A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

glükóz

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

A veleszületett hasmenés az enteropathiák heterogén csoportjára utal, amelyek az élet első napjaiban tüneteket okoznak, és a szisztémás betegség egyetlen megnyilvánulása vagy egyik tünete lehet. A legtöbb klinikai képen korai kezelésre van szükség a páciens kiszáradásának elkerülése érdekében, figyelembe véve azokat a szövődményeket, amelyekhez ez vezethet. A differenciáldiagnosztika első lépése a szekréciós vagy ozmotikus hasmenés megkülönböztetéséből áll: az első esetben a széklet nem engedi meg, ha a beteget abszolút étrendnek vetik alá, míg a második esetben 1 .

A jelen betegben, tekintettel arra, hogy a hasmenés az éhezéssel javult, ozmotikus hasmenésnek minősítették, nevezetesen a redukáló testek jelenléte a székletben arra utalt, hogy veleszületett hasmenés lehet a cukor malabszorpciója. Mivel azonban a szója formula nem javult, a glükóz és a galaktóz 1 kombinált felszívódási gyanúja merült fel, mivel bár a szója formulák nem tartalmaznak galaktózt, mégis tartalmaznak glükózt. Valójában, ha kizárólag fruktóz formájában szénhidrátot tartalmazó formulára váltunk, az evolúció jó volt, alátámasztva klinikai gyanúnkat.

A glükóz-galaktóz malabszorpció (veleszületett glükóz-galaktóz malabszorpció [cGGM]) egy ritka, örökletes autoszomális recesszív betegség, amelyet az SLC5A1 gén megváltozása jellemez, amely az SGLT1 fehérjét kódolja, amely felelős a glükóz és galaktóz bél lumenéből a bélsejt belsejében 2 . Ennek a génnek a betegben végzett genetikai vizsgálata feltárta a c.875G> A (p.C292Y) homozigóta variáns jelenlétét, amelyet korábban kórokozóként írtak le a fehérje helyének és funkciójának befolyásolásával, 3 ami megerősítette a diagnózist. Hasonlóképpen, a mikroszatelliták vizsgálatával azonosították, hogy dizigotikus ikrekről van szó, ez magyarázza a klinikai diszkordanciát.

A CGGM-et súlyos hasmenés jellemzi, kiszáradással az élet első napjától kezdve, ami a beteg gyors halálához vezethet, ha a glükózt, a galaktózt és az ezekből származó diszacharidokat nem távolítják el az étrendből. Körülbelül 300 esetet diagnosztizáltak a világon 5. A kezelés e betegek étrendjében a glükóz és a galaktóz eltávolításából áll, helyettesítőként fruktózalapú csecsemőtápszereket alkalmazva, így csökkentve a hasmenést. A mai napig nincs gyógyító kezelés erre a betegségre. Egyes szerzők szerint ez a felszívódási zavar idővel javul, ahogy a bélflóra alkalmazkodik; valójában úgy tűnik, hogy a Lactobacillus acidophilus adagolása segít csökkenteni a szénhidrát-korlátozás ezen idejét 6. Nincsenek azonban olyan prospektív vizsgálatok, amelyek lehetővé tennék annak azonosítását, hogy mely betegek lesznek toleránsak és melyek az egész életen át intoleránsak, ezért ajánlott, hogy az idősebb gyermekek és felnőttek étrendjüket a fruktózra, mint szénhidrátforrásra alapozzák, amíg a toleranciát fel nem mérik.