálatokra van szükség. Minden 100 nőből, akiknek korai felismerési tesztjük van, körülbelül öt (vagy öt százalék) nő abnormális eredményt mutat. Azonban csak azoknak a nőknek körülbelül négy-öt százaléka rendelkezik Down-szindrómás csecsemővel, akiknek eredményei a Down-szindróma fokozott kockázatát mutatják. 8 Hasonlóképpen, csak kevés olyan nőnél, amelynek eredménye a spina bifida fokozott kockázatát és a kapcsolódó születési rendellenességeket jelzi babának van.
Sok esetben a második trimeszter rendellenes szűrési eredménye azt jelzi, hogy a magzat néhány héttel több vagy kevesebb terhességet mutat, mint azt a nő és az orvos eredetileg gondolta. Ez lehet a rendellenes eredmény oka, mivel az AFP paraméterei a nő terhességének heteinek számától függően változnak. Kétség esetén a csecsemő terhességi korát általában ultrahanggal lehet megerősíteni. A kóros második trimeszter teszt eredményeinek másik gyakori oka a többes terhesség (ikrek, hármasok stb.).
Milyen diagnosztikai tesztek ajánlottak a korai felismerési teszten kóros eredmény elérése után?
Azoknál a nőknél, akiknek az első trimeszterben szűrési eredménye kóros, genetikai tanácsadásban kell részesülniük, és lehetőségük van chorionus villus (CVS) mintára vagy a második trimeszter amniocentézisére. A CVS-t általában a terhesség 10. és 12. hete között végzik. A CVS során az orvos egy kis szövetmintát nyer a méhlepényből egy kis cső behelyezésével a hüvelybe vagy egy tű behelyezésével az anya hasába. A szövetmintát Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek szempontjából vizsgálják. Néhány olyan nőnél, akinek az első trimeszterben rendellenes szűrővizsgálati eredményei vannak, előfordulhat, hogy speciális ultrahangot hívnak echokardiogramnak a magzat szívhibáinak ellenőrzésére.
Azoknál a nőknél, akiknek a normál trimeszterben kóros eredménye van, általában az ultrahang a következő lépés. Az ultrahang segíthet meghatározni a magzat terhességi korát, és jelezheti, hogy a nő terhes-e több csecsemővel. Ha a kapott rendellenes eredmény ezen tényezők egyikének tulajdonítható, további vizsgálatra nincs szükség. Ha az ultrahang nem tudja megmagyarázni a kóros eredmény okát, az orvos további diagnosztikai vizsgálatokat rendel el.
Ha a második trimeszter szűrővizsgálatának eredménye azt mutatja, hogy a nőnek fokozott a kockázata a Down-szindrómás vagy 18-as triszómiás csecsemőnek, orvosa amniocentézist ajánl fel, amelyet általában a terhesség 15. és 20. hete között végeznek. Ebben a vizsgálatban az orvos egy finom tűt szúr be a hasfalba és a méhbe, hogy eltávolítson több teáskanál magzatvizet. A magzatvízben található magzati sejteket további vizsgálatoknak vetik alá a kromoszóma-rendellenességek fennállásának megállapítása érdekében.
Ha a második trimeszter szűrővizsgálata eredménye azt jelzi, hogy egy nőnek fokozott a kockázata annak, hogy idegcsőhibával rendelkező csecsemője legyen, orvosa javasolhat egy speciális ultrahangot, amniocentézist vagy mindkettőt. A magzat koponyájának, gerincének és egyéb szerveinek specifikus ultrahangjának segítségével kimutatható vagy kizárható a súlyos idegcsőhibák jelenléte, és megjósolható azok súlyossága. Ha ez a fajta ultrahang nem lehetséges, vagy ha további információkra van szükség az elvégzése után, az orvos általában az amniocentézist javasolja az AFP és más magzatvízben lévő anyagok koncentrációjának mérésére. Amikor az idegcső hibáinak kimutatására amniocentézist végeznek, a magzat sejtjeit általában átvizsgálják a kromoszóma rendellenességek szempontjából, mivel az idegcső vagy a hasfal hibáihoz gyakran társulnak ilyen típusú rendellenességek.
Milyen előnyei vannak a korai felismerési teszteknek az anya számára?
A legtöbb esetben egy korai felismeréses teszt megnyugtatja a nőt azzal, hogy megerősíti, hogy csecsemőjének nincs súlyos születési rendellenessége. A teszt eredményei segíthetnek a nőknek a terhesség hatékonyabb kezelésében is. Például a csecsemő terhességi korának pontos meghatározása lehetővé teszi annak ellenőrzését, hogy normális ütemben nő-e. Ezenkívül a többszörös terhesség kimutatása lehetővé teszi a nő számára, hogy különleges óvintézkedéseket tegyen.
Ha idegcsőhibákat vagy egyéb problémákat diagnosztizálnak vagy gyanúsak, egy nő megbeszélheti a lehetőségeket orvosával. Például megtervezheti, hogy babáját egy speciálisan felszerelt egészségügyi intézményben helyezze el annak biztosítása érdekében, hogy születése után bármilyen szükséges műtéti vagy egyéb kezelést megkapjon.
Bizonyos esetekben nem lehet egyértelmű magyarázatot adni egy korai észlelési teszt abnormális eredményére. Kapcsolatot sikerült megállapítani néhány rendellenes eredmény és néhány tipikus terhességi probléma között, mint például a koraszülés (37. terhességi hét előtt történő szülés), az alacsony születési súly és a halva született. 9 Ha a korai felismerés eredménye kóros és nem magyarázható, az orvos szorosabban figyelemmel kísérheti a terhességet a harmadik trimeszterben. Előfordulhat, hogy a nőnek gyakoribb prenatális látogatásokra van szüksége, és különféle vizsgálatokon és elemzéseken, például ultrahangon kell átesnie a magzat egészségének felmérése érdekében.
1. Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma (ACOG). A magzati kromoszóma-rendellenességek szűrése. ACOG Gyakorlati Értesítő, 77. szám, 2007. január.