A becslések szerint, A Gilbert-szindróma a világ népességének 1% -ában fordul elől. Egyes populációk átlagosan 5-10% -ában fordul elő. Ez egy örökletes probléma, amelyet általában 20 és 30 év közötti felnőtteknél fedeznek fel.
A Gilbert-szindróma leggyakrabban akkor fordul elő, ha rutinszerű vérvizsgálatot végeznek. A betegséget 1902-ben írták le először Augustin Nicolas Gilbert és Pierre Lereboullet. Innen a szindróma neve.
A Gilbert-szindróma jóindulatú, de krónikus állapot. Öröklődő genetikai mutációnak köszönhető. A betegségben szenvedők közül sokan figyelmen kívül hagyják, mivel ez nem okoz könnyen észlelhető képet a tünetekről.
Gilbert-szindróma
A Gilbert-szindróma örökletes állapot, amely a magas bilirubinszint jellemzi a vérben. Alkotmányos májelégtelenségnek és családi nem hemolitikus sárgaságnak is nevezik.
Ez egy olyan működési zavar, amelyben a máj nem úgy dolgozza fel a bilirubint, ahogyan kellene. A Gilbert-szindróma azonban nem okoz kárt. Meg kell jegyezni, hogy a bilirubin olyan anyag, amelynek eredete a vörösvértestekből származik abban az életkorban, és a máj dolgozza fel őket.
A bilirubint általában a székletből és a vizeletből ürítik ki a testből. Amikor a bilirubin emelkedik, a máj nem tudja megfelelően feldolgozni. Emiatt ez az anyag kezd felszívódni a bőrön keresztül és szövetek.
Okoz
A Gilbert-szindróma a májsejtek (májsejtek) bilirubin kiválasztására gyakorolt csökkent képességének következménye. Amikor a vörösvértestek elöregednek és romlanak, felszabadulnak a hemoglobin. Ez metabolizálódik és "Heme" nevű anyagcsoportot alkot.
A hem először biliverdinné, majd valami hasonlóvá válik a bilirubin első változatává, amelyet "nem konjugáltnak" vagy közvetettnek neveznek. Amikor áthalad a májon és egyesül glükuronsavval, olyan reakció vált ki, amely bilirubint eredményez közvetlen vagy konjugált.
Ha a folyamat megfelelően befejeződik, a bilirubin vízoldhatóvá válik és kiválasztódik az epével. Mindazonáltal, néhány emberben van egy mutált gén, amely megakadályozza a bilirubin termelését szabályozó enzim normális termelését. Ez Gilbert-szindrómához vezet.
A Gilbert-szindróma tünetei és diagnózisa
A Gilbert-szindróma fő tünete a sárgaság, vagyis a bőr és a szemek sárgulása. Ez akkor válik láthatóbbá, ha magas stresszhelyzet van, ha hosszan tartó böjt van, fertőző betegségek során vagy nagy erőfeszítéseket tesznek.
A Gilbert-szindrómában megjelenő másik tünet az, hogy nem képes helyesen feldolgozni egyes anyagokat, különösen néhány gyógyszert. Különösen, néhány, a betegség által érintett embernél fokozott a paracetamol gyógyszer toxicitásának kockázata.
Nincs más felismerhető tünet. Az ilyen állapotú emberek vérvizsgálatában a közvetett bilirubin magas szintet mutat, míg a közvetlen bilirubin normális arányban marad. A májvizsgálatok szintén normálisak, és a képalkotó vizsgálatok során nem találhatók rendellenességek.
Kezelés
A Gilbert-szindróma nem igényel semmiféle kezelést, mivel olyan rendellenességről van szó, amely nem okoz kárt, ezért jóindulatúnak tekinthető. Ez a diszfunkció nem okoz semmiféle előfordulást az ember életminőségében, odáig, hogy sokszor teljesen észrevétlen marad.
Sem a szindróma által okozott szövődmények, sem különösebb étrend nem szükséges. Nem befolyásolja a normális testmozgás képességét. Az egyetlen gond, amelyet be kell tartani, bizonyos gyógyszerek, például a paracetamol bevitele.
Mint már említettük, Gilbert-szindrómában megnövekedett a májhatások kockázata bizonyos gyógyszerek elfogyasztása után. Másképp, az ilyen állapotú személy teljesen normális életet élhet, különösebb gondozás nélkül.
A sárgaság az élet során többször is jöhet és mehet, anélkül, hogy ez egészségügyi kockázatot jelentene. A diagnózis megállapítása után nem szükséges semmiféle orvosi nyomon követést végezni ezen állapot esetén.