Tünetek és progresszió
A betegség első jelei nagyon enyhék, és a személyiség vagy a karakter apró változásaiból állhatnak. A feledékenység, ügyetlenség és az ujjak vagy a lábujjak „rendellenes” mozgása jele lehet. Gyakran a betegség nagyon korai szakaszában a betegek nem fordulnak orvoshoz, és több évig is eltarthat az orvosi diagnózis felállítása. Ezért a HD megjelenését "alattomosnak" nevezik, mivel a betegség nagyon lassan jelentkezik.
A HD-t a motoros (mozgás), a pszichiátriai (személyiség vagy karakter) és a kognitív (gondolkodás) zavarok kombinációja jellemzi. A HD tünetei személyenként változnak amplitúdóban, súlyosságban, a megjelenés korában és a progresszió sebességében, még ugyanazon család tagjai között is. Például egy, a HD-ben szenvedő embernél nagyon észrevehető mozgászavar léphet fel, de csak néhány enyhe pszichiátriai tünet és csekély értelmi fogyatékosság, míg egy másiknak depressziója és szorongása lehet sok évvel azelőtt, hogy kóros mozgások jelentkeznének.
Mi a Huntington-kór? Kattintson az érintettek számára, hogy elmondja, mit jelent a HD számukra, és hogyan változtatta meg az életüket.
Az egyik első mozgásmódosítás a chorea (a „tánchoz” hasonló mozgás). A "korea" kifejezés a görög choreia-ból származik, ami jelentése "tánc". A betegség kezdetén ez a túlzott mozgás ritka és nem túl kiterjedt. A HD betegeknél az önkéntes mozgások is lassan jelentkeznek, ami nagyon finom, és bradykinesiának (lassú mozgás) hívják.
A betegség előrehaladtával ezek a tünetek nyilvánvalóbbá válnak. A betegség közbenső szakaszaiban kiterjedtebb mozgások lehetnek a láb, az arc és a törzs izmaiban. A mozgások lassúsága súlyosbodhatott, de ezt a chorea elfedheti. A dystonia nyilvánvaló is lehet. Ez a kifejezés az izom lassú és eltúlzott összehúzódására utal, amely ismétlődő és csavart mozgásokat eredményez. Ezért a HD motoros tünetei a chorea, a bradykinesia és a dystonia kombinációi, amelyek jelentősen befolyásolják a testtartást, az egyensúlyt és a járást. Bizonyos esetekben a személy merevnek és merevnek tűnhet. Az okulomotoros rendellenességek (szemmozgások) szintén gyakoriak. Fokozatosan a beteg beszéde kevésbé tisztázódik, és nehézségek jelentkezhetnek az élelmiszer lenyelésében, ami súlyvesztéshez vezet. A logopédus vagy a táplálkozási szakértő felkeresése előnyös lehet.
A fent említett mozgászavarok mellett HD-ben személyiségi és viselkedési (karakter) változások is bekövetkeznek. A HD-ben a leggyakoribb pszichiátriai tünetek a depresszió, az apátia, a szorongás, az ingerlékenység, a dühös kitörések, az impulzivitás, a rögeszmés-kényszeres viselkedés, az alvászavarok és a társadalmi elszigeteltség. Időről időre illúziókat (vagy hamis meggyőződéseket) és hallucinációkat (valóban nem létező dolgok látása, hallása vagy érzése) is megfigyelnek.
A HD-re a kognitív (gondolkodási) képességek progresszív károsodása is jellemző, amelyek magukban foglalják a megértést, az érvelést, az ítélőképességet és a memóriát. A kognitív tünetek közé tartozik a gondolkodás lassúsága, a koncentráció nehézsége, a szervezés, a tervezés, a döntések meghozatala és a kérdések megválaszolásának képessége, valamint a rövid távú memóriaproblémák és az új információk megtartásának és megértésének, valamint a problémák megoldásának képessége.
Vannak más típusú tünetek, amelyek a betegség előrehaladtával jelentkeznek, például súlycsökkenés, alvászavarok és vizeletinkontinencia.
Dr. Ira Shoulson osztályozása szerint a HD progressziója öt szakaszra oszlik:
- Kezdeti szakasz: A személy diagnosztizálja a HD-t, és képes minden feladat elvégzésére, otthon és a munkahelyen egyaránt.
- Kezdeti köztes szakasz: A személy végezheti munkáját, de kevesebb kapacitással. Továbbra is képes megbirkózni a napi feladatokkal, de némi nehézséggel
- Késői köztes szakasz: A személy már nem végezhet fizetett munkát, és nem tud megbirkózni a háztartási feladataival. Felügyeletre vagy segítségre van szüksége a napi könyvelés vezetéséhez. Más napi tevékenységek során problémákba ütközhet, amelyekhez csak egy kis segítségre van szüksége.
- Kezdeti haladó szakasz: A személy mindennapi tevékenységétől függ, de családtagjai vagy hivatásos gondozói továbbra is otthon tudják ellátni.
- Haladó szakasz: A személynek segítségre van szüksége mindennapi életviteléhez, és általában szakszerű ápolásra van szükség.
Fiatalkori és későn megjelenő HD tünetek
Ha a HD korai kezdetű (azaz 20 éves kor előtt), a chorea kevésbé hangsúlyos, míg a lassú mozgás (bradykinesia) és a merevség egyre inkább érvényesül. A legtöbb esetben a juvenilis HD progressziója általában gyorsabb, mint a felnőtteknél. A fiatalkorú HD korai jellemzői lehetnek jelentős viselkedési változások, tanulási zavarok, iskolai kudarcok és nyelvi problémák. HD-ben alkalmanként epilepsziás rohamok fordulhatnak elő, és ezek fiatal betegeknél gyakoribbak.
Amikor a HD később jelenik meg az életben, általában több korea jellemzi, míg a lassúság és a merevség kevésbé hangsúlyos. Amikor a HD későn kezdődik, nehezebb a családi kórtörténet megrajzolása, mivel az érintett személy szülei úgy haltak meg, hogy nem mutatták ki a betegség tüneteit.
Legyen tag és segítsen nekünk hogy támogatást és gondozást nyújtson e pusztító betegség sújtottainak.
Adományával járuljon hozzá olyan források megszerzéséhez, amelyekkel számíthat egy terapeutákból és szociális munkásból álló szakmai csapatra, akik életminőségüket javító terápiákat, tevékenységeket és szolgáltatásokat végeznek.
Alig állami támogatással vagy támogatással, közvetlenül függünk a hozzád hasonló emberek egyéni szolidaritásától továbbmenni.