Nincs olyan speciális kezelés, amely megállíthatná vagy visszafordíthatná az izmok dystrophiájának bármely formáját.

dystrophiás betegeket

Az izomdisztrófia minden formája genetikai jellegű, és nem akadályozható meg.

A kezelés célja, hogy a pácienst a lehető legtovább függetlenné tegye, és elkerülje a gyengeségből, a csökkent mozgékonyságból, valamint a szív- és légzési nehézségekből eredő szövődményeket.

A kezelés magában foglalhatja a megközelítések kombinációját, beleértve a fizikoterápiát, a gyógyszeres terápiát és a műtétet.

Támogatott szellőzés gyakran szükséges az izomdisztrófia számos formáját kísérő légúti izomgyengeség kezelésére, különösen a későbbi szakaszokban.

Az oxigént egy rugalmas maszkon keresztül (vagy egyes esetekben a nyelőcsövön keresztül a tüdőbe helyezett csövön keresztül) adják a tüdő teljes felfújódása érdekében. Mivel a légzési nehézségek éjszaka szélsőségesebbek lehetnek, egyes betegeknek éjszakai szellőzésre lehet szükségük.

Az arcra helyezett maszkot egy cső köti össze egy géppel, amely időnként kényszer oxigént ad ki. A Duchenne-disztrófiában szenvedő, elhízott betegeknél obstruktív alvási apnoe alakulhat ki, és éjszakai szellőzést igényelhetnek. Szellőztetett betegeknél szükség lehet etetőcső használatára is.

Drog terápia

Gyógyszerterápiát lehet előírni az izom-degeneráció lassítására.

A kortikoszteroidok, például a prednizon, lelassíthatják az izomromlás mértékét a Duchenne-dystrophiában, és elősegíthetik a gyermekek erőmegtartását és több évig meghosszabbíthatják az önálló járást. Ezeknek a gyógyszereknek azonban vannak olyan mellékhatásai, mint a súlygyarapodás és a csontok törékenysége, amelyek különösen gondot okozhatnak gyermekeknél.

Az immunszuppresszív gyógyszerek, például a ciklosporin és az azatioprin, késleltethetik a haldokló izomsejtek károsodásának egy részét.

A myotonia (izomgörcsök és gyengeség) rövid távú enyhítését biztosító gyógyszerek a következők:

  • mexiletin
  • fenitoin
  • baklofen, amely blokkolja a gerincvelőtől az izmok összehúzódása érdekében küldött jeleket
  • dantrolén, amely zavarja az izom összehúzódási folyamatát
  • kinin

A myotonia gyógyszerei nem hatékonyak a myotonikus dystrophiában, de jól működnek a myotonia congenita, egy genetikai neuromuszkuláris rendellenesség esetén, amelyet lassú izomlazítás jellemez.

A görcsgátlókat, más néven epilepsziás szereket használják a rohamok és az izomaktivitás egy részének ellenőrzésére.

A gyakran felírt orális görcsoldók a következők:

  • karbamazepin
  • fenitoin
  • klonazepám
  • gabapentin
  • topiramát
  • felbamate.

A légúti fertőzések antibiotikumokkal kezelhetők.

Fizikoterápia

A fizikoterápia segíthet a deformitások megelőzésében, javíthatja a mozgást, és az izmokat a lehető legrugalmasabbá és erősebbé teheti.

A lehetőségek a következők: passzív nyújtás, testtartás-korrekció és testmozgás.

Programot fejlesztenek ki a beteg egyéni igényeinek kielégítésére. A terápiát a diagnózis felállítása után a lehető leghamarabb el kell kezdeni, még mielőtt izom- és ízületi feszültség jelentkezne.

Passzív nyújtás

A passzív nyújtás növelheti az ízületek rugalmasságát, és megakadályozhatja a kontraktúrákat, amelyek korlátozzák a mozgást és funkcióvesztést okoznak.

Ha helyesen végezzük, a passzív nyújtás nem fájdalmas.

A terapeuta vagy más képzett orvosi szakember lassan mozgatja az ízületet, amennyire csak lehetséges, és körülbelül 30 másodpercig tartja a pozíciót. A mozgást a munkamenet során többször megismételjük.

A gyermekek passzív nyújtása megkönnyíthető egy forró fürdő vagy zuhany után.

Gyakorlat

A rendszeres és mérsékelt testmozgás segíthet a dystrophiás betegeknél a mozgás és az izomerő tartományának fenntartásában, az izomsorvadás megelőzésében és késleltetheti a kontraktúrák kialakulását.

A legyengült rekeszizomban szenvedők köhögési és mély légzési gyakorlatokat tanulhatnak meg, amelyek célja a tüdő teljes kitágulása.

Testtartás-korrekció

A testtartás-korrekcióval ellensúlyozzák az izomgyengeséget, a kontraktúrákat és a gerinc rendellenességeit, amelyek kényelmetlen helyzetbe kényszerítik a dystrophiás betegeket.

Ha lehetséges, a betegeknek egyenesen kell ülniük, a lábuk 90 fokos szöget zár be a padlóhoz.

A habpárnák és a kiságyak segíthetnek az ember egyenesben tartásában, a súly egyenletes elosztásában és a lábak kiegyenesítésében. A kartámaszoknak megfelelő magasságban kell lenniük, hogy támogatást nyújtsanak és elkerüljék a billenést.

Támogató eszközök, például kerekes székek, sín és merevítők, más ortopéd eszközök és az ágy fölötti rudak (trapéz) segíthetnek a mobilitás fenntartásában. A nadrágtartókat arra használják, hogy elősegítsék az izmok nyújtását és támogatást nyújtsanak a járóbeteg fenntartása mellett.

A gerinctartók segíthetnek késleltetni a gerincferdülést.

Az éjszakai sín passzív nyújtással együtt használva késleltetheti a kontraktúrákat.

Az ortotikus eszközök, például az állókeretek és az elfordítható járókák segítik a betegeket a lehető leghosszabb ideig történő állásban vagy járásban, vagy elősegítik a jobb keringést és javítják a kalcium csontretencióját.

A combizmok elektromos ingerlésének ismételt alacsony frekvenciájú törései kis mértékben megnövelhetik az erőt a Duchenne-disztrófiában szenvedő gyermekeknél.

A beszédterápia segítséget nyújthat azoknak a betegeknek, akiknek arc- és torokizmai meggyengültek. A betegek megtanulhatják speciális kommunikációs eszközök, például beszédszintetizátorral ellátott számítógép használatát.

Speciális gyakorlatok, vagy speciális diéta és étkezési technikák segíthetik a nyelési rendellenességben szenvedő dystrophiás betegeket. Néhány betegnél nehézségekbe ütközhet az étel vagy folyadék átjutása a szájból a gyomorba, ami rossz táplálkozáshoz és megnövekedett fertőzési hajlamhoz vezethet.

Az étrendi változások nem bizonyították, hogy lassítják az izomdisztrófia progresszióját. A megfelelő táplálkozás azonban kritikus fontosságú az általános egészségi állapot szempontjából.

Az izomgyengeségből adódó korlátozott mozgékonyság vagy inaktivitás hozzájárulhat az elhízáshoz, a kiszáradáshoz és a székrekedéshez. A magas rost- és fehérjetartalmú étrend és alacsony kalóriatartalom, valamint az ajánlott folyadékbevitel segíthet.

A nyelési vagy légzési rendellenességekkel küzdő dystrophiás betegeket és azokat, akik elvesztették az önálló járás képességét, ellenőrizni kell az alultápláltság jeleit.

A foglalkozási terápia segíthet egyes betegek megbirkózásában a progresszív gyengeséggel és a mobilitás elvesztésével. Lehet, hogy egyeseknek új munkahelyi készségeket vagy a feladatok elvégzésének új módjait kell elsajátítaniuk, míg másoknak munkahelyet kell váltaniuk. A segítő technológia magában foglalhatja az otthoni és munkahelyi környezet módosítását, valamint a motoros kerekes székek, kerekesszék-kiegészítők és adaptív eszközök használatát.

Javító műtét

Korrekciós műtétet végeznek néha az izomdisztrófia szövődményeinek enyhítésére.

Izom- vagy ínfelszabadító műtét ajánlott, ha a kontraktúra olyan súlyosvá válik, hogy rögzíti az ízületet vagy nagymértékben rontja a mozgást.

Az ín vagy az izom szabad mozgáshoz történő vágását magában foglaló eljárást általában általános érzéstelenítésben hajtják végre.

Sajnos az izom vagy az ina meghosszabbítása gyengíti azt.

A rehabilitáció magában foglalja a készülékek és a fizikoterápia alkalmazását az izmok megerősítésére és a helyreállított mozgástartás fenntartására.
Az Emery-Dreifuss izomdisztrófiában vagy myotonicában szenvedő betegeknél szívritmus-kezelésre van szükségük pacemakerre.

A scoliosis okozta fájdalom és testtartási egyensúlyhiány csökkentésére szolgáló műtét néhány beteget segíthet. A gerincferdülés akkor fordul elő, amikor a gerincet tartó izmok gyengülni kezdenek, és már nem tudják egyenesen tartani. A gerincgörbe, ha túl nagy, zavarhatja a légzést és a testtartást, fájdalmat okozva.

Előfordulhat, hogy egy vagy több fémrudat kell rögzíteni a gerincén az erő növelése és a testtartás javítása érdekében. Egy másik lehetőség a csigolyafúzió, amelyben a csont a növekedés érdekében a gerinc csigolyái közé van behelyezve, a csigolyák összeolvasztásával növelhető a gerinc stabilitása.


A myotonikus izomdisztrófiában szenvedő emberek gyakran szürkehályogot kapnak, a szem lencséjének elhomályosodása elzárja a fényt. A szürkehályog-műtét magában foglalja a felhős lencse eltávolítását az ember vizuális képességének javítása érdekében.

Előrejelzés

A prognózis az izomdisztrófia típusától és az evolúció sebességétől függően változik.

Egyes típusok enyheek és nagyon lassan haladnak, ami normális várható élettartamhoz vezet, míg mások súlyosabbak és funkcionális fogyatékosságot okoznak, valamint mentőt veszítenek.

A várható élettartam az izomgyengeség mértékétől és az esetleges légzőszervi vagy szívbetegségektől függhet.