Laboratóriumi vizsgálatok Gilbert-szindrómában hepatitis miatt
Laboratóriumi vizsgálatok Gilbert-szindrómában hepatitis után
MsC. Vivian Robert Tamayo, MsC. Sergio Del Valle Díaz, MsC. Sandra Durañones Góngora, MsC. Magda Corina Domínguez Cardosa és MsC. Maria del Carmen Clares Pochet
Tartományi klinikai-sebészeti oktató kórház "Saturnino Lora Torres", Santiago de Cuba, Kuba.
Leíró és keresztmetszeti vizsgálatot végeztek 40 akut vírusos hepatitis után Gilbert-szindrómás betegnél, akiket felvettek a Santiago de Cubai "Saturnino Lora Torres" Tartományi Klinikai-Sebészeti Oktató Kórház Belgyógyászati Szolgálatába vagy a szakosodott hepatológiára ennek az intézménynek a Poliklinikájával folytatott konzultáció, 2011 júniusától 2012 azonos hónapjáig, annak meghatározása érdekében, hogy milyen klinikai-emberi jellemzők és milyen válasz adható az orvosi kezelésre. A kazuisztikában értékelték az átlagokat, a mediánokat és a szórásokat, és az eredmények között megfigyelték a 36 év alatti férfiak nagyobb képviseletét (a teljes korosztály 90,0% -a), valamint követték az álmosság megnyilvánulásainak túlsúlyát. aszténia, enyhe sárgaság és a tünetek hiánya által; Hasonlóképpen megerősítést nyert a közvetett bilirubinszint emelkedése és az azt követő csökkenés egy enziminduktorral, jelen esetben fenobarbitállal történő kezelés során, amellyel végül klinikai és humorális javulást értek el az érintetteknél.
Kulcsszavak: Gilbert-szindróma, hepatitis, laboratóriumi vizsgálatok, Klinikai Laboratórium, másodlagos egészségügyi ellátás.
Leíró és keresztmetszeti vizsgálatot végeztek 40 vírusos hepatitis után Gilbert-szindrómás betegnél, akiket a Santiago de Cuba "Saturnino Lora Torres" Tartományi Klinikai Sebészeti Oktató Kórház belgyógyászati osztályára, vagy a Különlegességek poliklinikája ebben az intézményben, 2011 júniusától 2012 azonos hónapjáig, hogy meghatározza a klinikai és humorális jellemzőket, valamint az ezekben az orvosi kezelésre adott választ. Az anyag anyagát, mediánjait és szórásait értékelték, és az eredmények között szerepelt a 36 évnél fiatalabb férfiak nagyobb aránya (a teljes összeg 90,0% -a), valamint az álmosság megnyilvánulásainak gyakorisága, ezt követően álmosság, enyhe sárgaság és tünetek hiányát figyelték meg. Megerősítették a közvetett bilirrubin szintjének emelkedését és annak későbbi csökkenését, amikor egy enziminduktort, ebben az esetben fenobarbitált alkalmaztak, végül a betegek klinikai és humorális javulását eredményezték.
Kulcsszavak: Gilbert-szindróma, hepatitis, laboratóriumi vizsgálatok, Klinikai Laboratórium, másodlagos egészségügyi ellátás.
A máj egy "csodálatosan kifinomult kémiai laboratórium", amelyben a méreganyagok hatalmas csoportját semlegesítik és több ezer kémiai átalakítást hajtanak végre, amelyeken a test függ - a fontos anyagok szinte semmiből termelődnek, mások pedig módosulnak -, és ez lehetővé teszi hogy jobban használja őket. 1.2
A májnak ez a fontos funkciója ugyanakkor az "Achilles-sarka" is egyben, mivel nagyobb mennyiségű klinikai entitás származik tőlük, némelyik veleszületett vagy szerzett, mások fertőző vagy különböző okú, ami összefüggésbe hozható kedvező vagy az érintettek számára kedvezőtlen.
Másrészről az akut májbetegség a máj bármely kóros oka miatt bekövetkező akut gyulladás. Ez a jelentés meghaladja az akut hepatitis fogalmát, amelyet általában a specifikus hepatotrop vírusok által okozott májbetegségnek tulajdonítanak. 3-5
Hasonlóképpen, a Gilbert-szindróma, amelyet másképpen is neveznek: alkotmányos májműködési zavar, nem hemolitikus-nem obstruktív családi sárgaság, juvenilis intermittáló sárgaság, krónikus alacsony fokú hiperbilirubinémia és jóindulatú nem konjugált bilirubinémia; Ezt a hepatocita vagy a májsejt által a bilirubin kiválasztására való képesség csökkenése okozza, az UGT 1 gén kismértékű mutációjának következményeként, amelynek funkciója azon a tényen alapul, hogy az enzim nem konjugálja jól a bilirubint, ami a vörösvérsejtekből származó hemoglobin lebomlása, amely elpusztulva felszabadítja a hemoglobint, amely 2 molekulává metabolizálódik: hem és globin csoportokká. A hemcsoport átalakul biliverdinné, ez pedig bilirubinná, amelyet "nem konjugáltnak" vagy közvetettnek neveznek, amely a májban áthaladva reagál a glükuronid savval és "konjugált" vagy közvetlen bilirubinná válik. A szindróma a glükuronozil-transzferáz enzim hiányával jár együtt, amelyet 1901-ben írt le először Agustín Nicolás Gilbert francia gasztroenterológus és néhány munkatárs. 6–9
Mindezek a fent részletezett elváltozások hepatitiszként definiálhatók, még azok is, amelyek a vírusos megbetegedések kialakulása során fordulnak elő, bár ezek nem tekinthetők ilyen módon, mivel elsődleges módon nem befolyásolják a májat, ezért a vírusos hepatitis kifejezést a azok a májelváltozások, amelyeket specifikus hepatotrop vírusok okoznak, amelyek egy adott hepatocelluláris elváltozáshoz kapcsolódó szerek ábécéjét alkotják: hepatitis A vírus (HAV), hepatitis B vírus (HBV), hepatitis C vírus (HCV), vírus hepatitis D vírus (HDV), hepatitis E vírus (HEV) és más újonnan felfedezett vírusok, mint például a hepatitis G (VHG) és a transzfúzióval átvitt vírus (TTV), más néven F vírus.
Valójában a vírusos hepatitis emelkedő tendenciájú betegségeket jelent, amelyek jelentős számú szövődménnyel és klinikai és evolúciós jellemzőkkel járnak, amelyek nem széles körben ismertek, amelyek közül néhány a gyógyulás szakaszában keletkezik vagy nyilvánvalóvá válik. Ily módon ellentmondás merül fel, a kezelőorvos és a laboratóriumi személyzet tudatlansága miatt egyes klinikai-emberi és oksági megnyilvánulásokról, valamint a kezelésre adott válaszról. A fentiek mindegyike feltárta ezen változók tanulmányozásának szükségességét.
Leíró és keresztmetszeti vizsgálatot végeztek 40 akut vírusos hepatitis után Gilbert-szindrómás betegnél, akiket felvettek a Santiago de Cubai "Saturnino Lora Torres" Tartományi Klinikai-Sebészeti Oktató Kórház Belgyógyászati Szolgálatába vagy a szakosodott hepatológiára. konzultáció ennek az intézménynek a Poliklinikájával 2011 júniusától 2012 azonos hónapjáig az ezek klinikai-emberi jellemzőinek és a kezelésre adott válasz meghatározása érdekében.
A betegséget olyan betegeknél fedezték fel, akik a hepatitis diagnosztizálása után az evolúció során a Gilbert-szindróma megnyilvánulásait mutatták ki, az epidemiológiai előzmények, a klinikai kép (kihallgatás és fizikális vizsgálat), valamint laboratóriumi és morfológiai vizsgálatok alapján.
A felvételi kritériumok a vizsgálatban való részvételre való hajlandóság, a megalapozott beleegyezés aláírásával, az akut vírusos hepatitis diagnózisával diagnosztizált betegek epidemiológiai és klinikai-humán elemei szerint, valamint a hepatológiai konzultáció orvosi nyomon követése voltak, akik bemutatták:
? Közvetett hiperbilirubinémia
? Normál hemoglobin
? Normál alanin-aminotranszferáz (ALAT) és aszpartát-aminotranszferáz (ASAT) szám
? Negatív felületi antigén
? Negatív anti-C antitest
A statisztikai elemzés során kiszámolták az átlagokat, a mediánokat és a szórásokat.
A demográfiai változók elemzése során értékelni lehetett a 27-36 éves korosztály túlsúlyát a Gilbert-szindrómás betegeknél, a teljes arány 67,5% -ával, és a férfi nem elsőbbségét 36 férfival, ami képviselte 90, 0%. Csak 4 nő volt, és ezek a 27-36 éves korosztálynak felelnek meg, 10,0% -ra (1. ábra).
Az állapot fő jelei és tünetei közül az álmosság túlsúlyát 27 betegnél figyelték meg, 67,5% -nál, ezt csökkenő sorrendben követte sárgaság 14 érintettnél (35,0%), és aszténia 13-nál (32,5%). Meg kell jegyezni, hogy 11 beteg (27,5%) tünetmentes maradt (2. ábra).
A táblázat az elvégzett kiegészítő vizsgálatok átlagértékeit, mediánjait és szórásait mutatja. Ezen betegek hemoglobin-adatainak átlaga 142,60 volt, mediánja 157,37 és szórása 12,87, ami megegyezik az egészséges betegek számával.
A közvetlen bilirubin értékek egyáltalán nem változtak (3. ábra) az érintettekben; a közvetett bilirubinértékek (4. ábra) azonban nagyon magasak voltak, és ezért látható volt, hogy ennek a kezelésnek az átlagos értéke a kezelés előtt 41,27 volt, mediánja 53,05 és szórása 13,96, de amikor elsődleges elemként enziminduktorokkal (jelen esetben fenobarbitállal) alkalmazzák a gyógyszert, jelentős értékcsökkenést értek el.
A sorozatban a Gilbert-szindrómás megbetegedések nagyobb gyakoriságát figyelték meg a 27-36 éves korosztályban és a férfiaknál, ami megerősítette a férfiak hajlamát arra, hogy szenvedjenek ebben a betegségben, valamint a fiatalok túlsúlyát. Mindkét demográfiai elemre vonatkozó megállapítások teljesen egybeesnek a témával kapcsolatos egyéb tanulmányok eredményeivel.
A kazuisztika tagjainak fő tünete az enyhe sárgaság (a bőr sárgulása) volt, főként stressz, terhelés, betegség vagy ételhiány idején. Gilbert-szindrómában a hibás enzimek a máj egyes funkcióit is károsítják bizonyos anyagok, például bizonyos gyógyszerek méregtelenítésében; például ez az állapot akut hasmenéssel és neutropeniával társul az UGT1A gén által metabolizált irinotekánnal (Santiago de Cuba nem használt) kezelt betegeknél; Ismert azonban, hogy a paracetamolt nem ez a gén metabolizálja, hanem az egyik másik enzim metabolizálja, amely szintén hiányos néhány Gilbert-szindrómás embernél, így az érintettek egy részének megnövekedhet a paracetamol-toxicitás kockázata. tizenegy
A vizsgálat során a betegek összes tünetét feltárták, és az álmosság jelentős túlsúlyát figyelték meg a többi klinikai tünettel szemben. A betegek egy csoportja tünetmentesen maradt, ami megmutatja ennek a betegségnek a néma jellegét és a klinikai labor fontos szerepét a szindróma kivizsgálásában. Az állapot megnyilvánulásainak ezek a változások oka lehet a leírt mutáció eltérő mértékű károsodása, ami a vírusos májfertőzés szerepét is magában foglalja annak patogenezisében. A szindróma klinikai képével kapcsolatos korábbi különbségeket más szerzők is leírták. 12.
A laboratóriumi vizsgálatokat elengedhetetlennek tartják ennek a feltételezésnek a feltételezhető diagnosztizálásához. Valójában a Gilbert-szindróma diagnózisa számos hematológiai állapot kizárásán alapul, például hemolitikus vérszegénységek és egyéb májfunkciós tesztek, amelyek lehetővé teszik a tartós vagy tartós hepatocelluláris károsodások kizárását, amelyek a a funkcionális változások.
A sorozat tagjain végzett kiegészítő tesztek elemzésekor azt értékelték, hogy a hemoglobin adatok megegyeznek-e az egészséges emberek jelenlétével, vagyis állítólag nem volt olyan kóros folyamat, amely ezek csökkenését okozta volna. Ezt a paramétert használják a Gilbert-szindróma kizárására, mivel ismert, hogy a kubai populációban a közvetett bilirubinszint megemelkedésének leggyakoribb oka többek között a hemolitikus vérszegénységekhez, főként a betegséghez vezet. Másrészt a glutaminos-piruvás transzamináz, a gamma-glutamil-transzpeptidáz és az alkalikus foszfatáz, valamint az albumin és a protrombin idő értékei, amelyek nagyon fontos tesztek az akut vagy krónikus májelváltozások vizsgálatában, normálisak voltak, amely egybeesett az orvosi szakirodalomban közöltekkel. 13.14
A betegség diagnosztizálásához vezető leggyakoribb megállapítás a bilirubin szintjének emelkedése kiegészítő vizsgálatokban (például: biokémiai profil), amelyet rutinszerűen vagy a májhoz nem kapcsolódó tünetek megjelenése miatt végeznek. Ez az eredmény gyakran szorongást vált ki a betegben, és ami még rosszabb, a betegségben járatlan orvost felesleges vizsgálatok sorozatának jelzésére készteti. tizenöt
Amint a kazuistából látható, a közvetlen bilirubin-adatok semmilyen módon nem változtak a betegeknél; Feltűnő volt azonban, hogy a közvetett bilirubinértékek nagyon magasak voltak, ami az egyes betegek vizsgálatához vezetett. Az enziminduktorral - ebben az esetben fenobarbitállal - végzett kezelés után ezeknek az adatoknak a jelentős csökkenése érhető el, aminek következtében csökken a közvetett bilirubin átlaga, ami nemcsak az érintettek kezelésre adott jó válaszát bizonyítja, hanem azt is, hogy hogy ezt a gyógyszert fel lehet használni diagnosztikai tesztként, mivel nehéz más induktorokat használni, amelyek nagyobb káros mellékhatásokat okozhatnak, mint például a rifampicin, mivel mind az orvos, mind a beteg számára nehézségek adódnak az éhomi vizsgák során, vagy mivel ebben a tartományban nem létezik, vagy a nikotinsav, egy olyan gyógyszer, amelynek gyakori és kellemetlen mellékhatásai is vannak.
Hasonlóképpen, a közepes hatású barbiturát: fenobarbitál használata, amely alapvető hatással van a központi idegrendszerre, egyetlen betegnél sem okozott intenzív mellékhatást, vagyis jól asszimilálódott, amelyet klinikai nyomon követés bizonyított. és a májfunkciós tesztekben (glutaminos-piruvikus transzamináz és gamma-glutamil-transzpeptidáz) nincs hepatotoxicitás. Ez biztonságot biztosított a használatához, ami összefüggésbe hozható az alvás minőségének javulásával járó elfogadással is, amint erről a sorozat tagjai beszámoltak, mivel az álmosság, mint a betegség tünete, nem jelent álmot hosszan tartó vagy helyreállító. A fentiekkel együtt meg kell jegyezni, hogy a sárgaság és a markáns asthenia megnyilvánulásai szintén jelentős csökkenést mutattak azoknál, akik a kezelés kezdetén jelentkeztek velük. 16-18
1. Ganong Willian F. Orvosi élettan. 20 szerk. México, D. F.: Editorial El Manual Moderno; 2005.
2. Guyton-HALL. Az orvosi fiziológia szerződése. 10 szerk. Mexikó. McGraw-Hill Interamericana; 2004.
3. Argente HA, Álvarez ME. Orvosi szemológia: fiziopatológia, szemiotechnika és propedeutika. Buenos Aires: Szerkesztőség: Médica Panamericana; 2005.
4. Goic A, Chamorro G, Reyes H. Orvosi szemológia. 2 szerk. Providencia, Santiago de Chile: Editorial Mediterráneo; 1999.
6. Berk PD, Korenblat KM. Megközelítés sárgaságú vagy rendellenes májteszt-eredetű betegnél. In: Goldman L, Ausiello D. Cecil Medicine. 23 szerk. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2009.
7. Villanueva Curto S, Molina Ramos R, Molina Ramos JM. Gilbert-kór és skizofrénia. Actas Esp Psiquiatr. 2006; 34 (3): 206-8.
8. Campuzano Maya, német. Gilbert-szindróma, mi ez és hogyan lehet diagnosztizálni? Med Lab. 2006; 12 (7/8): 311-23.
9. Gilbert-kór. In: MedlinePlus [megtekintve 2012. április 23-án]. Elérhető: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000301.htm
10. Marcuello E, Altés A, Menoyo A, Del Rio E, Gómez-Pardo M, Baiget M. UGT1A1 génvariációk és irinotekán kezelés metasztatikus vastagbélrákos betegeknél. Br J Rák. 2004; 91 (4): 678-82.
11. Rauchschwalbe S, Zühlsdorf M, Wensing G, Kuhlmann J. Az acetaminofen glükuronizációja független az UGT1A1 promoter genotípustól. Int J Clin Pharmacol Ther. 2004; 42 (2): 73-7.
12. Köhle C, Möhrle B, Münzel PA, Schwab M, Wernet D, Badary OA és mtsai. A Gilbert-szindrómához (UGT1A1 * 28) társuló TATA box mutáció gyakori együttes előfordulása az UDP-glükuronoziltranszferáz-1 lokusz (UGT1A6 * 2 és UGT1A7 * 3) más polimorfizmusaival kaukázusi és egyiptomiaknál. Biochem Pharmacol. 2003; 65 (9): 1521-7.
13. Esteban A, Pérez-Mateo M. A paracetamol metabolizmusának heterogenitása Gilbert-szindrómában. Eur J Drug Metab Pharmacokinet. 1999; 24. (1): 9-13.
14. Mukherjee S. Gilbert-szindróma [idézve: 2012. április 28.]. Elérhető: http://www.emedicine.com/med/topic870.htm
15. Gitlin N. A Gilbert-kór klinikai bemutatása 26 betegnél. S Afr Med J. 1977; 52 (1): 19-20.
16. Olsson R, Bliding A, Jagenburg R, Lapidus L, Larsson B, Svärdsudd K és mtsai. Gilbert-szindróma-létezik? A tünetek prevalenciájának vizsgálata Gilbert-szindrómában. Acta Med Scand. 1988; 224 (5): 485-90.
17. Temple Larissa, McLeod RS, Gallinger S, Wright JG. A betegség meghatározása a korszak genomikájában. Tudomány. 2007; 293 (5531): 807-8.
18. Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia. A hiperbilirubinémia kezelése az újszülött 35 vagy több terhességi héten. Gyermekgyógyászat. 2004; 114 (1): 297-316.
Beérkezett: 2012. július 30-án.
Jóváhagyva: 2012. augusztus 18.