Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) különösen kegyetlen betegség: véget vetett Ricardo Piglia és Roberto Fontanarrosa argentin íróknak, amerikai Sam Shepardnak és Charly Gattiker teniszezőnek sok más életével. A 2018-ban meghalt Stephen Hawking fizikusnak volt egy változata, amely arra kényszerítette, hogy több mint negyven évig mozogjon kerekes székkel.

titokzatos

Az ALS kegyetlensége, hogy fokozatosan befolyásolja a mozgásokat irányító idegsejteket. Az első tünetek általában nem képesek megkötni a cipőt vagy megbotlani; akkor a bénulás átvesz más izmokat. Éppen ezért a motoros neuron betegségének is nevezik - amely szabályozza a mozgásokat. Ironikus módon az agy nem érintett, így a beteg tisztában van azzal, hogy egyre kevesebb testrésze mozoghat. Igazi biológiai kínzás.

Mivel a XIX. Század végén diagnosztizálták először, nem tudni, mi okozza. Számos hipotézis volt: hogy az ételekhez fűszerezik néhányat, hogy az olasz bíróságok füve [az ALS aránya az adott ország focistáiban akár a nyolcszorosa a többi népességének], hogy az izmok intenzív használata ez sokat érinti a sportolókat). Egyik sem találta el a szöget a fején. És egyértelmű okok nélkül nehéz kezelést találni.

Új tanulmány

Most az izraeli Weizmann Intézet tudósainak egy csoportja talált nyomot. A belekben élő baktériumok - amelyek nagyon sokak és egy-két kilót tesznek ki - összefüggésben lehetnek a betegség kialakulásával. A "A bél mikrobiomjának és metabolitjainak potenciális szerepe az egerek ALS-jének modulálásában" címet viselő munka ma jelent meg a Nature folyóiratban. És azt mutatta, hogy az ALS-t kapott egerek javították a tüneteket és hosszabb ideig éltek, ha több adott bélbaktériumuk volt (Akkermansia muciniphila). Az OK? A baktériumok által termelt molekula (nikotinamid), amely javítja az idegsejtek működését. A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy megjegyezték, hogy a baktériumokat elpusztító antibiotikumokkal bombázott laboratóriumi egerek rosszabbul jártak.

"Ez egy előzetes szakasz és állatmodell-munka" - hangsúlyozza Alberto Dubrovski, az ALS szakembere a Favaloro Alapítvány Idegtudományi Intézetének neurológiai osztályáról. "Bizonyos értelemben, ami ezzel a betegséggel történik, kiábrándító" - panaszolja -, annak ellenére, hogy mindent megtanultunk ezekben az években, még mindig fogalmunk sincs a betegség okáról. Ismeretes, hogy van egy olyan forma, amely örökletes, de a többiek közül több mint száz olyan gént azonosítottak, amelyek beavatkoznak, de nem közvetlen okok. „Évek óta gondolkodtunk a kérdésen, kockázati vagy hajlamosító tényezők mellett szó esett az állattartásról, a sport erőfeszítéséről, a traumáról, a dohányzásról. Ebben az összefüggésben hozzáadódik a mikrobiom (a bélbaktériumok csoportja) kérdése, amely divatos más kórképeknél ".

Különböző betegségek?

Ez a lehetséges okok útvesztője arra készteti Dubrovskit, hogy talán egynél több betegség, több okkal, bár hasonló tünetekkel jár, az ALS közös neve alatt áll össze. „Lehet, hogy az ALS-t különböző betegségeknek hívjuk, különböző mechanizmusúak és eredetűek. Mindannyian hasonlítanak egymásra, de különböző okaik vagy okok kombinációi vannak ”. Amiben a szakértő biztos, az az, hogy sok eset van. "Túl sok a páciensem, és bár az átlagos túlélés három-öt év, néhányuknak 20-25 éve van" - teszi hozzá.

Agustín Jáuregui, az Ineco neurológiai osztályának munkatársa egyetért kollégájával abban, hogy ez egy nagyon korai és nagyon alapvető kutatási szakasz, távol a betegtől, a klinikától és az irodától. „Az ALS problémája, hogy multifaktoriális; több gén is érintett, több környezeti tényező, az étrendtől vagy a testmozgástól, olyan dolgoktól, amelyek nem mérhetők és kiváltják a betegséget. Az állatmodellek csak a betegség egy aspektusát tükrözik, és nem lehet teljes mértékben átültetni az emberre. A kutatás információkat nyújt egy óriási rejtvényhez, nem arra szolgál, hogy a beteg napi bochint elhozza ".

Az ALS volt az a betegség, amely divatossá tette az Ice Bucket Challenge-t, amelyben a különböző személyiségek egy-egy vödröt dobtak egymásra a tudatosság növelése és az alapok összegyűjtése érdekében. Több mint százmillió dollárt gyűjtött össze erre a kampányra; ennek az összegnek egy részét használták fel a betegséggel kapcsolatos egyik gén felfedezésére. De az okok még mindig ismeretlenek.