Gilbert-szindróma

minden

A A Gilbert-szindróma a máj érzete ami a folytonossággal ártalmatlan módon fordulhat elő. Amikor Gilbert-szindrómában szenved, a máj nem a szokásos eljárást hajtja végre, és a bilirubin kezeléséhez hasonlóan kell. Emlékeztetve arra, hogy a bilirubin termelődik amikor a vörösvértestek lebomlanak.

  • Gilbert-szindróma más néven alkotmányos májműködési zavar vagy családi nem hemolitikus sárgaság. Az ebben szenvedő emberek ebben a betegségben születnek, ennek a mutációnak a genetikai öröklődése miatt.

Valószínű, hogy az illető nem tudja, hogy van, csak akkor fedezi fel, amikor a Hemogram teljes és a Májfunkciós teszt. Ezek a tesztek eredményeként ezeket a normál vérvizsgálatokat és a májfunkciókat kombinálják az emelkedett bilirubinszint kimutatására. Ez annak a jele, hogy van ez a szindróma, bár genetikai teszt segítségével is felfedezhető és diagnosztizálható

Cikkindex

A szindróma jellemzői

Azoknak a szülőknek a gyermekeit, akiknél ez a gén jelen van, ami nem normális, fennáll a veszélye, hogy szenvednek ettől a szindrómától, vagyis az apának és az anyának is van ilyen betegsége, ez a gén felelős e rendellenesség megjelenéséért.

  • A Gilbert-szindróma olyan embereknél jelenik meg, akik születésétől fogva szenvedni fognak tőle.
  • Akkor fordul elő, amikor a máj nem tudja normálisan vagy helyes módon feldolgozni a bilirubint.

Gilbert-szindróma jelenléte nyilvánvaló a pubertás szakasz vagy röviddel azután. Mivel onnan nő a bilirubin termelése.

  • Általában megjelenik férfi.

Gilbert-szindrómák okai

Amikor a vörösvértestek kimerültek a testben, megjelenik egy sárga pigment, az úgynevezett bilirubin, ez a pigment a véráramon keresztül a májba jut.

A bilirubin lebomlását egy enzim végzi, és ily módon kikerül a vérből, miután a bilirubin lebomlik, eljut a belekig, akik felelősek lesznek a székleten keresztül történő kiutasításáért, a vérben szinte mindig marad egy kis nyom a bilirubinból.

A Gilbert-szindróma fő oka örökletes, a hibás gén mindkét szülőtől öröklődik, ez a normál állapotban lévő gén lesz az, amely a glükuroniltranszferáz enzim irányításáért felelős, és felelős a bilirubin lebontásáért, hogy elérje a máj. Mivel az egyén rendelkezik ezzel a hibás génnel, a bilirubin nem bomlik le, hanem felhalmozódott marad a vérben

Általában a Gilbert-szindróma előfordulásához a gén 2 rendellenes kópiáját kell örökölni, az egyiket az anyától, a másikat az apától.

Tünetek

Általában a A Gilbert-szindróma nem feltűnő formában jelentkezik. Csak akkor, ha aránytalan mennyiségű bilirubin termelődik, sárgul a bőr színe, és a szemfehérje is sárgává válik.

A következő helyzetekben fordulhat elő:

  • Mint egy influenza, megfázás vagy influenzaszerű vírusos betegség.
  • Alacsony kalóriatartalmú étrend fogyasztása.
  • A kiszáradás miatt.
  • Menstruáció.
  • A stressz miatt.
  • Erős és megerőltető fizikai gyakorlatok után.
  • Amiért nem alszol jól, álmatlanság.
  • Sok fáradtság, fáradtság levezetése.

A Gilbert-szindrómában szenvedőknél sárgaság alakul ki, amikor kifejtik magukat. Nagy szorongás állapotában, fertőző képekért, amikor nem esznek, vagy rosszul táplálkoznak.

Diagnózis

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek általában normális életet élhetnek, enyhe sárgasággal, amelyet alig lehet észrevenni, azonban ha ez elhúzódik, orvosi konzultációt kell kérni, hogy kizárják, mivel más szövődmények lehetnek jelen a májukban. Ez a diagnózis a következőkből áll:

  • Fizikai vizsga.
  • A máj és a gyomor-bél traktus teljes értékelése, a nyálkahártyák vagy az orlák, a bőr megfigyelése.
  • Vérkép.
  • A máj vagy más helyek fertőzésének kizárására rutinszerű vérképet kell végezni.

Gilbert-szindrómában normális a retikulocitaszám. Ezek olyan vérsejtek, amelyek érik és vörösvértesteket képeznek. Tudni, hogy mikor van a szindróma és a hemolitikus vérszegénység

  • Májfunkciós teszt.

Olyan szintek mérésére szolgál, amelyeknek teljes egészében a bilirubinnak kell lenniük 17–100 tartományban, az átlagos érték μmol/l-ben, ez a szint alacsonyabb a nőknél, mint a férfiaknál.

  • Májbiopszia.

Ezt a tesztet úgy használják, hogy a májszövet mintáját hosszú, üreges tűn veszik át. Ezt a tesztet nem a Gilbert-szindróma ellenőrzésére végzik. Csak más májbetegségek gyanúja esetén írják fel

  • Vizelet vizsgálat.

Amikor a vizeletvizsgálatot elvégzik, és a betegnek minimális az urobilinogén szintje, ellenőrizhető, hogy a vizeletben nincs bilirubin

  • Genetikai tesztelés.

A Gilbert-szindróma diagnosztizálásához valószínű genetikai tesztek előírása

  • Immunhisztokémiai vizsgálat.

Ez egy teszt, amely a poliklonális antitestek és az UDP enzim reakcióját tartalmazza a vérben. Ha az antitest kötődik a rendeltetési helyén lévő fehérjéhez, ebben az esetben az UGT enzimhez, és az enzimek szintje alacsonyabb, akkor a szindrómát az általa megkötött antitestek mennyiségének vizsgálatával fedezik fel.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma alacsony szintű enzimeket okoz, amelyeknek el kell végezniük a bilirubin eljárást, ez pedig fokozhatja a gyógyszerek alkalmazásának mellékhatásait, mivel az enzim a gyógyszereket is eltávolítja a szervezetből.

A betegek túlnyomó többségében nincs szükség bármilyen típusú kezelés előírására. Nincs olyan egészségügyi probléma, amely összefüggésbe hozható ezzel a betegséggel, és a betegeknek általában nincs szükségük gyógyszerekre. A Gilbert-szindrómás betegek normális várható élettartamuk van. Csak nagyon kevés esetben nincs más májbetegségben szenvedés kockázata.

Mit lehet tanácsolni a sárgaság kezelésére:

  • A sárgaság ellenőrzése.

Ha Gilbert-szindróma motiválja, ajánlott az ágynyugalom, az egészséges étrend, a sok folyadék, nincs szüksége gyógyszerekre.

Megelőzés

A szövődmények megelőzésére ill Gilbert-szindróma mellékhatásai és egy teljesen normális életvitel ajánlott:

  • Soha ne hagyja hosszú ideig a böjtöt vagy a böjtöt.
  • Mindig legyen jól hidratált, kerülje a szorongást vagy a stresszt, ne tegyen nagy fizikai erőfeszítéseket.
  • Ne maradjon későn, gyorsan kezelje a fertőzéseket, ne igyon alkoholt, vagy ha mértékkel issza.
  • Néhány betegnek vitaminokra vagy vitamin-kiegészítőkre lehet szüksége.
  • Más májbetegségek megelőzése, a szövődmények elkerülése.