26,538 megjelent híreket
Mi az
A Friedreich-féle Ataxia örökletes betegség, amely az idegrendszer progresszív károsodását okozza, egyrészt izomgyengeségtől és beszédproblémáktól, másrészt szívbetegségekig terjedő tüneteket okozva. Nicholas Friedreich orvos nevével hívják, aki először az 1860-as években írta le az állapotot.ataxia", amely koordinációs problémákra utal, például kényelmetlen mozgásokra és a stabilitás hiányára, számos betegségben és betegségben fordul elő.
Lehetséges gyógymód
Az Ataxia jelenleg nem rendelkezik százszázalékosan hatékony gyógyszerrel vagy gyógykezeléssel, de a felfedezésére irányuló kutatások állandóak. Ezek a vizsgálatok a Spanyol Neurológiai Társaság (SEN) szerint megpróbálnak olyan terápiás célpontokat találni, amelyek legalább lelassíthatják a betegség kialakulását az érintett betegeknél, olyan szempontokra összpontosítva, mint eddig, még nem vizsgálták, mint az őssejtek vagy a terápiás genetika.
Okoz
A Friedreich-féle Ataxia egy autoszomális recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy a betegnek két érintett gént kell örökölnie, mindegyik szülőtől egyet, a betegség kialakulásához. Hordozónak nevezzük azt a személyt, akinek egy recesszív genetikai betegség, például Friedreich ataxia génjének csak egy rendellenes kópiája van. A hordozó nem szerzi meg a betegséget, de átadhatja az érintett gént gyermekeiknek. Ha mindkét szülő a Friedreich Ataxia génjének hordozója, gyermekeiknek 1/4-es esélyük lesz a betegségre, és 1/2-es eséllyel öröklődik egy olyan kóros gén, amelyet viszont továbbadhatnak gyermekeiknek. Körülbelül 90 európai észak-amerikai észak-amerikai hordozza az érintett gént.
Tünetek
A tünetek általában 5 és 15 éves kor között kezdődnek, de ritkán jelentkezhetnek már 18 hónaposan vagy akár 30 évesen is. Az első megjelenő tünet általában a járási nehézség vagy a járás ataxiája. Az ataxia fokozatosan romlik, és lassan átterjed a karokra, majd a csomagtartóra. A kezdeti jelek magukban foglalják a láb deformitását, például a lábfejet, a lábujjhajlítást (akaratlan lábujjhajlító mozdulatok), a vastag kalapács alakú lábujjakat és a lábak inverzióját (behajlás befelé). Túlóra, az izmok gyengülni és sorvadni kezdenek, különösen a lábakban a lábak és a kezek alsó részei és deformitások jelennek meg.
Egyéb tünetek az ínreflexek elvesztése, különösen a térd És a babák és a bokák. Gyakran fokozatosan csökken az érzés a végtagokban, ami átterjedhet a test más részeire is. Dysarthria (lassú a dikcióban vagy a homályos dikcióban) kialakul, és az ember könnyen elfárad. A szemgolyó ritmusos, gyors és akaratlan mozgása gyakori. A legtöbb Friedreich-féle ataxiában szenvedő embernél scoliosis (a gerinc egyik oldalra görbülése) alakul ki, amely ha akut, megnehezíti a légzést.
Egyéb előforduló tünetek lehetnek mellkasi fájdalom, légszomj és szívdobogás. Ezek a tünetek a szívbetegségek különféle formáinak következményei, amelyek gyakran kísérik Friedreich ataxiáját, mint pl kardiomiopátia (a szív megnyúlása), az szívizomgyulladás (a szívfal gyulladása), fibrózis szívizom (rostszerű anyag képződése a szívizmokban) és a szív elégtelenség.
A ritmikus szívműködési rendellenességek, mint például a tachycardia (gyors szívverés) és a szívblokk (a szív impulzusainak csökkent vezetése a szívben) szintén gyakoriak. A Friedreich-féle ataxiában szenvedők körülbelül 20 százalékában intolerancia alakul ki szénhidrátok és 10 százalékuk megszerzi cukorbetegség mellitus. Néhány ember elveszíti a hallás vagy látás képességét. A betegség előrehaladásának módja személyenként változik. Az első tünetek megjelenésétől számított 15-20 éven belül az ember kerekesszékbe szorul, és a betegség későbbi szakaszaiban az emberek teljesen fogyatékkal élnek. A várható élettartam nagymértékben befolyásolja, és a legtöbb Friedreich-féle Ataxiában szenvedő ember korai felnőttkorban hal meg, ha súlyos szívbetegség is fennáll, a halál leggyakoribb oka. Azonban néhány ember, akinek a Friedreich Ataxia kevésbé akut tünetei vannak, sokkal tovább él.
Típusok
Bár Friedreich ataxiája a leggyakoribb az összes közül, körülbelül 200 különböző típusú ataxia létezik. Közülük csaknem 160-nál ismert a kromoszóma elhelyezkedése.
Az ataxiák globálisan a következőképpen osztályozhatók:
Agyi ataxia
Amikor a kisagyban vagy annak kapcsolataiban változások vannak. Szabálytalan lépésekkel és billegésekkel a mozgások koordinációját okozza. Remegő beszédet is előidéz, amely befolyásolja a hang magasságát és hangerejét. Lehet:
- Autoszomális recesszív örökletes. A neurológiai betegségek 100 000 esetéből hetet tesz ki. Általában 20 éves kora előtt fordul elő, és a kisagy és a gerincvelő rendellenes fejlődését okozza. A leggyakoribb Friedriech ataxia és ataxia telangiectasia.
- Autoszomális domináns öröklődik. A kisagy olyan diszfunkciókat mutat be, amelyek az izomaktivitás koordinációját okozzák, állandó egyensúlyhiányt, sőt szédülést mutatnak.
- Örökletes epizodikus. Ismétlődő epizódokat okoz Szédülés vagy az ataxia egyéb tipikus tünetei.
- X-hez kapcsolódó örökletes. Az ataxia szokásos tüneteitől másodlagos tüneteket okoz, például demenciát, süketséget vagy görcsöt.
- Szerzett. A kisagyat érintő betegség, például daganatok okozzák, szívroham, vérzések vagy demielinizáló elváltozások. Mérgező eredetű lehet (alkohol, drogok), autoimmun (glutén, autoimmun betegségek), táplálkozási hiányosságok (a B12-vitamin, az E-vitamin hiánya) vagy degeneratív betegségekkel (atrófiák) társulnak.
Szenzoros ataxia
Hatással van a hátsó ganglionok hátsó zsinórjaira vagy a spinocerebrális utakra. Általában olyan tünetekkel jelentkezik, mint az egyensúly elvesztése vagy a szem bezárulása.
Labirintus ataxia
Hatással van a vestibularis és a labirintus (fül) rendszerekre. Kiegyensúlyozatlanságot okoz.
Diagnózis
Az orvosok gondosan diagnosztizálják Friedreich Ataxiáját Klinikai vizsgálat, beleértve az anamnézist és az alapos fizikai vizsgát.
Az elvégezhető tesztek a következőket tartalmazzák:
- Elektromiogram (EMG), amely az izomsejtek elektromos aktivitását méri.
- Idegvezetési vizsgálat, amely az idegek impulzusok továbbításának sebességét méri.
- Elektrokardiogram (EKG), amely grafikusan bemutatja a szív elektromos aktivitását vagy a szívverés mintázatát.
- Echokardiogram, amely rögzíti a szívizom helyzetét és mozgását.
- Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy komputertomográfia (CT), amelyek képet adnak az agyról és a gerincvelőről.
- Bypass vagy gerinccsapolás a cerebrospinalis folyadék értékeléséhez.
- Vér- és vizeletvizsgálatok a megnövekedett szint értékelésére szőlőcukor.
- Genetikai teszt az érintett gén azonosítására.
Kezelések
Az idegrendszer számos degeneratív betegségéhez hasonlóan a Friedreich-féle Ataxiára jelenleg sem létezik hatékony gyógymód. A betegséghez kapcsolódó számos tünet és szövődmény azonban kezelhető annak érdekében, hogy a betegek a lehető leghosszabb ideig fenntarthassák az optimális funkciót. A cukorbetegség, ha jelen van, diétával és gyógyszerekkel, például inzulinnal kezelhető, és egyes szívproblémák gyógyszerekkel is kezelhetők. Problémák ortopédiai például a deformált lábak és a gerincferdülés kezelhetők nadrágtartóval vagy műtéttel. A fizikoterápia meghosszabbíthatja a karok és lábak használatát. A tudósok azt remélik, hogy a Friedreich Ataxiájához kapcsolódó genetikai szempontok megértésének közelmúltbeli előrehaladása a kezelés messzemenő előrehaladásához vezethet.
Más adatokat
Friedreich ataxiája az első ismert recesszív genetikai betegség, amelyet a hármas ismétlődő expanzió okoz. Bár Friedreich ataxia hordozóinak 98 százaléka sajátos genetikai ismétlődésű hármas expanzióval rendelkezik, a betegség nem minden esetben található meg. Az érintett emberek nagyon kis részének vannak más genetikai kódolási hibái, amelyek felelősek a betegségért. Az ismételt hármas expanzió nyilvánvalóan megzavarja az aminosavak normál fehérjévé történő átalakulását, jelentősen csökkentve a termelődő frataxin mennyiségét.
A kutatások azt mutatják, hogy normális szint nélkül frataxin, A test egyes sejtjei (különösen az agy, a gerincvelő és az izomsejtek) nem képesek ellenállni a normál mennyiségű "oxidatív stressznek", amelyet a mitokondrium, a sejtek energiatermelő növényei okoznak. A Friedreich Ataxia lehetséges okának ezt a jelét fedezték fel, miután a tudósok tanulmányokat végeztek az emberi frataxinhoz hasonló szerkezetű élesztőfehérjével. Megállapították, hogy e fehérje hiánya az élesztősejtben mérgező vaskoncentrációhoz vezetett a sejt mitokondriumában. Amikor a felesleges vas oxigénnel reagált, szabad gyökök keletkeztek. Bár a szabad gyökök elengedhetetlen molekulák a szervezet anyagcseréjében, a sejteket is elpusztíthatják, és károsíthatják a testet.
A spanyol Neurológiai Társaság szerint az ataxia egyike azoknak a betegségeknek, amelyek magasabb társadalmi-egészségügyi költségekkel járnak. A betegség kezelésének teljes költsége Spanyolországban eléri a 167 millió eurót, ebből 21 millió közvetlen egészségügyi költség.
Szövettani osztályozás
Az embereknek minden génből két példánya van - egyet az anyától, egyet az apától örököltek. A gének Meghatározott helyeken helyezkednek el az egyén 46 kromoszómáján, amelyek szorosan tekercselt DNS-szálak (DNS), amelyek több millió vegyi anyagot tartalmaznak, amelyeket bázisoknak neveznek. Ezeket a bázisokat - adenin, timin, citozin és guanin - rövidítve A, T, C és G. hármat kódolt üzenetek létrehozásához. Ezeket a kódolt üzeneteket "receptek" alkotják aminosavak, építőelemei fehérje.
Hosszú szekvenciákká egyesítve, mint például a hosszú telefonszámok, a "párosított" bázisok minden sejtnek megmondják, hogyan kell különféle fehérjéket összeállítani. A fehérjék alkotják azokat a sejteket, szöveteket és speciális enzimeket, amelyek testünk normális működéséhez szükségesek. A Friedreich ataxiájában megváltozott fehérjét frataxinnak nevezik. 1996-ban egy nemzetközi tudóscsoport Friedreich Ataxiájának okát a 9. kromoszómán található gén hibájaként azonosította. A rendellenes öröklődő kód miatt egy adott bázisszekvenciát (GAA) túl sokszor ismételnek meg. Normális esetben a GAA-szekvenciát 7–22-szer ismételjük, de Friedreich ataxiájában szenvedő embereknél 800–1000-szer. Ezt a fajta rendellenességet tripla ismétlődő expanziónak hívják, és több dominánsan öröklődő betegség okaként felmerült.
járványtan
Körülbelül 90 európai észak-amerikai észak-amerikai hordozza az érintett gént. Spanyolország esetében 2014-ig több mint 8000 ataxia-esetet diagnosztizáltak a SEN által összegyűjtött adatok szerint.
Etiológia
Friedreich ataxiájában az ataxia a gerincvelő idegszövetének, valamint a karok és lábak izommozgásait irányító idegek elfajulását eredményezi. A gerincvelő elvékonyodik és az idegsejtek elveszítik a mielin bevonatukat - ez az összes idegsejt szigetelő rétege, amely segíti az idegi impulzusok továbbítását.
Történelem
Az orvos nevén hívják Nicholas friedreich, amely eredetileg az 1860-as években írta le az állapotot. Később domináns ataxiákat fedeztek fel, például domináns ataxiákat, amelyeket Pierre Marie azonosított 1893-ban, vagy más fajtákat, amelyeket Harding fedezett fel 1982-ben.
Hírek az ataxiáról:
Az ataxiához kapcsolódó új mechanizmus megnyitja a kaput a megelőző terápiák megtervezéséhez