Gyakran az érintett betegek konzultálnak velünk, mert a bilirubin nagy értéket adott nekik egy rutin elemzés során. A legtöbb esetben ez egy jóindulatú entitás, az úgynevezett Gilbert-szindróma. A bilirubin 80% -a hemoglobinból képződik, amely a vörösvértestekben oxigént szállító anyag. A másik 20% -ot a vér más fehérjéiből állítják elő. Mivel a vörösvérsejtek felezési ideje körülbelül három hónap, pusztulásukkor a hemoglobin felszabadul. Mérgező anyagai vannak, amelyeket meg kell szüntetni, például a hemcsoportot, amelyből a bilirubin képződik.
- A vérkeringés felvétele
- Tárolás a májsejtekben
- Konjugálás glükuronsavval
- Kiválasztás epével
Ezen lépések bármelyikének változása a bilirubin növekedését okozhatja, amely kétféle lehet:
- Konjugálatlan - közvetett bilirubinszint emelkedett-
- A konjugált direkt bilirubin növekedett-
Ezért az orvos először megvizsgálja, hogy a bilirubin két frakciója vagy altípusa közül melyik a magas:
- Egyes betegségek, mint például a cirrhosis vagy a hepatitis, mindkét bilirubin típus növekedését okozhatják. A páciensnek olyan tünetei vagy egyéb változásai lesznek az elemzésekben, amelyek lehetővé teszik az orvos számára a diagnózis elérését.
- Mások, például az epevezeték daganatai vagy a közös epevezetékben lévő kövek, az a cső, amely az epét az epehólyagtól a vékonybélig hordozza, általában megnöveli a közvetlen bilirubin mennyiségét. Egyéb laboratóriumi rendellenességek mellett olyan vizsgálatok, mint a hasi ultrahang, CT vagy endoszkópos retrográd cholangiopancreatography (ERCP) lehetővé teszik a helyes diagnózis felállítását.
- A konjugálatlan vagy közvetett bilirubin növekedését azonban akkor okozza, ha fokozott a bilirubin termelése (mint például a vörösvérsejtek hemolízist vagy pusztulását okozó betegségekben) májbetegségek nélkül, vagy örökletes vagy szerzett rendellenességek esetén, amelyek megakadályozzák a bilirubin felvételét a máj vagy glükuronidációja révén. A megnövekedett konjugálatlan bilirubin leggyakoribb okai a bilirubin túltermelése, a Gilbert-szindróma és az újszülött sárgasága.
A bilirubin-clearance leggyakoribb örökletes rendellenessége a Gilbert-szindróma. Ez egy olyan jóindulatú rendellenesség, amely sárgaság epizódokhoz vezethet (a beteg megsárgulhat), bár sokszor egyszerűen vérvizsgálattal észlelik. Számos tényező kiválthatja azt, például dehidráció (például intenzív testmozgás után), böjt, interakciós betegségek és akár menstruáció is. A sárgaságon kívül a páciensnek nincsenek egyéb tünetei. A növekedés közvetett bilirubinban jelentkezik, vagy nem konjugált. A diagnózist a közvetett bilirubinemia egyéb okainak kizárásával állapítják meg. Nincs szükség kezelésre.
Gyakori a Gilbert-szindróma? Igen, prevalenciája az általános populációban 4 és 16% között mozog. A férfiaknál inkább diagnosztizálható, valószínűleg azért, mert nagyobb napi bilirubint termelnek, mint a nők.
Miért ered? Ez egy olyan gén hibája miatt következik be, amely az uridin-difoszfoglukuronát-glükuronozil-transzferáz 1A1 (UGT1A1) nevű enzimet termeli. Ez az enzim hatására a bilirubin konjugálódik a glükuronsavval az elimináció érdekében.
Miért emelkedik néha a bilirubin, és néha normális? Vannak bizonyos helyzetek, amelyek természetes módon növelik a bilirubin szintjét. Mivel eliminációja kissé megváltozott a Gilbert-ben, a bilirubin szintjének változása származik, ezek között a hajlamosító helyzetek között:
- Böjtölés
- Hemolízis - a vörösvérsejtek pusztulása-
- Lázzal járó betegségek
- Intenzív testmozgás
- Feszültség
- A menstruáció
Genetikai rendellenességről van szó? Igen, egyes családokban gyakoribb, ami nem azt jelenti, hogy mivel egy embernek van, minden rokonának meglesz. Genetikai, mert egy gén hibájával jár.
Vannak-e elváltozások a Gilbert-betegek májában? Nem, még akkor sem, ha a Gilbert-ben szenvedő betegek biopsziáját elvégezték, a lipofuscin nevű pigment nem specifikus felhalmozódása és következményei nélkül nem találhatók szignifikáns változások.
Van-e speciális diéta, ha Gilbert-szindróma van? Nem. A Gilbert-betegségben szenvedő beteg májműködése normális, kivéve a bilirubin eliminációjának apró hibáját.
Milyen tünetek vannak? Az időszakos sárgaság (a szem vagy a bőr sclerájának sárgulása) kivételével a Gilbert-szindrómában szenvedő betegek tünetmentesek és fizikai vizsgálatuk normális.
Mi található a laboratóriumi vizsgálatokban? A vizsgálatok normálisak, kivéve a bilirubin-érték ingadozásait. Ez bizonyos elemzésekben normális lehet, más előzőekben vagy későbbiekben magas. Az emelkedő bilirubin mindig közvetett. Az összérték általában kevesebb, mint 3 mg/dl, de legfeljebb 6 mg/dl értékű betegek láthatók, és az orvosi szakirodalomban vannak olyan esetek, amelyek kivételesen magasabbak.
Lehet, hogy egy Gilbert-betegnek problémái vannak a gyógyszerekkel? A máj működésében egyáltalán nincs olyan változás, amely befolyásolja a gyógyszereket. Az egyetlen kivétel az irinotekán nevű daganatellenes gyógyszer. A paracetamol speciális eseteiben gond nélkül alkalmazható Gilbert-betegeknél. Egy másik szempont szerint egyes gyógyszerek növelhetik a bilirubint Gilbert-betegeknél. Ide tartoznak a hepatitis C kezelésére alkalmazott gyógyszerek, például a peginterferon és a ribavirin, valamint az antiretrovirális szerek, például az atazanavir. A betegek számára azonban nem szükséges abbahagyni ezeket a gyógyszereket.
Gilbert-szindróma okoz epeköveket? Gilbert-szindróma esetén fokozott a kolelithiasis kockázata.
Hogyan diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát? Feltételezhető diagnózist akkor állapítanak meg, amikor a látszólagos májbetegség vagy hemolízis nélküli betegeknél nő a közvetett bilirubinszint (általában kevesebb, mint 3 mg/dl, és ritkán több, mint 6 mg/dl). A diagnózist általában akkor kapják meg, ha az alábbi elemzési eredmények:
- Az ismételt vizsgálatok során a normálist meghaladó bilirubinszint-növekedés közvetett kárára
- Normális vérkép, beleértve a retikulocita számot is
- Analitikus normál transzaminázokkal (AST-GOT és ALT-GPT) és lúgos foszfatázzal
A diagnózis véglegesnek tekinthető azoknál a betegeknél, akiknél a tesztek normálisak maradnak (kivéve a bilirubint) 12-18 hónapig. Ami gyakran történik, az az, hogy a beteg számos korábbi elemzést készít, amelyekben minden rendben van, kivéve a bilirubint, amellyel a Gilbert már megerősíthető. Vannak speciális tesztek, például megfigyelhető, hogy a bilirubin alacsony lipidtartalmú hipokalorikus étrend után vagy beadás után emelkedik. intravénás nikotinsav, de szinte soha nem szükséges. Genetikai vizsgálat elvégezhető olyan betegeknél, akiknél zavartság állhat fenn.
Szüksége van-e valamilyen kezelésre, ha van Gilbert-je? Nem. A legfontosabb az, hogy helyes diagnózis álljon rendelkezésre, és magyarázza el a betegnek, hogy a Gilbertnek nincs következménye. A Gilbert-beteg várható élettartama pontosan megegyezik az általános népességével. Nem ösztönöz semmilyen májbetegséget, és semmivé nem degenerálódik. Vannak olyan tanulmányok is, amelyek arra utalnak, hogy védelmet nyújthat a koszorúér iszkémiával, bizonyos daganatokkal és az érelmeszesedéses betegségekkel szemben.