Hipertóniás és hipotonikus szindróma

Hypotonikus szindróma

Bevezetés

A hipotonikus szindróma megfelel az izomtónus csökkenésének (kisebb ellenállás a passzív mobilizációval szemben) vagy az összehúzódás mértékének, amelyet az izmok nyugalmi állapotban tartanak fenn, általában általánosan, ami születéstől vagy kora gyermekkorától kezdve jelentkezik. Általában változó késéssel jár a globális pszichomotoros fejlődésben vagy főleg motoros.

A hipotónia megfelel az újszülöttek és a legfeljebb 6 hónapos csecsemők leggyakoribb idegrendszeri tüneteinek, ez a szindróma lehetőleg ebben a korosztályban nyilvánul meg. Nincs egyértelmű nyilvántartás e patológia előfordulásáról az országban.

Kockázati tényezők

A hipotonikus szindrómát előidéző ​​okhoz kapcsolódnak. A kockázati időszak szerint csoportosíthatók:

  • Prenatals: A szülők rokonságának és családtörténetének genetikai kockázata, az abortusz veszélye, a húgyúti fertőzés, a pre-eclampsia, a koraszülés veszélye és a membránok idő előtti repedése. Az ellenőrzés hiánya terhesség alatt, fertőzések és szerhasználat (dohány, OH, gyógyszerek, gyógyszerek)
  • Perinatális: Asphyxia, koraszülöttség, akut magzati distressz, dystocicus szülés, képzetlen személyzet által végzett szülés és a magzatvíz felszívása.
  • Szülés utáni: hiperbilirubinémia, görcsrohamok, szepszis, intraventrikuláris vérzés és alacsony súly.

Kórélettan

A tónust az alfa és a gamma motoros neuronok kölcsönhatása szabályozza, a neuromuszkuláris orsón és a Golgi ínszerven keresztül.

  • A motoros idegsejteket az agykéreg, a bazális ganglionok, a kisagy és a törzs impulzusai vezérlik (gerinc, piramis, spinocerebelláris, rubrospinalis, és különösen az előcsarnok és a reticulospinalis traktusok, amelyek nagy hatással vannak a tónusra).
  • A gamma rendszer tartósan fenntartja a hangot, az alaphangot, amelyhez hozzáadódik az alfa motoros idegsejtek aktiválása, amelyek közvetlenül az összehúzódást előidéző ​​izomrostokhoz vezetnek.
  • A tónusért végső soron a neuromuszkuláris orsó felelős, bár sokféle idegstruktúra, kéreg, törzs motoros központja stb. Befolyásolja.

E rendszerek bármilyen működési zavara megváltoztatja a hangot. Ennek több oka lehet, mind akut, mind krónikus, és az idegrendszer bármely szintjén, mind a központi, mind a perifériás és a vázizomzatban.

Etiopatogenezis

A hipotonikus szindróma etiológiája nagyon változatos, ez a központi ok a leggyakoribb, 60-80% -os prevalenciával, míg a perifériás okok elérik a 15-30% -ot.

Központi hipotónia

CNS rendellenességek

Chromopathiák és genopathiák

Az anyagcsere veleszületett hibái

Jóindulatú veleszületett hipotónia

Perifériás hipotónia

Motoros idegsejtek betegségei

Neuromuszkuláris transzmissziós rendellenesség

Vegyes hipotónia

Táblázat módosítva: R. Erazo Torricelli. Újszülöttkori hipotónia. Journal of Neurology 2000.

Központi hipotónia:

  • A hipoxiás-ischaemiás encephalopathia az újszülöttkori hypotonia leggyakoribb oka, és általában átmeneti.
  • Az anyagcsere veleszületett hibái progresszív hipotóniaként vagy akut izomdiszfunkcióként jelentkezhetnek, még rhabdiomyolysis vagy myoglobinuria esetén is. Magában foglalja a glükóz, a glikoziláció, a lipidek, a peroxiszómák és a mitokondriális anyagcsere rendellenességeit.
  • A jóindulatú veleszületett hipotóniát visszamenőleg diagnosztizálják. Kezdetben az újszülött normálisan fejlődik, majd késleltetett pszichomotoros fejlődést, mentális retardációt vagy tanulási rendellenességeket mutat be. Fokozatosan javul és általában 10 éven belül eltűnik. Nem jár semmilyen nyilvánvaló okkal.
  • A leggyakoribb gerincvelői sérülések traumatikus eredetűek, amelyek az újszülött szülés során történő kivonásának nehézségei miatt alakulnak ki. A szívrohamok ritkák, és a köldökartér katéterezésével társultak. Mindkettő ritka, mint a hipotónia oka. Laza bénulást eredményeznek, amely lehet aszimmetrikus és areflexia.

Alsó motoros neuron betegségek:

  • Gerincizom atrófia: a leggyakoribb és legsúlyosabb az 1. típusú, más néven Werdnig-Hoffmann-kór. Ez a gerincvelő és a törzs elülső szarvának motoros neuronjainak perzisztens apoptózisa. Hypotonia, túlnyomórészt proximális súlyos izomgyengeség, globális areflexia, hasi légzés és nyelvi fasciculációk jellemzik. Az élet harmadik-negyedik hete körül fordul elő. A 2. és 3. típus később jelentkezik, és kevésbé súlyos.
  • A Moebius-szindróma olyan rendellenesség, amelyet a 6. és a 7. agyideg részleges fejlődése jellemez, ami arcbénuláshoz és a szemmozgás hiányához vezet. 50% -uk hipotóniával jár, NEM a család megismétlődésének kockázata. A veleszületett arcdiplegia a hatodik idegbénulással jár. Kompromisszumot hozhat létre: bulbar párok, apnoe, gége stridor és dysphonia. Ha a pectoralis major agenesiséhez kapcsolódik, akkor Sd-ről beszélünk. Moebius-Lengyelországból.

Polineuropátiák:

  • Örökletes szenzoros-motoros neuropathia III: (Déjerine-Sottas), distalis areflexiát és gyengeséget okoz.
  • A veleszületett hipomyelinizáló neuropathiát a motorvezetési sebesség rendkívül csökkenése, a hiperprotein gerincvelő és az idegbiopszia jellemzi olyan axonokkal, amelyekből hiányzik a mielin.

Neuromuszkuláris csomópont:

  • Átmeneti újszülöttes miaszténia az antitestek átadása miatt a miaszténikus anyától az újszülöttig csak a miaszténikus nők gyermekeinek 10-15% -ában fordul elő. Hipotónia, izomgyengeség és légzési zavar jellemzi az élet első 48 órájában. 1-8 hét közötti életet ad antikolin-észteráz kezeléssel.
  • A veleszületett miaszténikus szindrómák a receptor szintézisének kudarca vagy a neurotranszmitter felszabadulási hibái (Ach) miatt jelentkeznek. Súlyos hipotóniát és apnoét okozhatnak. Az ismétlődő stimulációra dekrementális válasz adódik, de NEM Anti Ach Receptor antitestek nélkül.
  • A csecsemő botulizmusát a Clostridium botulinum spórák toxicitása okozza, amelyek blokkolják az Ach felszabadulását 1 év alatti gyermekeknél. Az esetek 10% -át a méz lenyelése okozza, ezért ez az életkorig ellenjavallt. Székrekedést, gyenge sírást, hipotóniát és koponyaűri neuropátiákat okoz. 2-12 hét között spontán módon javul, csak általános intézkedésekkel.

Myopathiák:

Vegyes hipotónia:

  • A kevert myopathiák gyakrabban okoznak központi hipotóniát, de amikor intramedulláris folyamatok vagy dysrraphiák révén kompromittálják az alsó motoros idegsejteket, perifériás hypotonia kísérheti őket.
  • A vegyes mitokondriopátiák myopathiának és neuropathiának felelnek meg, amelyek alacsony termetű, szenzoros hallásvesztéssel és a pszichomotoros fejlődés regressziójával társulnak.

Fiziopatológiai osztályozás

Az érintett neuronszinttől függően a hipotonikus szindróma 3 típusba sorolható:

  • Központi hipotónia: az első motoros idegsejt érintettsége az agytörzsben vagy a gerincvelőben.
  • Perifériás hipotónia: a második motoros neuron, az elülső szarv és az agytörzs, a perifériás ideg, a neuromuszkuláris csomópont és az izom érintettsége.
  • Vegyes hipotónia: egyidejű központi és perifériás érintettség.

Klinika és diagnózis

A hipotónia klinikailag önmagában vagy szindrómában jelentkezhet, ezért a teljes kórtörténet és a fizikai vizsgálat rendkívül fontos.

Anamnézis:

A legfontosabb adatok, amelyek a hipotónia típusának és etiológiájának irányítására szolgálnak, a következők:

Fizikai vizsga

  • Általános fizikális vizsgálat: fontos a gyermek testtartása, arca, súlya, magassága, fejének kerülete, az éberség és a környezettel való interakció szintje, a sírás jellemzői (értékeli a légzési erőfeszítéseket), alvási szokások, étkezési és ingerlékenység.
  • Szegmentális fizikális vizsgálat: fontos a fej alakjának értékelése (a nyakszirt ellapulása, a szőrzet hiánya az occipitalis régióban), ha vannak hegek vagy trauma, diszmorfizmus vagy rendellenességek jelei. Végezzen szemfeneket veleszületett rendellenességekre vagy fertőzésekre utaló elváltozások keresésével.

Különös figyelmet kell fordítani a neurológiai és mozgásszervi vizsgálatra: értékelje a koponyaidegeket, a tónust, az erőt, az izomsorvadást, az ízületi tartományt, a reflexeket, a spontán antigravitációs mozgások jelenlétét, a szenzoros rendellenességeket és a kontraktúrák jelenlétét.

hipotonikus

Béka helyzete: hanyatt fekvő helyzet külső forgással és a végtagok elrablásával nyugalmi állapotban. Hosszabbításban marad, mint hajlítás.

Ventrális vontatás: amikor a csecsemőt a karokból kihúzva próbálják ültetni, a fej hátradől.

Vízszintes felfüggesztés vagy „U” jel: a fej és a végtagok passzív zuhanása, amely vízszintesen megemelve U fordított U-t alkot.

Függőleges felfüggesztés: az újszülöttnek a hónaljból történő kiemelése csúszik a vizsgáló keze között.

Sál jel: amikor egy felső végtagot az ellenoldali oldalra húzunk, a könyök keresztezi a középvonalat.

Hipermobilitás: gyakran hipotóniával társul. Kiemeli a csípő elrablását, a boka fokozott dorsiflexióját, a láb hiperpronációját, a W helyzetet ülve és a genu-recurvatumot.

Teszt és diagnosztikai kritériumok

A hipotonikus szindróma diagnózisa alapvetően klinikai jellegű. Az anamnézis és a fizikális vizsgálat segítségével a szindrómás diagnózist és annak etiológiáját megközelítik a központi, perifériás vagy kevert hipotónia jellemzőinek azonosításával.

Laboratórium és képek

A specifikus etiológia meghatározásához laboratóriumi és képalkotó vizsgálatokat kell igénybe venni, attól függően, hogy az anamnézis és a fizikális vizsgálat milyen gyanúval jár.

Vizsgálatot kell kérni minden közepesen súlyos vagy súlyos hypotoniában szenvedő újszülött számára, hogy kizárják a szisztémás okokat, mint például a szepszis, a TORCH, az anyagcsere és az elektrolit változásai, a gyógyszerek és a toxinok.

Újszülöttek enyhe hipotóniája esetén választhatja a vizsgálat nyomon követését és elhalasztását.

A szisztémás patológia kizárására irányuló kérelmek közül a következők emelkednek ki:

  • Hemogram, plazma elektrolitok, Ca + 2, P, magnézium (különösen azoknál az anyáknál, akik preeclampsia kezelésben részesültek), kreatinin, TSH, szabad T4, glikémia, ammónia, GSV, májműködés, vizelet, vér és cerebrospinalis folyadékkultúrák, toxikológiai és TORCH toxoplazma, rubeola, CMV és herpesz vírus titerek esetén.

Központi hipotónia gyanúja esetén a következőket kell kérni:

  • Neuroimaging: MRI, mint első vizsga. A TAC szintén hasznos.
  • Genetikai vizsgálat: a kariotípus az első teszt.
  • Anyagcsere-vizsgálat: ritkasága miatt nem végezzük első vonalon.

Perifériás hipotónia gyanúja esetén a következőket kell kérni:

  • Elektrofiziológiai vizsgálat: elektromiográfia (nagyon hasznos).
  • Izomenzimek: LDH, CK.
  • Izombiopszia.
  • Molekuláris genetikai.

Besorolás klinika szerint