A családi hiperkoleszterinémia egy olyan rendellenesség, amely a szülőktől a gyermekekig terjed. Ez a betegség miatt az LDL (rossz) koleszterin szintje nagyon magas. Az állapot születéskor kezdődik, és korai életkorban szívrohamot okozhat.

egészségügyi

Kapcsolódó témák:

Alternatív nevek

II-es típusú hiperlipoproteinémia; Hiperkoleszterinémiás xantomatózis; Mutáció az alacsony sűrűségű lipoprotein receptorban

Okoz

A családi hiperkoleszterinémia genetikai rendellenesség. A 19. kromoszóma hibája okozza.

A hiba miatt a test képtelen eltávolítani az alacsony sűrűségű lipoproteint (LDL vagy rossz koleszterin) a vérből. Ez magas LDL-koleszterinszintet okoz a vérben. Ez már korai életkorban nagyobb valószínűséggel fejleszti az érelmeszesedést az érelmeszesedéstől. Az állapot jellemzően autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülőtől csak egy kóros gént kell kapnia a betegség örökléséhez.

Ritka esetekben a gyermek mindkét szülőtől örökölheti a gént. Amikor ez megtörténik, a koleszterinszint növekedése sokkal súlyosabb. A szívbetegségek és a szívrohamok kockázata még gyermekkorban is magas.

Tünetek

A tünetek nem jelentkezhetnek az első években.

A felmerülő tünetek a következők lehetnek:

  • Zsíros lerakódások a bőrön, úgynevezett xantómák a kéz, a könyök, a térd, a boka és a szem szaruhártyája körül
  • Koleszterin lerakódások a szemhéjon (xanthelasmas)
  • Mellkasi fájdalom (angina) vagy a koszorúér-betegség egyéb jelei; már korán előfordulhat
  • Görcsök az egyik vagy mindkét borjúban járás közben
  • Lábujjsebek, amelyek nem gyógyulnak meg
  • Hirtelen stroke-szerű tünetek, úgymint beszédzavar, arc egyik oldalára esés, kar- vagy lábgyengeség és egyensúlyvesztés

Vizsgálatok és vizsgák

A fizikai vizsgálat felfedheti a zsíros bőrdaganatokat, az úgynevezett xantómákat és a koleszterin lerakódásokat a szemben (szaruhártya íve).

Az egészségügyi szolgáltató kérdéseket tesz fel személyes vagy családi kórtörténetével kapcsolatban. Előfordulhat, hogy:

  • A családi hiperkoleszterinémia vagy a korai szívroham erős családi kórtörténete
  • Magas LDL-szint az egyik vagy mindkét szülőnél

Azoknak a családoknak, akik korai szívinfarktusban szenvedtek, vérvizsgálatot kell végezni a lipidszint meghatározásához.

A vérvizsgálatok megmutathatják:

  • Az összkoleszterin magas szintje
  • Az LDL magas szintje
  • Normál trigliceridszint

Egyéb elvégezhető tesztek a következők:

  • A fibroblasztoknak nevezett sejtek vizsgálata annak megállapítására, hogy a szervezet hogyan szívja fel az LDL-koleszterint
  • Genetikai teszt az ezen állapothoz kapcsolódó rendellenességek kimutatására

Kezelés

A kezelés célja az érelmeszesedéses szívbetegségek kockázatának csökkentése. Azok az emberek, akik a hibás génnek csak egy példányát örökölik szüleiktől, jól reagálhatnak az étrendi változásokra és a sztatin-gyógyszerekre.

AZ ÉLETMÓD VÁLTOZÁSAI

Az első lépés az étkezés megváltoztatása. Leggyakrabban a szolgáltató azt javasolja, hogy ezt több hónapig próbálja ki, mielőtt felírja a gyógyszert. Az étrend megváltoztatása magában foglalja az elfogyasztott zsír mennyiségének csökkentését, hogy az kevesebb legyen, mint az összes kalória 30% -a. Ha túlsúlyos, akkor a fogyás nagy segítség.

Íme néhány módszer a telített zsír csökkentésére az étrendben:

  • Egyél kevesebb marhahúst, csirkét, sertéshúst és bárányt
  • Cserélje le a magas zsírtartalmú tejtermékeket alacsony zsírtartalmú termékekre
  • Szüntesse meg a transzzsírokat

Csökkentheti az elfogyasztott koleszterin mennyiségét, eltávolíthatja a tojássárgáját és a szerves húsokat, például a májat.

Hasznos lehet egy táplálkozási szakemberrel beszélgetni, aki tanácsot adhat étkezési szokásainak megváltoztatásához. A rendszeres testmozgás és a súlycsökkenés szintén segíthet a koleszterinszint csökkentésében.

Ha az életmód megváltoztatása nem változtatja meg a koleszterinszintjét, szolgáltatója javasolhatja gyógyszer szedését. A vér koleszterinszintjének csökkentésére többféle gyógyszer áll rendelkezésre, amelyek különböző módon hatnak. Vannak, akik jobban képesek csökkenteni az LDL-koleszterint, mások jól csökkentik a triglicerideket, míg mások segítenek a HDL-koleszterin szintjének emelésében. Vannak, akik több gyógyszert szednek.

A sztatinokat gyakran használják és nagyon hatékonyak. Ezek a gyógyszerek segítenek csökkenteni a szívroham vagy a stroke kockázatát.

A sztatinok a következők:

  • Lovastatin (Mevacor)
  • Pravasztatin (Pravachol)
  • Szimvasztatin (Zocor)
  • Fluvasztatin (Lescol)
  • Atorvasztatin (lipitor)
  • Pitivasztatin (Livalo)
  • Rosuvastatin (Crestor)

Egyéb koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek a következők:

  • Epesav elválasztó gyanták.
  • Ezetimibe.
  • Fibrátok (például Gemfibrozil vagy Fenofibrate).
  • Nikotinsav.
  • PCSK9 inhibitorok, például alirokumab (Praluent) és evolokumab (Repatha). Ezek a magas koleszterinszint kezelésére szolgáló gyógyszerek legújabb generációját képviselik.

Azoknál az embereknél, akiknek a rendellenessége súlyosabb formában van, szükség lehet aferézis nevű kezelésre. Vért vagy plazmát vesznek a testből. Speciális szűrőkkel eltávolítják az extra LDL-koleszterint, majd a vérplazmát visszajuttatják a szervezetbe.

Várakozások (prognózis)

Az, hogy milyen jól teljesít, attól függ, mennyire követi szigorúan szolgáltatója kezelési ajánlásait. Az étrend megváltoztatása, a testmozgás és a gyógyszer helyes alkalmazása csökkentheti a koleszterinszintet. Ezek a változások elősegíthetik a szívroham késleltetését, különösen azoknál az embereknél, akiknél a rendellenesség enyhébb formája van.

A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő férfiak és nők általában nagyobb kockázattal járnak a korai szívrohamok miatt.

A halálozás kockázata változó a családi hiperkoleszterinémiában szenvedők körében. Ha a hibás gén két példányát örökli, az eredmény (kezelési eredmény) valószínűleg csalódást okoz. Ez a fajta családi hiperkoleszterinémia nem reagál jól a kezelésre, és korai szívrohamot okozhat.

Lehetséges szövődmények

Mikor kell orvoshoz fordulni

Azonnal forduljon orvoshoz, ha mellkasi fájdalom vagy szívinfarktus egyéb figyelmeztető jelei vannak.

Hívja szolgáltatóját, ha személyes vagy családi kórtörténetében magas koleszterinszint van.

Megelőzés

Az alacsony koleszterin- és telített zsírtartalmú, valamint telítetlen zsírokban gazdag étrend segíthet az LDL-szint szabályozásában.

Azok a személyek, akiknek családi kórtörténetében van ilyen állapot, főleg, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, genetikai tanácsadásra vágynak.

Hivatkozások

Genest J, Libby P. Lipoprotein rendellenességek és szív- és érrendszeri betegségek. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, szerk. Braunwald-féle szívbetegség: A szív- és érrendszeri orvoslás tankönyve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. fejezet.

Robinson JG. A lipid anyagcsere zavarai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 26. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. fejezet.