A családi mediterrán láz (FMF) egy ritka rendellenesség, amely a szülőktől a gyermekekig terjed (öröklődik). Ismétlődő láz- és gyulladásos epizódokból áll, amelyek gyakran befolyásolják a has, a mellkas vagy az ízületek bélését.
Okoz
Az FMF-et szinte mindig a MEFV nevű gén mutációja okozza. Ez a gén létrehoz egy fehérjét, amely részt vesz a gyulladásban.
Tünetek
A tünetek általában 5-15 éves kor között kezdődnek. A hasi és mellkasi üregek, a bőr vagy az ízületek bélésének gyulladása lép fel, magas láz kíséretében, amely általában 12 és 24 óra között tetőzik. A támadások a tünetek súlyosságában változhatnak. A betegeknek általában nincsenek tüneteik a rohamok között.
A tünetek a következők ismétlődő epizódjait tartalmazhatják:
- Hasi fájdalom
- Éles és súlyosbodó mellkasi fájdalom, amikor levegőt vesz
- Váltakozó láz vagy hidegrázás és láz
- Ízületi fájdalom
- Vörös és gyulladt bőrfekélyek (elváltozások), amelyek átmérője 5 és 20 centiméter között változik
Vizsgálatok és vizsgák
Bizonyos vérvizsgálatok szintje magasabb lehet a normálnál, ha azt egy támadás során végzik. Ezek a vizsgák a következőket tartalmazhatják:
- Teljes vérkép (CSC), beleértve a fehérvérsejtszámot is
- C-reaktív proteinВ a gyulladás ellenőrzésére
- Erythrocytás ülepedési sebesség (ESR) a gyulladás ellenőrzésére
- Fibrinogén-teszt a véralvadás ellenőrzésére
Kezelés
Az NSAID-k (nem szteroid gyulladáscsökkentők) láz és fájdalom kezelésére használhatók.
Támogató csoportok
A következő források nyújtanak további információt az FMF-ről:
Várakozások (prognózis)
Az FMF-re nincs ismert gyógymód. A legtöbb embernek továbbra is vannak rohamai, de a rohamok száma és súlyossága személyenként eltérő.
Lehetséges szövődmények
Az amiloidózis vesekárosodást vagy az ételtől származó tápanyagok felszívódásának képtelenségét okozhatja (felszívódási zavar). További szövődmények lehetnek az ízületi gyulladás, valamint a nők és a férfiak termékenységi problémái.
Forduljon szolgáltatójához, ha Önnek vagy gyermekeinek tünetei vannak ennek az állapotnak.
Alternatív nevek
Családi paroxysmalis polyserositis; Periodikus peritonitis; Kiújuló poliszerozitisz; Jóindulatú paroxizmális peritonitis; Időszakos betegség; Időszakos láz; PPF
Képek
- Hőmérsékletmérés
Hivatkozások
Ombrello AK, Kastner DL. Örökletes periodikus láz szindrómák és egyéb szisztémás autoinflammatorikus betegségek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 163. fejezet.
Shohat M. Családi mediterrán láz. GeneReviews. 2016; December 15. PMID: 20301405 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301405.
Utolsó felülvizsgálat: 2018.09.22
Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.