Mi az?

  • Mi a cisztás fibrózis?
  • Milyen okai vannak?
  • Kit érint?
  • Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisnak?
  • Hogyan észlelhető?
  • Milyen szövődményekkel járhat?
  • Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?
  • Meg lehet-e akadályozni?

A cisztás fibrózis spanyol szövetségének (FEFQ) szakértőitől ismerjük a betegség legfontosabb szempontjait, például tüneteit, okait vagy kezelési intézkedéseit.

fibrózis

Mi a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis betegség krónikus és örökletes ami súlyos egészségügyi problémát jelent. Ez egy degeneratív patológia, amely főleg érinti a tüdőbe és az emésztőrendszerbe.

Ez a genetikai változás amely hatással van a test váladékot termelő területeire, ami a víz, a nátrium és a kálium tartalmának megvastagodását és csökkenését eredményezi, ami a váladékot szállító csatornák elzáródását és stagnálást okoz, amely fertőzéseket és gyulladásokat okoz, amelyek elpusztítják a főleg a tüdő, a máj, a hasnyálmirigy és a reproduktív rendszer. Egy súlyos evolúciós patológia, amelynek ma nincs gyógyírja.

Milyen okai vannak?

Autoszomális recesszív genetikai betegségről van szó, vagyis ha az ember mindkét szülőtől örökli a hibás gént, akkor a betegségben szenved; Ha normális gént és hibás gént örököl, akkor a betegség hordozója lesz, anélkül, hogy szenvedne tőle, de lehetősége van az utódainak továbbadására.

Kit érint?

Becslések szerint hazánkban a cisztás fibrózis előfordulása minden 5000 élveszületésnél egy eset, míg minden 35 lakosból egy a betegség egészséges hordozója. Ez a jelenség gyakoribb, mint általában gondolják.

Genetikai betegség lévén, amely születésétől kezdve érinti, korlátozott várható élettartammal nagyobb a prevalenciája a fiatalabbaknál.

Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisnak?

A betegség jellemző tünetei a következők:

  • A bőr sós íze.
  • Gyakori légzőszervi problémák.
  • Súlyhiány.
  • Emésztési problémák.

Hogyan észlelhető?

A cisztás fibrózisban a korai diagnózis nagyon fontos, mert meghosszabbíthatja a beteg várható élettartamát és javíthatja annak minőségét. Jelenleg ennek a patológiának a kimutatása az újszülöttek szűrésével, az úgynevezett "Sarok teszt". Ez a technika rendkívül egyszerű, alacsony gazdasági költségekkel, újszülötteknél és a kórházi környezetben alkalmazzák. Ez abból áll, hogy néhány szúrást végeznek a sarokban, hogy vérmintát nyerjenek, amelyet később elemeznek. Ha ez a teszt pozitív, akkor egy második diagnosztikai tesztet hívunk "Izzadási teszt", ez megerősítené a cisztás fibrózis pozitív diagnózisát.

Milyen szövődményekkel járhat?

Mivel a tüdő és a máj azok a szervek, amelyeket ez a betegség leginkább érint, ha nagyon előrehaladott stádiumba kerül, fennáll annak a lehetősége, hogy tüdő- és/vagy májtranszplantáció. Tapasztalatok alapján a beavatkozással járó kezdeti technikai nehézségek közül sok megoldódott, és ma a tüdőtranszplantációs műtét erősen egységes. Ennek ellenére továbbra is jelentős kockázatú eljárásról van szó.

Megfelelő kontroll mellett azonban minimalizálni lehet a fertőzés kockázatát és a kezelés másodlagos hatásait, hogy elkerülhető legyen az új szerv kilökődése, a legtöbb esetben viszonylagos normális helyzetbe hozva az embert, és javítva a túlélési elvárásait és életminőségét, még akkor is, ha még mindig cisztás fibrózisban szenved.

Másrészt pedig a hasnyálmirigy érintettség gyakran fordul elő ebben a patológiában szenvedő betegeknél, mivel csökken az inzulin szekréciója, ami ahhoz vezethet cukorbetegség. Ez megtörténhet az élet második évtizedének vége felé, az átlagos életkor 18 és 21 év között van.

A cisztás fibrózishoz kapcsolódó cukorbetegség megfelelő inzulinkezeléssel javulhat, ha sikerül a vércukorszintet (glikémiát) a lehető legközelebb tartani a normális szinthez.

Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?

A betegség kezelése három alapvető pilléren alapul:

  • Megfelelő táplálkozás: hasnyálmirigy-enzimekkel kiegészítve a zsír és a zsírban oldódó vitaminok megfelelő felszívódásához.
  • Gyógyszeres kezelés amelyek leküzdik a légúti fertőzéseket és gyulladásokat.
  • A fizikoterápia rendszeres gyakorlása: légzési fizioterápiából áll a nyálka felhalmozódásának kiküszöbölése és a megfelelő tüdőfunkció fenntartása érdekében; gyakorlatok a mellkas izmainak megerősítésére a deformitások megelőzése érdekében; és néhány sport gyakorlása.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek várható élettartama jelentősen megnövekedett a betegség patofiziológiájának jobb megértése és e betegek multidiszciplináris kezelésének köszönhetően.

Meg lehet-e akadályozni?

A csecsemő cisztás fibrózisban történő születését megakadályozhatjuk, ha tudjuk, hogy egy párban mindkét ember hordozza a betegségért felelős gén mutációját. A reprodukciós lehetőségek ebben az esetben a következők:

  • Preimplantációs genetikai diagnózis (PGD): Ez egy in vitro megtermékenyítési folyamat intracitoplazmatikus spermium-injekcióval (IVF-ICSI), amelynek során a betegség által nem érintett embriókat választják ki transzferre; vagyis nem hordoznak mutációt a CFTR gén két példányában.
  • Prenatális diagnózis (PD): A chorionus villus biopszia vagy az amniocentesis segítségével a cisztás fibrózis genetikai vizsgálatát a magzat meghatározott mintáján végezzük, és meghatározzuk, hogy ez befolyásolja-e vagy sem.

Cinfa tippek

10 tipp a cisztás fibrózissal való élethez

  • 1. Hűen kövesse a kezelést.
    Nagyon fontos, hogy az orvos által kialakított kezelést ne felejtse el és ne veszélyeztesse.
  • 2. Naponta kétszer végezze a légzési gyógytornát.
    A tüdőben felhalmozódó összes vastag nyálka megszabadulása érdekében a hörgőelvezetést minden nap el kell végezni, hogy elkerüljük a cisztás fibrózisban nagyon gyakori akadályokat, gyulladásokat és fertőzéseket.
  • 3. Rendszeresen végezzen testmozgást.
    A testgyakorlást a cisztás fibrózisban szenvedők kezelésének negyedik pillérének tekintik. Rendszeres elvégzése elősegíti az egészség megőrzését.
  • 4. Kövesse a helyes étrendet.
    A cisztás fibrózisban szenvedők étrendjének kiegyensúlyozottnak, zsírban gazdagnak és hasnyálmirigy-enzimekkel kell kiegészíteniük.
  • 5. Hidratálja magát, különösen a nyári időszakban.
    Fontos inni akkor is, ha nincs szomjas, valamint védje meg magát a hőtől, nehogy kiszáradjon, mivel az ebben a betegségben szenvedő betegek verejtékezéssel gyorsabban veszítik el a sókat, mint a többi.
  • 6. Tartsa be a megfelelő kézhigiéniát.
    Rendszeresen és alaposan mossa le szappannal és vízzel legalább 15 másodpercig. Ily módon elkerülhetőek az esetleges fertőzések.
  • 7. Kerülje a füstös tereket vagy a szennyező környezetet.
    Súlyosan károsíthatják a tüdőt, az egyik olyan szervet, amelyet ez a patológia leginkább érint.
  • 8. Ellenőrizze a glükózszintjét.
    A betegségével kapcsolatos cukorbetegség lehetséges diagnózisának időben történő felderítése érdekében.
  • 9. Tervezze meg orvosával a gyermekvállalási döntést.
    Ha gyermekvállalásra gondol, és ebben a betegségben szenved, fontos, hogy genetikai vizsgálatot is végezzen a páron, hogy ne terjedhessen tovább cisztás fibrózis az utódokra, valamint kövesse a szükséges reproduktív kezelést.
  • 10. Oszd meg a kételyeket.
    Konzultáljon orvosával a betegséggel kapcsolatos minden kétség miatt, és ne habozzon tanácsot kérni a lakóhelyéhez legközelebb eső Cisztás Fibrózis egyesületnél. A tapasztalatok, kétségek vagy félelmek megosztása más emberekkel és betegekkel segít megbirkózni betegségével.

Források

Források

  • Cisztás Fibrózis Spanyol Szövetsége (FEFQ).
  • Videó: Körülnézek CF körül Oli-val és Nush-szal.
  • A Cisztás Fibrózis Spanyol Szövetsége (FEFQ) egy nonprofit szervezet, amelyet 2005-ben közérdekűnek nyilvánítottak, és amely az ország egész területén magában foglalja a különböző Cisztás Fibrózis Egyesületeket. Fő célja a cisztás fibrózisban szenvedők és családjaik életminőségének javítása.

Ez az információ egy pillanat alatt nem pótolja az orvos vagy gyógyszerész szakember konzultációját vagy diagnózisát.