A Leigh-szindrómás gyermekek látszólag egészségesen születnek, de az idő múlásával nehézségeik vannak a légzésben és bizonyos mozdulatokban, hároméves koruk körül meghalnak. A probléma az, hogy a sejtekben az energiatermelésért felelős mitokondrium nem képes lépést tartani az agy igényével.

leigh

A közelmúltban az ausztráliai Murdoch Gyermekkutató Intézet tudósainak egy csoportja egy új genetikai hibát fedezett fel a betegség lehetséges bűnöseként. A Sejtmetabolizmusban megjelent eredmények 1000 gén részhalmazának következményei, amelyek Leigh-szindrómában szenvedő egyénekben a mitokondrium aktív fehérjéit kódolják.

"Ez a szekvenálási technológiák óriási lehetőségeit mutatja be a diagnózis javítása érdekében, amelyek minden betegtípusra alkalmazhatók, beleértve a családtörténet nélküli betegeket is" - mondja David Thorburn kutatási vezető.

A Leigh-szindróma a leggyakoribb gyermekkori mitokondriális betegség, és az új genetikai felfedezés kiegészíti a betegséget okozó 40 gén listáját. Ez a gén az MTFMT nevű mitokondriális enzimet kódolja, amely felelős egy transzfer RNS átalakításá szignálrá a fehérje transzkripciójának megkezdéséhez. Ezen enzim nélkül a mitokondrium nem képes hatékonyan lefordítani azokat a fehérjéket, amelyek a Leigh-szindrómának elismert tünetekhez vezetnek.

Bár nem világos, hogy ebben a betegségben pontos molekuláris diagnózis szükséges-e, és más terápiákhoz vezet-e, az új eredmények jelentős lépést jelentenek. "Ez megnyugtató lehet a végleges választ kereső családok számára, mivel gyakran egyértelmű diagnózis nélkül mennek egyik orvostól a másikhoz" - mondja Thorburn. A betegség és a genetikai okok együttes értékelése tájékoztató jellegű arról a kockázatról, amelyet egy pár egy másik érintett gyermek vállalása jelent. Segítene az alternatív módszerekkel kapcsolatos döntések meghozatalában, mint például a sperma vagy a petesejt.