Index
- Mit csinál más nevek?
- Mi a Fanconi-szindróma?
- Mi okozhatja?
- Melyek a fő tünetek?
- Hogyan lehet diagnosztizálni?
- Mi az ajánlott kezelés?
- Mi a betegség prognózisa?
Mit csinál más nevek?
Fanconi vese szindróma
Toni-Debré-Fanconi szindróma.
ICD-9: 270,0
ICD-10: E72.0
Mi a Fanconi-szindróma?
A fanconi szindróma a vesét érintő betegség, amelyet nem megfelelő visszaszívódás jellemez a proximális vese tubulusokban.
A Fanconi-szindróma a vese diszfunkcióinak egy csoportja. A vesék meghibásodása túlzott vizeletképződéshez vezet, ami víz-, kalcium-, kálium-, magnézium- és egyéb anyagok hiányához vezet a szervezetben. Túlzott szomjúság kíséri. Ezen anyagok elvesztése gyakran csontbetegséghez és növekedési retardációhoz vezet.
A vesék tisztítják a vért, és optimálisan fenntartják a só, a víz és a savasság szintjét, így a testnek a vérben marad, és a vizeletben megszűnik. Ehhez a vese szűri és megtartja a sejteket és a molekulákat a szerkezetében. Később ezeknek a molekuláknak egy része újra felszívódik és visszatér a véráramba.
A Fanconi-szindróma befolyásolja a molekulák reabszorpciójának és a véráramba való visszatérésének helyes megvalósítását. Ennek eredményeként a normálisan visszaszívódó anyagok, például glükóz, aminosavak, kis fehérjék, víz, kalcium, kálium, magnézium, hidrogén-karbonát és foszfor elvesznek, és a vér túl savas lesz.
Mi okozhatja?
A Fanconi-szindrómát különféle genetikai rendellenességek és bizonyos környezeti feltételek okozhatják.
A genetikai betegségek, amelyek Fanconi-szindrómát okozhatnak, a következők:
- Cystinosis (a gyermekek leggyakoribb oka)
- Galactosemia
- Glikogén tárolási betegség
- Örökletes fruktóz-intolerancia
- Lowe-szindróma
- Wilson-kór
- Tirozinémia
- Medulláris cisztás betegség
- Myeloma multiplex
- Amyloidosis
A Fanconi-szindrómát okozó környezeti vagy külső tényezők a következők:
- Nehézfémek (például kadmium, ólom, higany, platina vagy urán) kitettsége
- Gyógyszerek: tetraciklin, gentamicin, ifosfamid, tenofovir
- Egyéb anyagok: lizol, paraquat, toluol, lizin aminosav (táplálék-kiegészítőként)
A vesetranszplantáción átesett tényező szintén oka lehet ennek a betegségnek.
Melyek a fő tünetek?
A csökkent felszívódással közvetlenül összefüggő Fanconi-szindróma tünetei a következők:
- Polyuria (túlzott vizeletképződés)
- Polydipsia (túlzott szomjúság)
- Kiszáradás
- Székrekedés
- Anorexia nervosa
- Hányás
A károsodott reszorpció legközvetlenebb következményei bizonyos csontbetegségek, például:
Az angolkór érinti a gyermekeket, és csontdeformitásokkal, gyenge növekedéssel és járási nehézségekkel jár. Ha egy személy felnőttkorban Fanconi-szindrómát szerez, osteomalacia alakulhat ki, amelyet súlyos csontfájdalom és spontán törések kísérnek. Az alultápláltság miatti rickettől eltérően ezeket a betegségeket nem lehet D-vitaminnal megfordítani.
Az izomgyengeség és az alkalmi bénulás a hatástalan visszaszívódás másik közvetett következménye.
Hogyan lehet diagnosztizálni?
A diagnózist vizelet- és vérvizsgálatokkal lehet elvégezni.
Néhány figyelemre méltóbb diagnosztikai gyanú, amely Fanconi-szindrómához vezethet:
- A glükóz, a foszfor, a kalcium, a húgysav, az aminosavak és a fehérjék (különösen a béta2-mikroglobulin és a lizozim) szintjének emelkedése a vizeletben
- Magasabb kloridszint és csökkent foszfor- és kalciumszint a vérben
- Túlzottan savas vér
Ugyancsak fontos megkísérelni megtalálni a kiváltó okot a legmegfelelőbb kezelés alkalmazásához.
Mi az ajánlott kezelés?
A Fanconi-szindrómát akkor lehet a legjobban kezelni, ha a kiváltó okra hat, amikor csak lehetséges.
További kezelésre azonban szükség lesz, ha a kiváltó okot nem lehet kezelni, vagy a vesék normális működésének visszaállítására várnak. Ez a sóbevitel korlátozásával, savkötők szedésével a vér túlzott savasságának ellensúlyozására és kálium-kiegészítők ellátásával történik.
Végső megoldásként veseátültetést jelezhetnek azok az esetek, amikor súlyos veseelégtelenség lépett fel.
Mi a betegség prognózisa?
A Fanconi-szindróma visszafordítható lehet:
- Amikor vesetranszplantáció okozza, általában a műtét után egy évre tér vissza.
- Ha a környezeti toxin okozza, a Fanconi-szindróma visszafordítható a kórokozó eltávolításával
- Ha genetikai betegség okozza, akkor a betegség kezelésével megfordítható
Ha azonban a Fanconi-szindrómát nem kezelik, vagy ha a kezelés nem jár sikerrel, veseelégtelenséghez vezethet.