Figyelem: Ez az oldal az oldal eredeti fordítása angolul. Ne feledje, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, ne azt, hogy minden fordítás tökéletes lesz. Ezt a weboldalt és oldalait angol nyelven kívánják olvasni. Ennek a weboldalnak és weboldalainak bármilyen fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ez a fordítás kényelmi szolgáltatásként szolgál.
A galactosemia egy örökletes genetikai anyagcsere-rendellenesség, amikor a test nem képes metabolizálni a galaktóz nevű cukrot. A galaktóz a tejben található laktóz felét képezi a cukorban. A laktóz másik fele glükózból készül.
Ennek a betegségnek három formája van. Ezek közé tartozik az I. típusú vagy a klasszikus galaktozémia, amely a betegség leggyakoribb és legsúlyosabb formája, a II. Típus, amelyet galaktokináz-hiánynak is neveznek, és a III-as típus, amelyet galaktóz-epimeráz-hiánynak is neveznek. Az I. típusú galaktozémia előfordulása 60 000 újszülöttből körülbelül 1, míg a II. Típus 100 000 újszülöttből kevesebb, mint 1, a III. Típus pedig még mindig kevesebbet érint.
Amikor az I. típusú galaktozémiában szenvedő gyermek tejet fogyaszt, a galaktóz formájává váló anyagok felhalmozódnak a testükben, és károsítják a létfontosságú szerveket és a testi rendszereket. Az érintett csecsemőknél az élet első néhány napján tünetek jelentkezhetnek, ha bármilyen laktózt fogyasztanak. Ezek a tünetek a következők:
- Görcsök
- Letargia
- A bőr és a szemfehérje sárgulása (sárgaság)
- Ingerlékenység
- Hányás
- Az étkezés megtagadása
- Gyenge súlygyarapodás
- Vérzés
A II. Típusú galaktozémia kevesebb problémát okoz, mint az I. típusú, szürkehályogot kialakító gyermekeknél, de kevés hosszú távú probléma. A III. Típusú galaktozémia tünetei különböző súlyosságúak lehetnek, beleértve a fejlődés növekedését és késését, májbetegségeket, szürkehályogot, veseproblémákat és értelmi fogyatékosságot.
A galactosemia olyan betegség, amelyet nem lehet gyógyítani. A betegség csak úgy kezelhető, hogy segítsen megelőzni az állapot szövődményeit. A galaktozémia kezelésének egyetlen módja a laktóz és a galaktóz teljes kizárása az étrendből. Még akkor is, ha a galaktozémiát korán fedezik fel és kezelik, egyesek továbbra is hosszú távú szövődményeket tapasztalnak.
Néhány ilyen szövődmény a következők:
- Agykárosodás
- Beszéd nehézségek
- Tanulási nehézségek
- Vese károsodása
- Májkárosodás
- Lépkárosodás
- vízesések
- Csökkentett csontsűrűség
- Korai petefészek-elégtelenség nőknél
A galaktozémiában szenvedő csecsemőket nem lehet etetni anyatejjel vagy csecsemőtejjel, amely laktózt tartalmaz. Egyéb termékek, amelyek galaktózt tartalmazhatnak vagy előállíthatnak, magukban foglalják a kazeint, a száraz tejcsomókat, a túrót és a tejsavót. Megtalálható néhány nem tejtermékben is, például hüvelyesekben, szervhúsokban és adalékanyagként egyes élelmiszertermékekben. Ehelyett a gyermekeket szója alapú tápszerek, hús alapú tápszerek vagy más laktózmentes tápszerek segítségével lehet bevezetni.
Minden kialakuló kapcsolódó állapotot az egészségügyi ellátás megfelelő fegyelmével kell kezelni. Például a beszédzavarokat logopédus kezelheti, a szürkehályogot pedig egy sebész távolíthatja el.
A galaktozémia korai felismerése a gyermek születése után kulcsfontosságú a tünetek kezelésében. Korai felismerés és kezelés nélkül az ilyen állapotú csecsemők körülbelül háromnegyede életének első kéthete alatt meghal. Ha azonban korán kezelik, a gyermekek jelentős része továbbra is normális életvitel mellett élhet, bár a még mindig gyakran előforduló problémák közé tartoznak a viselkedési rendellenességek, beszédzavarok és tanulási zavarok. A II. Típusú galaktozémiában szenvedő gyermekeknél a betegség szövődményeként kialakuló szürkehályog teljesen megelőzhető, ha a galaktózmentes étrendet betartják.
Források
- http://galactosemia.org/PDFs/UnderstandingGalactosemiaDietGuide3.pdf
- http://gmch.gov.in/Genetic%20Centre/galt%202.pdf
- http://health.state.tn.us/MCH/NBS/PDFs/Galactosemia2.pdf
- http://www.galactosemics.org/2003conf/Overview%20of%20Galactosemia.pdf
- www.wch.sa.gov.au/. /galactosemia.pdf
- http://www.newbornscreening.on.ca/data/1/rec_docs/530_fs_galact.pdf
- www.rarediseases.org/./viewAbstract
- http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/Galactosemia
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000366.htm
- http://www.mayomedicallaboratories.com/it-mmfiles/Galactosemia_Current_Testing_Strategy_and_Aids_for_Test_Selection.pdf
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia
- http://medicine.med.nyu.edu/conditions-we-treat/conditions/galactosemia
További irodalom
Sally Robertson
Sally orvosbiológiai diplomával (B.Sc.) rendelkezik. Szakember a legfrissebb eredmények áttekintésében és összefoglalásában az orvostudomány minden területén, amely a főbb, nagy hatású, világvezető nemzetközi orvosi folyóiratokban, nemzetközi sajtótájékoztatókon és kormányzati szervek és szabályozó szervek közleményeiben található. A News-Medicalnél Sally napi híreket, élettudományi cikkeket és interjúkat készít.
Idézetek
Kérjük, használja a következő formátumok egyikét, hogy idézze ezt a cikket esszéjében, dolgozatában vagy jelentésében:
Robertson, Sally. (2018. augusztus 23.). Galactosemia kezelések. News-Medical. Letöltve 2021. január 8-án a https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Treatments.aspx webhelyről.
Robertson, Sally. "Galactosemia kezelések". News-Medical. 2021. január 08. .
Robertson, Sally. "Galactosemia kezelések". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Treatments.aspx. (elérhető: 2021. január 8.).
Robertson, Sally. 2018. Galactosemia kezelések. News-Medical, megtekintve 2021. január 8-án, https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Treatments.aspx.
A News-Medical.Net ezt az orvosi információs szolgáltatást a jelen feltételeknek megfelelően nyújtja. Felhívjuk figyelmét, hogy az ezen a weboldalon található orvosi információk célja a beteg és az orvos/orvos közötti kapcsolat és az általuk nyújtott orvosi tanácsadás támogatása, nem pedig annak helyettesítése.
News-Medical.net - AZoNetwork webhely