A klinikai megnyilvánulásokat az alábbi táblázat foglalja össze (módosítva Wortmann et al., J Inherit Metab Dis 2013; 36: 923–928).
| 3-MG-CoA hidratáz hiány | Felnőttkori leukoencephalopathia, demencia és progresszív spaszticitás |
| Def. TAZ, Barth-szindróma | (Cardio) myopathia, alacsony testalkat, neutropenia, OXPHOS diszfunkció, hypocholesterinaemia, kognitív fenotípus, enyhe dysmorphia |
| Def. SERAC1, MEGDEL szindróma | Progresszív spaszticitás, dystonia, süketség, Leigh-szerű idegképalkotás, súlyos pszichomotoros retardáció, hipokoleszterinémia, OXPHOS diszfunkció |
| Def. OPA3, Costeff-szindróma | Extrapiramidális ataxia/diszfunkció, optikai atrófia |
| Def. DNAJC19, DCMA szindróma | Tágult kardiomiopátia, EKG-rendellenességek, nem progresszív cerebelláris ataxia, herék dysgenesis, boldogulás sikertelensége, vérszegénység, máj steatosis |
| Def. TMEM70 | Változó fenotípus, hipertrófiás kardiomiopátia, ATPáz-hiány, myopathia, dysmorphia, szürkehályog, pszichomotoros retardáció, tejsavas acidózis, hyperammonemia |
| USA 3-MGA-uria | Változó, általában progresszív neurológiai betegség |
3-MG-CoA hidratáz vagy 3-MGA-uria I. típusú hiány
Úgy gondolták, hogy gyermekkorában nem specifikus tünetekkel (értelmi fogyatékosság és epilepsziás rohamok) jelentkezik. A közelmúltban felnőtt betegeknél lassan progresszív leukoencephalopathia (az agy fehérállományának érintettsége) alakult ki.
Egyes felnőtt betegeknél demencia és progresszív spaszticitás alakult ki, míg mások dysarthriát (a szavak tagolásának rendellenességét) és ataxiát (csökkent önkéntes izommozgások összehangolásának képességét) mutatták ki.
A gyermekkorban megfigyelt tüneteket tekintjük a progresszív degeneratív rendellenesség első szakaszának, amelyet a kóros metabolitok (3-MGA és 3-hidroxi-izovalerát) neurotoxikus felhalmozódása befolyásol, ami sejtdiszfunkciót és végül sejthalált okozna. Ez arra utal, hogy ebben a betegségben a leucinban (aminosav prekurzor) korlátozott étrenddel való kezelés fontos.
Barth-szindróma vagy 3-MGA-uria II
Szív- és csontváz myopathiával, alacsony testalkattal, neutropeniával, kognitív diszfunkcióval és diszmorf tulajdonságokkal jelentkezik. A mitokondriális légzési lánc diszfunkciója és hipokoleszterinémia (alacsony koleszterinszint a vérben).
Costeff-szindróma vagy 3-MGA-uria III
Gyermekkorában kétoldali optikai atrófia, extrapiramidális jelek, spaszticitás, ataxia, dysarthria és értelmi fogyatékosság csökkenő gyakorisági sorrendben.
Noha a betegek többségénél autoszomális recesszív öröklődés mutatkozik, néhányat az OPA3 gén domináns mutációival jellemeztek, amelyek optikai atrófiát, szürkehályogot és extrapiramidális jeleket mutatnak be, 3-MGA-uria nélkül.
MEGDEL-szindróma vagy 3-MGA-uria IV
Kardiomiopátiával jelentkezik, amely egyes esetekben a korai megnyilvánulás hipertrófiás és súlyos lehet. Szürkehályogot, hipotóniát és késleltetett fejlődést, valamint tejsavas acidózist is mutatnak.
Leigh-szindrómához, szenzineurális süketséghez, visszatérő tejsavas acidémiához, súlyos újszülöttkori fertőzésekhez és hipoglikémiához (alacsony vércukor-koncentráció) hasonló agyi mágneses rezonancia képalkotással rendelkező betegek csoportját írták le.
Ennek a szindrómának a klinikai spektruma bővül, ahogy a betegeket leírják, gyakran progresszív neurológiai romlással, változó szervi diszfunkcióval, a mitokondriális energia-anyagcsere (OXPHOS) diszfunkciójával és a 3-MGA fokozott kiválasztódásával járva.
DCMA vagy 3-MGA-uria szindróma V típusú
Tágult kardiomiopátia, nem progresszív ataxia, dysgenesis (a test egy részének hibás fejlődése az intrauterin élet során), herék, boldogulási kudarc, vérszegénység és máj steatosis (abnormális zsírfelhalmozódás) jellemzi.
TMEM70 hiba
Az újszülöttkori időszakban általában hipotónia, hipertrófiás kardiomiopátia, pszichomotoros retardáció, 3-MGA-uria, tejsavas acidózis és hiperammonémia fordul elő. A betegeknél a mitokondriális légzési lánc V komplexjének hiánya, az ATPáz mutatkozik.