(Hipolipoproteinémia)

, MD, FACC, FNLA,

  • Chicagói Orvostudományi Egyetem

licók

Ez az alacsony koncentráció ritka genetikai rendellenességek vagy más rendellenességek következménye.

Ezek a genetikai rendellenességek gyakran zsíros széklethez, növekedési retardációhoz és mentális fogyatékossághoz vezetnek.

Ezen rendellenességek egy részét zsír, E-vitamin és más zsírban oldódó vitaminok (A-, D- és K-vitamin) pótolják.

A vér alacsony lipidszintjét okozhatja a

Elsődleges ok (genetikai rendellenesség)

Másodlagos ok (az ember által elszenvedett másik rendellenesség)

Az alacsony lipidszint általában nem jelent problémát, de egy másik rendellenesség jelenlétére utalhat. Például az alacsony koleszterinszint jelezheti

Pajzsmirigy túlműködése (hyperthyreosis)

Krónikus fertőzés, például hepatitis C

A táplálék emésztőrendszerből történő felszívódásának zavara (felszívódási zavar)

Ezért az orvosok további értékelést javasolhatnak, ha a vérvizsgálatban nagyon alacsony a koleszterinszint. Az okot, miután azonosították, kezelik.

Néhány ritka örökletes rendellenesség, mint például az abetalipoproteinémia és a hypoalphalipoproteinemia, a lipidszintet elég alacsonyra teszi ahhoz, hogy súlyos következményekkel járjon. Néhány ember mutációval rendelkezik a PCSK9 génben (proprotein-konvertáz szubtilizin/9-es típusú kexin) lipidkoncentrációja is alacsony, de nincsenek súlyos következményei és nincs szükség kezelésre.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinémiában (Bassen-Kornzweig szindróma) alig van nagyon nagy sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterin, így a szervezet nem képes chilomikronokat előállítani, és nagyon kis sűrűségű lipoproteinek (VLDL) rövidítése angolul. Következésképpen a zsír és a zsírban oldódó vitaminok felszívódása nagymértékben befolyásolja.

Az első tünetek gyermekkorban jelentkeznek. A növekedés lassú. A széklet nagy mennyiségű zsírt tartalmaz (a steatorrhea nevű állapot), amely olajos megjelenést és kellemetlen szagot kölcsönöz nekik, és vízben lebegnek. A szem retinája degenerálódik, vakságot eredményezve (ez a rendellenesség hasonló a retinitis pigmentosa-hoz). A központi idegrendszer károsodást szenved, csökken a koordináció (ataxia) és értelmi fogyatékosság.

A diagnózist vérvizsgálatokkal állítják fel. A belek biopsziáját is elvégzik. Genetikai vizsgálatokat is végeznek.

Bár az abetalipoproteinémia gyógyíthatatlan betegség, a hatalmas adag E-vitamin bevitele késlelteti annak kialakulását vagy az idegrendszerben okozott károsodást. A kezelés magában foglalja az étrendi zsírpótlókat és az A-, D- és K-vitaminokat is.

Hypobetalipoproteinemia

Hipobetalipoproteinémia esetén az LDL koleszterinszint nagyon alacsony. Általában nincsenek tünetek, és nincs szükség kezelésre. A hipobetalipoproteinémia legsúlyosabb formájában alig van LDL-koleszterin, és az érintett személynek hasonló tünetei vannak, mint az abetalipoproteinémiának.

A diagnózist a vér lipidszintjének mérésével állapítják meg. A betegség nagyobb valószínűséggel létezik, ha ugyanazon család tagjainak tünetei vannak. A legsúlyosabb forma kezelése hasonló az abetalipoproteinemia kezeléséhez, és A, E, D, K vitamint és étrendi zsírpótlókat tartalmaz.

Chilomicron retenciós betegség (Anderson-kór)

A chilomicron retenciós betegségben, egy örökletes rendellenességben a test nem képes chilomicront termelni. Az érintett csecsemőknél általában kialakul a zsír felszívódási zavar, a steatorrhoea és a fejlődés késleltetése (nem boldogul a boldogulás), és a központi idegrendszer károsodásának tünetei hasonlóak lehetnek az abetalipoproteinemia tüneteivel.

A vér lipidszintjét mérjük. Azok a csecsemők, akiknek szintje nagyon alacsony, különösen azoknál, akik étkezés után általában emelkednek, bélbiopsziát végeznek. A kezelés étkezési zsír-kiegészítők és A-, D-, E- és K-vitamin beviteléből áll.