Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma a glükuronoszil-transzferáz enzim hiányával jár együtt, amelyet először Augustin Nicolas Gilbert francia gasztroenterológus írt le.

Gilbert-szindróma autoszomális

A Gilbert-szindróma egy autoszomális recesszív örökletes rendellenesség, amely a vérben magas bilirubinszinttel (konjugálatlan hyperbilirubinemia) társul, és általában nincsenek tünetei, bár túlzott megterhelés, stressz, álmatlanság, műtétek, koplalás esetén enyhe sárgaság jelenhet meg. fertőzések vagy bizonyos gyógyszerek, például paracetamol szedése után, mivel ezekben a helyzetekben megnő a bilirubin koncentrációja a vérben. A szindróma fáradtságot és depressziót okoz.

A Gilbert-szindrómát a májsejt (májsejt) csökkent bilirubin kiválasztási képessége okozza. A bilirubin a vörösvérsejtekben a hemoglobin lebomlásából származik. Amikor ezek megsemmisülnek, felszabadítják a hemoglobint, amely két molekulává metabolizálódik: a hem-csoport és a globin-csoport; a hemcsoport átalakul biliverdinné és ez bilirubinná, amelyet "nem konjugáltnak" vagy közvetettnek neveznek. A májon áthaladva ez a bilirubin reagál a glükuronsavval, "konjugált" vagy közvetlen bilirubinná alakulva; amely lehetővé teszi vízben való oldódását és az epével ürülhet.

A bilirubint konjugáló enzimet uridinedifoszfoglükuronát-glükuronosziltranszferáznak (UGT) nevezik, és termelését egy olyan promoter szabályozza, amelynek mutációja lehet, amely kevesebb enzimtermelést okoz. A májbiopszia-szúrással kapott minták elemzése szerint az UGT Gilbert-szindrómában a normál érték 30% -ára csökken.

A Gilbert-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Bosma és mtsai. Azt javasolták, hogy a genetikai hiba egy további bázispár beillesztése a gén promóterébe (TATA box), amely a 2. kromoszómán található UGT enzimet kódolja, anélkül, hogy mutációt mutatna be a kódoló régió szekvenciájában.

A Gilbert-szindróma olyan betegség, amely egyes populációk 5-10% -át érinti. Általában serdülő vagy fiatal felnőttnél jelenik meg (általában 20-30 éves kor között észlelik), és általában akkor diagnosztizálják, ha rutinszerű vérvizsgálatot végeznek és magas bilirubinszint jelenik meg, amelynek értékei ezeknél a betegeknél 20 mmol/dl és 80 mmol/dl. A népességen belüli és a lakosságon belüli különbségeket is felfedezték, például az érintettek aránya a spanyol népességben magasabb az extremadurai származású emberek körében. Ez a szefárd lakosság egyik leggyakoribb örökletes rendellenessége. Ez az egyik örökletes rendellenesség az olasz lakosság körében, gyakran Campaniában.