, MD, MHS, Loma Linda Egyetemi Orvostudományi Kar

s-ről

  • Hang (0)
  • Számológépek (2)
  • Képek (0)
  • 3D modellek (0)
  • Asztalok (2)
  • Videó (0)

Etiológia

A nefrotikus szindróma bármely életkorban megjelenhet, de ez gyermekeknél gyakoribb (különösen a minimális változásokkal járó betegség), főleg 1½ és 4 év között. A veleszületett nefrotikus szindrómák az élet első évében jelentkeznek. A fiatalabb korosztályban (az esetek 10% -a gyermekeknél, de az esetek> 50% -a felnőtteknél, a leggyakoribb:

Az amiloidózis, egy rosszul felismert ok, az esetek 4% -áért felelős.

A HIV-asszociált nephropathia egy olyan fokális szegmentális glomerulosclerosis, amely AIDS-ben szenvedő betegeknél fordul elő.

A nephrotikus szindróma okai

Gyorsan progresszív GN *

Castleman-kór

Kábítószerrel vagy anyaggal kapcsolatos

Nem szteroid gyulladáscsökkentők

Schistosomiasis (miatt Schistosoma haematobium)

Veleszületett nefrotikus szindrómák

Diffúz mesangialis szklerózis

Finn típus, azaz nephrinhiba

Kortikoszteroid-rezisztens nefrotikus szindróma

Denys-Drash szindróma

Alkalmazkodás redukált nephronokhoz

Krónikus allograft nephropathia

* Leggyakrabban nephritikus szindrómaként jelentkezik.

† Fertőző és posztinfekciós okok.

GSFS = fokális szegmentális glomerulonephritis;

Kórélettan

A proteinuriát a kapillárisok endothelsejtjeiben, a glomeruláris bazális membránban (GBM) vagy a podocytákban bekövetkező változások okozzák, amelyek általában szérumfehérjéket szelektíven szűrnek méretük és töltésük szerint.

Ezen struktúrák károsodásának mechanizmusa ismeretlen primer és szekunder glomeruláris betegségek esetén, de a bizonyítékok azt mutatják, hogy a T-limfociták pozitívan szabályozhatják a keringő permeabilitási faktort, vagy negatívan szabályozhatják a permeabilitási faktor inhibitorait, válaszul az azonosítatlan immunogénekre és citokinekre. További lehetséges tényezők a glomerulusok rekeszizom hasadékának integrálfehérjéiben örökletes hibák, a glomeruláris hámsejtek károsodásához vezető komplement aktiváció, valamint a GBM és GBM fehérjékhez kapcsolódó negatív töltésű csomók elvesztése.

A nephrotikus szindróma szövődményei

Ez a rendellenesség a makromolekuláris fehérjék, különösen az albumin, valamint az opszoninok, immunglobulinok, eritropoietinek, transzferrin, hormonmegkötő fehérjék (beleértve a pajzsmirigyhormon-kötő globulint és a D-vitamint kötő fehérjét) és az antitrombin vizeletvesztését okozza. Ezen és más fehérjék hiánya különböző komplikációkhoz vezet (lásd a nephroticus szindróma szövődményei); más fiziológiai tényezők is szerepet játszhatnak.

A nephrotikus szindróma szövődményei

Hozzájáruló tényezők

Ödéma (beleértve az asciteset és a pleura effúziókat)

A kapilláris permeabilitás általános növekedése a hipoalbumininaemia következtében, csökkent onkotikus nyomással

Esetleg vese nátrium-visszatartás

Fertőzés (különösen cellulitisz, és az esetek 2-6% -ában spontán bakteriális peritonitis)

Esetleg az opszoninok és az immunglobulinok elvesztése

Az eritropoietin és a transzferrin elvesztése

Változások a pajzsmirigyfunkciós teszt eredményeiben (korábban hypothyreos betegeknél nagyobb adag pótlóhormonra volt szükség)

A pajzsmirigyhormon-kötő globulin elvesztése

Hiperkoaguláció és tromboembólia (különösen vese vénás trombózis és tüdőembólia, amelyek a gyermekek legfeljebb 5% -ánál és a felnőttek 40% -ánál fordulnak elő)

Az antithrombin III elvesztése

A koagulációs faktorok fokozott májszintézise

Hipovolémia okozta hiperviszkozitás

Fehérje alultápláltság gyermekeknél (néha törékeny hajjal és körmökkel, alopeciával és növekedési retardációval)

Fehérje veszteség

Csökkent májtermelés

Néha csökken a felszívódás a mesenterialis ödéma következtében

Fokozott máj lipoprotein szintézis

Dyslipidaemia atherosclerosisban

Vese-nátrium visszatartás

Kortikoszteroidok alkalmazása

D-vitamin-hiány a D-vitamint kötő fehérje elvesztése miatt

Esetleg hipovolémia, intersticiális ödéma és nem szteroid gyulladáscsökkentők alkalmazása

Proximális tubuláris diszfunkció (szerzett Fanconi-szindróma), glycosuria, aminoaciduria, káliumhiány, foszfaturia, vesetubuláris acidózis, bikarbonaturia, hypercitraturia és uricosuria

Toxikus hatás a vese tubuláris sejtekre, másodlagos az általuk visszaszívódó nagy mennyiségű fehérje miatt

jelek és tünetek

Az elsődleges tünetek közé tartozik az étvágytalanság, a rossz közérzet és a zavaros vizelet (amit a magas fehérjetartalom okoz).

A folyadék visszatartása okozhat

Dyspnoe (pleurális effúzió vagy gégeödéma)

Hasi fájdalom (ascites vagy gyermekeknél mesenterialis oedema)

Megfelelő jelek jelenhetnek meg, köztük perifériás ödéma és ascites. Az ödéma elrejtheti az izomsorvadás jeleit, és párhuzamos fehér vonalak jelennek meg a körömágyakon (Muehrcke vonalai).

Más jelek és tünetek a nephroticus szindróma többszörös szövődményeinek tulajdoníthatók (lásd: A nephroticus szindróma szövődményei).

Diagnózis

A fehérje és a kreatinin ≥ 3 véletlenszerű mintájának vizeletkoncentrációja vagy a ≥ 3 g proteinuria közötti kapcsolat 24 óra alatt

Szerológiai vizsgálatok és vese biopszia, kivéve, ha az ok klinikailag nyilvánvaló

A diagnózist vizeletvizsgálat során ödéma és proteinuria esetén gyanítják, és a fehérje és a kreatinin véletlenszerű vizeletmintában történő meghatározása vagy a 24 órás vizeletfehérje-meghatározás igazolja. Az okot klinikai eredmények (pl. Szisztémás lupus erythematosus, preeclampsia, rák) sugallhatják; ha az ok nem világos, további kiegészítő vizsgálatokat (például szerológia) és vesebiopsziát kell végezni.

Vizeletvizsgálat

A proteinuria Jelentős (3 g fehérje egy 24 órán át gyűjtött vizeletmintában; a normális kiválasztás 150 mg/nap) diagnosztikai eredmény. Alternatív megoldásként a fehérje és a kreatin aránya egy véletlenszerű vizeletmintában általában megbízhatóan becsüli a fehérje grammját/1,73 m 2 testfelületet egy 24 órás mintában (például 40 mg/dl fehérje és 10 mg/dl kreatin bármely mintában egyenértékű azzal, hogy 4 g/1,73 m 2 -et találunk egy 24 órás mintában).

A véletlenszerű mintákon alapuló számítások kevésbé megbízhatóak lehetnek, ha a kreatinin kiválasztása magas (pl. Sportedzés közben) vagy alacsony (mint a cachexiában). A véletlenszerű mintákon alapuló számításokat azonban gyakran előnyben részesítik a 24 órás vizeletgyűjtés helyett, mert a gyűjtés kényelmesebb és kevésbé hajlamos a hibákra (pl. Az orvosi rendelések nyomon követésének hiánya miatt); ezek a kényelmesebb tesztek megkönnyítik a kezelés során bekövetkező változások nyomon követését.

A proteinuria mellett vizeletvizsgálat gipszek jelenlétét mutathatja ki (hialin, szemcsés, zsíros, viaszos vagy hámsejtek). A lipiduria, vagyis a szabad lipidek jelenléte vagy a tubuláris sejtekben (ovális zsíros testek), a gipszeken belül (zsíros gipszek) vagy szabad vérsejtekként glomeruláris rendellenességet jelez a nephroticus szindróma okaként. A koleszterin fénymikroszkóppal kimutatható a vizeletben, és polarizált fény alatt megfigyelve máltai keresztmintát mutat; Szudáni folt a trigliceridek vizsgálatára is használható.

Nefrotikus szindrómában kiegészítő tesztek

A kiegészítő tesztek segítenek jellemezni az állapot súlyosságát és szövődményeit.

A vér karbamid-nitrogén- és kreatinin-koncentrációja a vese érintettségének mértékétől függ.

A szérum albumin gyakran 2,5 g/dl.

A teljes koleszterin- és trigliceridkoncentráció jellemzően megemelkedik.

Az α- és γ-globulinok, immunglobulinok, hormonmegkötő fehérjék, ceruloplazmin, transzferrin és komplement fehérjék koncentrációját nem kell rutinszerűen értékelni, de ezek értéke alacsony is lehet.

A másodlagos okok és a nephroticus szindróma értékelése

A nephroticus szindróma másodlagos okainak vizsgálatának hasznossága (lásd: A nephroticus szindróma okai) ellentmondásos, mert teljesítményük gyenge. A tesztelés a legjobb, ha azt a klinikai kontextus diktálja. A következő meghatározások szerepelhetnek:

Glükóz vagy glikált Hb (HbA1c) a szérumban

A hepatitis B és C szerológiai tesztjei

Szérum és vizelet fehérje elektroforézis

Szerológiai teszt a szifiliszre (pl. Gyors plazma reagin)

A HIV elleni antitestek értékelése

Komplement koncentrációk (CH50, C3, C4)

Az eredmények módosíthatják a kezelést és megszüntethetik a biopszia szükségességét. Például a krioglobulinok jelenléte vegyes krioglobulinémiára utal (pl. Krónikus gyulladásos rendellenességek, például szisztémás lupus erythematosus, Sjögren-szindróma vagy hepatitis C vírusfertőzés okozta), és monoklonális fehérje megfigyelése elektroforézis szérum- vagy vizeletfehérjén monoklonális gammopathiára utal (például mielóma multiplex), különösen vérszegénységben szenvedő, 50 évnél idősebb betegeknél.

A vese biopszia Felnőtteknél az idiopátiás nefrotikus szindrómát okozó rendellenességek diagnosztizálására javallt. Gyermekeknél ez a szindróma valószínűleg a minimális változás miatt következik be, és gyakran biopszia nélkül feltételezik, hacsak a kortikoszteroid teszt során a beteg nem javul. A specifikus biopsziás eredményeket az egyes rendellenességekről szóló szakasz tárgyalja.

Előrejelzés

A prognózis az októl függően változik. A teljes remisszió spontán vagy kezeléssel történhet. Általában a prognózis kedvező azokban a rendellenességekben, amelyek reagálnak a kortikoszteroidok beadására.

A prognózis minden esetben rosszabb lehet a következők jelenlétében: