Tom Staniford nagyon vékony fickó, normális testsúlyú születésű, de gyermekként elvesztette az összes lipidet az arcában és a végtagokban. Most már tudod, miért

Tom Staniford sovány srác. Sok. Is. Sportol, paralimpiai sportoló, de szinte egészségtelen alakjának oka nem azoknak az óráknak köszönhető, amelyeket önmaga fejlesztésére fordít. La-nak van egy mutált génje. Most már tudod, de ennek a következtetésnek a elérése sok időbe és szenvedésbe került. Gyermekkora óta szenved ennek a génnek a meghibásodása következményei, jóllehet normális testsúllyal született.

meghízni

Serdülőkorban az arca és a végtagjai egyaránt zsír nélkül maradtak. A véráramában azonban rendellenes mennyiségű lipid volt, mintha kóros elhízásban szenvedne. Mindezen okokból tízéves kora óta B típusú cukorbetegségben és hallási problémákban szenvedett. Senki sem tudta megmagyarázni, miért. Mostanáig.

Az Exeteri Egyetem (Nagy-Britannia) tudósainak egy csoportja tanulmányozta esetét. Ezzel a brittel az történik, hogy POLD1 génje olyan rendellenességet szenved, amely hibás enzimet eredményez, ami kulcsfontosságú a DNS replikáció szempontjából. Esete rendkívül ritka és összetett. Valójában csak nyolc ember van a világon, akik ebben a betegségben szenvednek.

E diagnózis eléréséhez a szakértők munkája fáradságos volt. És a technikán túl, a legújabb technológiát alkalmazták az emberi genom szekvenálásában. "Ez pár évvel ezelőtt nem lett volna lehetséges" - vallják be a tudósok. Bár a mutációnak jelenleg nincs megoldása, a 23 éves fiatalember megvigasztalódását szolgálta.

"Csak nevet adtak neki, de vigasztaló tudat, hogy más emberek olyanok, mint te, és normális életet élhetnek" - hangsúlyozza. Jelenleg súlyos fájdalmat érez a lábában, mert a zsírhiány miatt nincs természetes lengéscsillapítója, ráadásul a csonttörés valószínűsége sokkal nagyobb, mint egy egészséges embernél. Staniford most készül a riói paralimpiai játékokra, és bízik abban, hogy a lelet javítani fogja teljesítményét.

Most és csak itt iratkozzon fel csak 3 euróért az első hónapban

Most és csak itt iratkozzon fel csak 3 euróért az első hónapban

Tom Staniford sovány srác. Sok. Is. Sportol, paralimpiai sportoló, de szinte egészségtelen alakjának oka nem azoknak az óráknak köszönhető, amelyeket önmaga fejlesztésére fordít. La-nak van egy mutált génje. Most már tudod, de ennek a következtetésnek a elérése sok időbe és szenvedésbe került. Gyermekkora óta ennek a génnek a meghibásodása következményeit szenvedte el, bár normális súlyú.

Serdülőkorban az arca és a végtagjai egyaránt zsír nélkül maradtak. A véráramában azonban rendellenes mennyiségű lipid volt, mintha kóros elhízásban szenvedne. Mindezen okokból tízéves kora óta B típusú cukorbetegségben és hallási problémákban szenvedett. Senki sem tudta megmagyarázni, miért. Mostanáig.

Az Exeteri Egyetem (Nagy-Britannia) tudósainak egy csoportja tanulmányozta esetét. Ezzel a brittel az történik, hogy POLD1 génje olyan rendellenességet szenved, amely hibás enzimet eredményez, ami kulcsfontosságú a DNS replikáció szempontjából. Esete rendkívül ritka és összetett. Valójában csak nyolc ember van a világon, akik ebben a betegségben szenvednek.

E diagnózis eléréséhez a szakértők munkája fáradságos volt. És a technikán túl, a legújabb technológiát alkalmazták az emberi genom szekvenálásában. "Ez pár évvel ezelőtt nem lett volna lehetséges" - vallják be a tudósok. Bár a mutációnak jelenleg nincs megoldása, a 23 éves fiatalember megvigasztalódását szolgálta.

"Csak nevet adtak neki, de vigasztaló tudat, hogy más emberek olyanok, mint te, és normális életet élhetnek" - hangsúlyozza. Jelenleg súlyos fájdalmat érez a lábában, mert a zsírhiány miatt nincs természetes lengéscsillapítója, ráadásul a csonttörés valószínűsége sokkal nagyobb, mint egy egészséges embernél. Staniford most készül a riói paralimpiai játékokra, és bízik abban, hogy a lelet elősegíti teljesítményének javítását.