A mély halláskárosodás, az úgynevezett süketség a normálisnak tekintett hallási küszöbérték (normoacusis: 0-20 decibel közötti küszöb) csökkenése, amely halláskárosodást okoz. A gyermekben nemcsak nyelvi szinten, hanem érzelmi, motoros, szociális és intellektuális szinten is komoly hatást vált ki, vagyis a megfelelő fejlődéshez szükséges összes szempontot érinti.
Egy viszonylag gyakori egészségügyi probléma hogy az anyagcsere néhány veleszületett hibája (NDE) javítható vagy megelőzhető a kezeléssel, bár másokban ez nem így van. Megállapítható azonban, hogy a mély süketség túlnyomó többsége (különösen perifériás szinten, vagyis amikor a lézió a csigában található) kezelést kap.
Olyan elterjedt probléma, hogy Katalóniában a korai felismerés, a diagnózis és a kezelés szűrővizsgálati programja működik, valamint annak nyomon követése a közegészségügyi és oktatási csoportokkal koordinálva.
A megfelelő és korai beavatkozás lehetővé teszi az egyes esetek megfelelő kezelését kimutatásától kezdve a siket gyermek megfelelő fejlődésének maximalizálása érdekében.
A halláskárosodás osztályozása
A hallásvesztés oka lehet a külső és/vagy középfül megváltozása, amely az úgynevezett átviteli halláskárosodás, vagy a belső fül hibája, amelyet ún Szenzorineurális halláskárosodás. Ezen belül az elváltozás a cochleában (cochleáris sensorineuralis halláskárosodás) vagy azon túl (retrocochlearis sensorineuralis halláskárosodás) tartózkodhat. Néha mindkét rendellenesség oka lehet, amelyet akkor vegyes halláskárosodásnak neveznek.
Fontos megemlíteni a Auditív neuropathia/auditív dyssynchrony spektrum rendellenességek, amikor az affektáció a belső fülön túl található (konkrétan a cochlea belső szőrsejtjein túl), és az agy szintjén található meg, akár az agytörzsben, akár az agykéregben.
Süketség és NDE
Számos NDE társíthatja a halláskárosodást. A Sanjujo és Baldellou eloszlását követően megkülönböztethetjük őket az életszakasz szerint, amelyben kimutathatók, bár mint tudjuk, minden páciens más és indikatív osztályozás.
Kimutatható az újszülött periódusától a korai csecsemőkorig
- Zellweger-kór és változatai.
- Rhizomyelicus punctiform chondrodysplasia.
- Acil-koA-oxidáz hiány.
- Cockayne-szindróma.
- Alport-szindróma.
- Encefalopathia hypercinurinuria-val.
- Adenilát-kináz 2.
Kimutatható késő csecsemőkortól gyermekkorig
- Gyermekkori Refsum betegség.
- PRPP szintetáz hiperaktivitás.
- I, II és IV mukopoliszacharidózis.
- Alfa mannosidosis.
- II. Típusú mukolipidosis.
- Biotinidáz hiány (kezeletlen vagy későn kezelt).
- Megaloblasztos vérszegénység, cukorbetegség és süketség.
- Wolfram-szindróma.
- Mitokondriális encephalopathia.
- ALEMI, EMFR és Kearns Sayre szindróma.
Kimutatható gyermekkortól felnőttkorig
- Béta mannosidosis.
- Refsum-betegség (felnőttkori forma).
- II. Típusú Usher-szindróma.
- EMFRD és Kearns Sayre szindróma.
Kezelhető betegségek
Az ECM-en belül, l A halláskárosodást okozó klasszikus gyógyítható betegség a biotinidáz hiány. Ebben az esetben, ha korai felismerést hajtanak végre, lehetséges egy gyors kezelés kialakítása, hogy ez a folytatás minimalizálható legyen. Ez a helyzet megaloblasztos vérszegénység, cukorbetegség és süketség esetén is, amelyeket B1-vitaminnal (tiamin) kell kezelni.
Néhány más NDE, amelyekben halláskárosodást ír le, azok Lizoszómás betegségek, némelyiküknek hatékony árva kezelése van, például enzimpótlás.
Általános kezelés
Azokban az esetekben, amikor a halláskárosodás megfelelő kezeléssel nem helyrehozható, fontos a fül-orr-gégész szakorvos megfelelő értékelése, aki személyre szabottan értékeli, hogy melyik terápiás beavatkozás a legmegfelelőbb. Ez az értékelés magába foglalja az egész interdiszciplináris csoportot, amely értékeli a gyermeket, mivel mindig olyan döntéseket kell meghozni, amelyek nagyobb előnyökkel járnak, mint kockázatok és költséghatékonyak.
A kezelés hallókészülékekkel mint például a fejhallgató vagy műtéti beültetéses hallókészülékek, mint a cochleáris implantátumok, nagymértékben javította e gyermekek kommunikációs, fejlesztési és interakciós képességeit.
Abban az esetben a hallókészülékek szigorúan külső eszközök és az akusztikus jel erősítői.
Abban az esetben A cochleáris implantátumok adaptív elektronikus eszközök, amelyeket a csigába helyeznek (a csiga belsejében), és képesek rögzíteni és átalakítani az akusztikus jeleket elektromos jelekké, amelyek közvetlenül stimulálják a hallóideget, és ettől továbbítják a hallási információt az agynak, a megfelelő területen.
A cochleáris implantátum Két részből áll: egy belső részből vagy cochleáris implantátumból, amelyet műtét útján helyeznek el, és egy külső részből vagy beszédprocesszorból. Mindkettő egy tekercsen keresztül kommunikál, amelyben mágnes található, és elektromágneses hullámokon keresztül a feldolgozott külső akusztikai információ továbbadódik a belső implantátumhoz. Ezután az implantátum stimulálja a hallóideget, és a feldolgozott jelet elküldi az agynak, amely az életkorának megfelelő hallási (re) habilitáció és nyelvi stimuláció révén felismeri. Mindez lehetővé teszi a nyelv elsajátítását és a kommunikáció módját.
Az evolúció értékelése
A kommunikáció és a szóbeli kifejezés képességének felmérése érdekében figyelembe kell venni az NDE-ben szenvedő gyermekeknél kognitív képességeiket, valamint a motoros rendellenességeket. Mindkettő megzavarhatja a beszéd kialakítását, ami nagyon összetett folyamat, amelyben beavatkoznak:
- A kommunikáció igénye vagy érdeklődése (károsodott az autista tulajdonságokkal rendelkező gyermekeknél).
- Az agy szemantikai jellemzőivel rendelkező szavak tárolásának és visszakeresésének képessége.
- E szavak megfogalmazásának képessége a szájizmok segítségével.
Az NDE-ben szenvedő gyermekeknél gyakori motoros tulajdonság a hipotónia, amely meghatározza a jellegzetes szájkonfigurációt (keskeny és gyakran emelkedett szájpadlás mellett), a nyelv nagyobb hipotóniával, sajátos fogászati elrendezés. Ezek a tulajdonságok megnehezítik a szavak diktálását.
Más NDE-kben olyan kisagyi részvétel figyelhető meg, amely diszartriát okoz (egyfajta gutturális és homályos beszéddel), amelyet szintén figyelembe kell venni a beavatkozásaink előnyeinek helyes felmérése érdekében.
Végül egyes NDE-k orolingual disztóniákat mutatnak be, amelyek szintén megnehezítik a szavak kiejtését és érthetőségét.
Dokumentumok
Ezt a cikket a Metabolikus Orientációs Csoport készítette Dr. Maria Antònia Clavería tanácsával és felügyeletével, a barcelonai Sant Joan de Déu Kórház Gyermekorvosi Fül-Orr-Gégészeti Szolgálatától.
Kochleáris implantátum képe: Bruce Blues a Wikimedia CC BY 3.0-n