, MD,

  • Sidney Kimmel Orvosi Főiskola, Thomas Jefferson Egyetem
  • Diagnosztikai beutalási részleg, Nemours/A.I. duPont Gyermekkórház

rendellenességeinek

  • Hang (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (0)
  • 3D modellek (0)
  • Asztalok (7)
  • Videó (0)

A vese tubulusban lévő aminosav transzport hibák közé tartozik a cystinuria és a Hartnup betegség, amelyekről máshol lesz szó. Az aminosav és a szerves sav anyagcseréjének rendellenességei közé tartozik

Ezenkívül számos más rendellenesség van az aminosavakban és a szerves savakban, beleértve a béta és a gamma aminosavak rendellenességeit, a gamma-glutamil ciklust, a glicint, a hisztidint, a lizint, a prolint és a hidroxi-prolint, valamint a aminosavak.

Béta-aminosavak és gamma-aminosavak rendellenességei

Betegség (OMIM szám)

Hibás fehérjék vagy enzimek

Hibás gén vagy gének (kromoszóma elhelyezkedés)

Hiper- β-alaninemia (237400)

β-alanin- α-ketoglutarát-aminotranszferáz

Biokémiai profil: megnövekedett β-alanin, taurin, γ-amino-vajsav (GABA) és β-amino-vajsav a vizeletben

Klinikai megnyilvánulások: rohamok, álmosság, halál

Kezelés: piridoxin

Metilmalon/malon szemialdehid dehidrogenáz hiány 3-amino- és 3-hidroxi-savasuriával (236795)

Metilmalonsav-szemialdehid/malonsav-dehidrogenáz

Biokémiai profil: megnövekedett 3-hidroxi-izovajsav 3-amino-vajsav, 3-hidroxi-propionsav-β-alanin és 2-etil-3-hidroxi-propionsav

Klinikai megnyilvánulások: hiányától az enyheig

Kezelés: meghatározatlan

Fél-aldehid-metilmalonsav-dehidrogenáz hiány, enyhe metilmalon-acidémiával

Szemialdehid-metilmalon-dehidrogenáz (lásd fentebb az elágazó csípő aminosav metabolizmusát is)

Biokémiai profil: a vizelet metilmalonsavjának mérsékelt növekedése

Klinikai megnyilvánulások: fejlődés késése, rohamok

Kezelés: nincs hatékony kezelés

Béta-amino-izovaj-hiperaciduria (210100)

Biokémiai profil: megnövekedett β-amino-vajsav

Klinikai szolgáltatások: jóindulatú

Kezelés: egyik sem szükséges

Piridoxin-függőség rohamokkal (266100)

A specifikus gén nincs meghatározva (5q31.2-q31.3)

Biokémiai profil: megnövekedett glutaminsav a cerebrospinalis folyadékban

Klinikai megnyilvánulások: a hagyományos görcsoldókkal szemben ellenálló rohamrendellenességek, magas hangú kiáltás, hipotermia, remegés, dystonia, hepatomegalia, hypotonia, dyspraxia, fejlődési késés

Kezelés: piridoxin

GABA-transzamináz hiány (137150)

4-amino-butirát-a-ketoglutarát-aminotranszferáz

Biokémiai profil: megnövekedett GABA és β-alanin a plazmában és a cerebrospinalis folyadékban, megnövekedett karnozin

Klinikai megnyilvánulások: felgyorsult lineáris növekedés, görcsrohamok, kisagyi hypoplasia, pszichomotoros retardáció, leukodystrophia, robbanásszuppresszió EEG-minta

Kezelés: nincs ismert kezelés

4-hidroxi-vajsavasuria (271980)

Borostyánkősav-szemialdehid-dehidrogenáz

Biokémiai profil: megnövekedett 4-hidroxi-vajsav és glicin a vizeletben

Klinikai megnyilvánulások: pszichomotoros retardáció, nyelvi késés, hipotónia

Kezelés: vigabatrin

Karnozinémia, homokarnozinózis vagy mindkettő (236130, 212200)

Meghatározatlan specifikus gén (18q21.3)

Biokémiai profil: a carnosinemia fenotípusában a carnosinuria a hús nélküli étrend ellenére, megnövekedett vizelet-anserin az imidazol-dipeptideket, normál cerebrospinalis folyadékot tartalmazó ételek bevitele után

A homokarnozinosis fenotípusában a cerebrospinális folyadékban megemelkedett homokarnozin, a normál szérum karnozinszint

Klinikai megnyilvánulások: általában jóindulatú; a jelentett tünetek valószínűleg az ellenőrzési elfogultság miatt következnek be

Kezelés: egyik sem szükséges

* A gént azonosították és a molekuláris bázist tisztázták.

OMIM = online mendeli öröklés az emberben (lásd az OMIM adatbázisát).

Gamma-glutamil-ciklus rendellenességek

Betegség (OMIM szám)

Hibás fehérjék vagy enzimek

Hibás gén vagy gének (kromoszóma elhelyezkedés)

Γ-glutamil-cisztein-szintetáz hiány (230450)

γ-glutamil-cisztein-szintetáz

Biokémiai profil: Aminoaciduria, glutationhiány

Klinikai megnyilvánulások: hemolízis, spinocerebelláris degeneráció, perifériás neuropathia, myopathia

Kezelés: nincs meghatározott kezelés; a G6PD hiányában hemolitikus krízist kiváltó gyógyszerek kerülése

Pyroglutamic aciduria (5-oxoprolinuria; 266130, 231900)

Biokémiai profil: megnövekedett 5-oxoprolin a vizeletben, a plazmában és a cerebrospinalis folyadékban; megnövekedett γ-glutamil-cisztein; csökkent glutationkoncentráció

Klinikai megnyilvánulások: hemolízis, ataxia, rohamok, értelmi fogyatékosság, görcsösség, metabolikus acidózis

Enyhe formában nincs bizonyíték neurológiai károsodásra

Kezelés: Na-hidrogén-karbonát vagy citrát, E- és C-vitamin, a G6PD-hiányban hemolitikus krízist kiváltó gyógyszerek kerülése

Γ-glutamil-transzpeptidáz hiány (glutationioneuria; 231950)

Meghatározatlan specifikus gén (22q11.1-q11.2)

Biokémiai profil: megnövekedett glutation a plazmában és a vizeletben

Klinikai megnyilvánulások: értelmi fogyatékosság

Kezelés: nincs specifikus kezelés

5-oxoprolináz hiány (260005)

Biokémiai profil: megnövekedett vizelet-5-oxoprolin

Klinikai megnyilvánulások: valószínűleg jóindulatú

Kezelés: egyik sem szükséges

* A gént azonosították és a molekuláris bázist tisztázták.

OMIM = online mendeli öröklés az emberben (lásd az OMIM adatbázisát).

A glicin anyagcserezavarai

Betegség (OMIM szám)

Hibás fehérjék vagy enzimek

Hibás gén vagy gének (kromoszóma elhelyezkedés)

Nonketotikus hiperglikinémia (605899)

Glicin degradációs enzimrendszer

Biokémiai profil:megnövekedett glicin a plazmában és a cerebrospinalis folyadékban

Klinikai szolgáltatások: magzatoknál súlyos csuklás

Újszülött formában súlyos csuklás, hipotónia, görcsrohamok, myoclonus, apnoe, halál

Infantilis és epizodikus formákban rohamok, értelmi fogyatékosság, epizodikus delírium, kóré, a függőleges tekintet bénulása

Későn megjelenő formában progresszív spasztikus diplegia, optikai atrófia, de kognitív károsodás vagy rohamok nélkül

Kezelés: nincs hatékony kezelés; néhány betegnél átmenetileg előnyös a Na-benzoát és a dextrometorfán alkalmazása

Egyes specifikus mutációkban szenvedő betegek számára előnyös a kofaktor-kezelés piridoxinnal (GLDC mutációk) vagy folinsavval (AMT mutációk).

* A gént azonosították és a molekuláris bázist tisztázták.

OMIM = online mendeli öröklés az emberben (lásd az OMIM adatbázisát).

A hisztidin anyagcserezavarai

Betegség (OMIM szám)

Hibás fehérjék vagy enzimek

Hibás gén vagy gének (kromoszóma elhelyezkedés)

Klasszikus: l-hisztidin-ammónia-liáz (máj és bőr)

Változat: l-hisztidin-ammónia-liáz (csak májban)

Biokémiai profil: emelkedett hisztidin plazma

Klinikai megnyilvánulások: gyakran jóindulatú; egyes betegek neurológiai megnyilvánulásai

Kezelés: alacsony fehérjetartalmú étrend

Csak tüneti betegeknél kontrollált hisztidinbevitel

Urocanic aciduria (276880)

Biokémiai profil: megnövekedett urokánsav a vizeletben

Klinikai megnyilvánulások: valószínűleg jóindulatú

Kezelés: egyik sem szükséges

* A gént azonosították és a molekuláris bázist tisztázták.

OMIM = online mendeli öröklés az emberben (lásd az OMIM adatbázisát).

A lizin anyagcserezavarai

Betegség (OMIM szám)

Hibás fehérjék vagy enzimek

Hibás gén vagy gének (kromoszóma elhelyezkedés)

Lizin: α-ketoglutarát-reduktáz

Biokémiai profil: hiperinizinémia

Klinikai megnyilvánulások: izomgyengeség, görcsrohamok, enyhe vérszegénység, értelmi fogyatékosság, ízületi és izomlazaság, lencse ektopia; néha jóindulatú

Kezelés: korlátozott lizinbevitel

2-ketoadipinsavas vérképzés (245130)

Biokémiai profil: megnövekedett 2-ketoadipinsav, 2-aminoadipinsav és 2-hidroxi-adipinsav a vizeletben

Klinikai szolgáltatások: jóindulatú

Kezelés: egyik sem szükséges

I. típusú glutársav-vérszegénység (231670)

Glutaryl CoA dehidrogenáz

Biokémiai profil: megnövekedett glutársav és 2-hidroxi-glutársav a vizeletben

Klinikai megnyilvánulások: dystonia, dyskinesia, a caudate és a putamen degenerációja, frontotemporalis atrófia, arachnoid ciszták

Kezelés: interakciós betegség, karnitin agresszív kezelése,

Fehérje, lizin és triptofán korlátozás

Szemialdehid-α-aminoadipic-glutamát-reduktáz

Biokémiai profil: megnövekedett lizin, citrullin, hisztidin és szacharopin a vizeletben

Klinikai megnyilvánulások: értelmi fogyatékosság, spasztikus diplegia, alacsony termet, EEG rendellenességek

Kezelés: nincs meghatározott kezelés

* A gént azonosították és a molekuláris bázist tisztázták.

OMIM = online mendeli öröklés az emberben (lásd az OMIM adatbázisát).

Prolin és hidroxiprolin anyagcserezavarok

Betegség (OMIM szám)

Hibás fehérjék vagy enzimek

Hibás gén vagy gének (kromoszóma elhelyezkedés)

I. típusú hiperprolinémia (239500)

Prolin-oxidáz (prolin-dehidrogenáz)

Biokémiai profil: megnövekedett plazma prolin és vizelet prolin, hidroxi-prolin és glicin

Klinikai megnyilvánulások: általában jóindulatú; örökletes nephritis, idegsüketség

Kezelés: egyik sem szükséges

II. Típusú hiperprolinémia (239510)

Δ 1-pirrolin-5-karboxilát-dehidrogenáz

Biokémiai profil: megnövekedett prolin és pirrolin-5-karbonsav (P5C); megnövekedett P5C, Δ1-pirrolin-5-karbonsav, prolin, hidroxiprolin és glicin vizeletben

Klinikai megnyilvánulások: gyermekkorban rohamok, értelmi fogyatékosság

Felnőttkorban, jóindulatú

Kezelés: egyik sem szükséges

Δ1-pirrolin-5-karboxilát-szintetáz hiány (138250)

Biokémiai profil: alacsony prolin, citrullin, arginin és ornitin plazmakoncentráció

Klinikai megnyilvánulások: hyperammonemia, szürkehályog, értelmi fogyatékosság, ízületi lazaság

Kezelés: a böjt elkerülése

Biokémiai profil: hidroxiprolinémia

Klinikai megnyilvánulások: a betegséggel való összefüggés nem bizonyított

Kezelés: egyik sem szükséges

Prolidáz hiány (170100)

Biokémiai profil: normál aminosavprofil a nem hidrolizált vizeletben, de a prolin és a hidroxiprolin túlzott koncentrációja a vizeletben savas hidrolízisnek van kitéve

Klinikai megnyilvánulások: bőrfekélyek, gyakori fertőzések, diszmorf tulajdonságok, immunhiány, értelmi fogyatékosság, krónikus tüdőbetegség

Kezelés: prolin, Mn ++ és aszkorbinsav-kiegészítők, esszenciális aminosavak, vértranszfúzió (eritrocita koncentrátumok), helyi prolin és glicin kenőcs

* A gént azonosították és a molekuláris bázist tisztázták.

OMIM = online mendeli öröklés az emberben (lásd az OMIM adatbázisát).