, MB, BCh,
- Saint Louis Egyetem Orvostudományi Kar
A karnitin aminosav szükséges az acil-koenzim A (hosszú szénláncú) zsírsav-észterek (CoA) transzportjához a miocita mitokondriumaiba, ahol energiáért oxidálódnak. A karnitint élelmiszerből, különösen állati eredetűből, és endogén szintézissel nyerik.
A karnitinhiány okai a következők:
Nem megfelelő bevitel (pl. Divatos diéták, hozzáférés hiánya vagy elhúzódó teljes parenterális táplálás miatt)
Az enzimhiány (pl. Karnitin-palmitoil-transzferáz-hiány, metilmalonicaciduria, propionikacidemia, izovalericacidemia) miatt nem képes metabolizálni a karnitint
Csökkent endogén karnitin szintézis súlyos májbetegség miatt
A karnitin feleslegének elvesztése hasmenés, diurézis vagy hemodialízis miatt
Örökletes rendellenesség, amelyben a karnitin szivárog a vese tubulusaiból
Megnövekedett karnitinigény ketózisban, vagy ha nagy az igény a lipid oxidációra (pl. Súlyos betegség, például szepszis vagy kiterjedt égési sérülések, gyomor-bél traktus műtétje után)
Csökkent karnitinszint az izomban a mitokondriális rendellenességek miatt (pl. A zidovudin használatától)
Valproesav alkalmazása
A hiány lehet általános (szisztémás), vagy főleg az izmokat érintheti (myopathiás).
Tünetek
A tünetek és a megjelenés kora az októl függ.
A karnitin-hiány izomelhalást, myoglobinuria-t, lipidtároló myopathiát, hipoglikémiát, zsírmájat és hyperammonemiát okozhat izomfájdalommal, fáradtsággal, zavartsággal és kardiomiopátiával.
Diagnózis
Újszülötteknél: tömegspektrometria
Felnőtteknél: acilkarnitin szint
Újszülötteknél a karnitin-palmitoil-transzferáz hiányát tömegspektrometriával diagnosztizálják vérvizsgálatként. A prenatális diagnózis a magzatvíz-sejtek elemzésével lehetséges.
Felnőtteknél a végleges diagnózis a szérumban, a vizeletben és a szövetekben lévő acilkarnitin-koncentrációkon alapul (izom és máj szisztémás hiány esetén, izom pedig csak miopátiás hiány esetén).
Kezelés
Kerülje a koplalást és a megerőltető fizikai aktivitást
Diétás beavatkozások, okonként
Az étrend nem megfelelő bevitele, a megnövekedett szükséglet, a túlzott veszteség, a csökkent szintézis vagy (néha) enzimhiány miatt a karnitinhiány kezelhető l-karnitin adagolásával, 25 mg/kg orálisan 6 óránként.
Minden betegnek kerülnie kell a koplalást és a megerőltető fizikai aktivitást. A főzetlen kukoricakeményítő lefekvés előtti fogyasztása megakadályozza a hipoglikémiát a kora reggeli órákban.
Néhány beteg kiegészítést igényel közepes láncú trigliceridekkel és esszenciális zsírsavakkal (pl. Linolsav és linolénsav). A zsírsav oxidációs rendellenességben szenvedő betegek magas szénhidráttartalmú és alacsony lipidtartalmú étrendet igényelnek.
- Niacinhiány - Táplálkozási rendellenességek - Merck Manual versi; n szakembereknek
- Ájulás - Szívbetegségek; n és a sangu edények; neos - kézi MSD verzió; n jelentése p; háború
- Főbb tények Cirug; a for p; Fogyás (műtét) - Merck Manual Versi; n for
- Kiváltó ujj - A csontok, ízületek és m rendellenességek; sculos - Merck Manual versi; n
- Méhen belüli eszköz (IUD) - Nők egészsége - Merck kézi verzió; n jelentése p; általános háború