Kérdez Kérdez
Válasz Válasz
A következő információk segíthetnek kérdésének kezelésében:
Mi a metachromatikus leukodystrophia?
Melyek a metachromatikus leukodystrophia jelei és tünetei?
Metachromatikus leukodystrophiában szenvedő embereknél a fehérállomány károsodása az intellektuális funkciók és a motoros készségek fokozatos romlását okozza. A tünetek a következők: [1]
• Érzékenységvesztés a végtagokban (perifériás neuropathia)
• Vizelettartási nehézség
• Epilepsziás válság
• Bénulás
• Képtelenség beszélni
• Vakság
• Nem tud járni
• Rendellenes szemmozgások
• A látóideg atrófiája
• Halláskárosodás
Idővel elveszítik a környezettel kapcsolatos tudatosságukat, és nem reagálnak. Míg a metakromatikus leukodystrophia fő jellemzője a neurológiai problémák, a szulfatid felhalmozódásának más szervekben és szövetekben történő hatásáról számoltak be, leggyakrabban az epehólyag esetén.
Vannak-e különböző típusú metachromatikus leukodystrophia?
A metachromatikus leukodystrophiának számos formája létezik: [1]
• Késői infantilis forma: Ez a leggyakoribb (az esetek 50-60% -a). A betegségnek ez a formája általában az élet második évében jelenik meg. Az érintett gyermekek elveszítik megszerzett készségeiket, és gyengévé válnak. A rendellenesség súlyosbodásával az izomtónus először csökken, majd merevségig növekszik. A gyermekek általában nem élik túl a csecsemőkort.
• Fiatalos forma: Ez a második leggyakoribb forma (az esetek 20-30% -a). 4 éves kor és serdülőkor között kezdődik. A betegség első jelei a viselkedési problémák és az iskolai munka növekvő nehézségei lehetnek. A betegség progressziója lassabb, mint a késői infantilis formában, és az érintett egyének a diagnózis után körülbelül 20 évig képesek túlélni.
• Felnőtt forma: Ez a legkevésbé gyakori (az esetek 15% -ától 20% -áig). Az első tünetek serdülőkorban vagy később jelentkeznek. Gyakran olyan viselkedési problémák, mint az alkoholizmus, a kábítószer-függőség vagy az iskolai vagy munkahelyi nehézségek jelennek meg az első tünetek. Az érintett személynek pszichiátriai tünetei lehetnek, például téveszmék vagy hallucinációk. A diagnózist követően 20-30 évig képes túlélni. Ez idő alatt előfordulhatnak relatív stabilitás és rosszabb időszakok.
Milyen a metakromatikus leukodystrophia kezelése?
A metachromatikus leukodystrophiára még mindig nincs gyógyszer. A kezelés magában foglalhatja:
1. A tünetek kezelése és támogatása, beleértve:
- Epilepszia elleni gyógymódok;
- Izomlazítók kontraktúrákhoz;
- Fizikoterápia az ideg- és izomműködés és mozgékonyság javítására;
- Serkentés az értelem maximalizálása érdekében;
- Támogatás az érintettek családjainak, hogy a szülők és/vagy gondozók előre láthassák a járókkal, kerekesszékekkel, etetőcsövekkel és más gondozással kapcsolatos döntéseket.
2. Hematopoietikus őssejt-transzplantáció vagy csontvelő-transzplantáció (a donor véréből vagy csontvelőjéből származó egészséges őssejteket injektálják a betegbe):
Ez az egyetlen kezelés a központi idegrendszeri problémák (mozgás és érzés elvesztése és az intellektuális funkció romlása) javítására, de számos kockázata van. A legjobb eredmény akkor érhető el, ha a transzplantációt a tünetek megjelenése előtt hajtják végre. A csontvelő-transzplantáció lelassíthatja a betegség előrehaladását olyan betegeknél, akiknek még nincsenek tüneteik, vagy akiknél nagyon enyhe neurológiai tünetek vannak. [2] [3] [4] Nagyon sok előrelépés történt az egereken végzett kísérletek génterápiájában. [két]
Milyen a metachromatikus leukodystrophia diagnózisa?
A metachromatikus leukodystrophiát a következő vizsgálatokkal diagnosztizálják: [4]
• Az ARSA gén mutációját kimutató genetikai tesztek.
• Szulfatidoknak nevezett vegyületek kimutatása a vizeletben.
• A lipidlerakódások megtalálása egy ideg- vagy agybiopszián.
Mik a kutatási eredmények a metakromatikus leukodystrophia kezelésében?
A betegségben szerepet játszó genetikai hiba azonosítása fontos volt a betegség kezelésében. A meglévő tanulmányok az egerek génterápiájára és az aril-szulfatáz A fehérje alkalmazására összpontosítottak, amely hasznosnak bizonyult a metakromatikus leukodystrophia néhány problémájával szemben. Azonban a demyelinizáció (a mielin elvesztése), amely az emberek metakromatikus leukodystrophiájára jellemző, egereknél nem tapasztalható, így nem világos, hogy ez a fajta kezelés képes-e megakadályozni az emberekben a demyelinizációs folyamatot. [3]
A kutatás a következő területekre összpontosít: [4] [5]
Hogyan követik a metachromatikus leukodystrophiában szenvedő betegeket?
A betegség mértékének megismerése és annak meghatározása, hogy mire van szüksége a metachromatikus leukodystrophia diagnózisával rendelkező személynek, a következő értékeléseket javasolja: [4]
• A kognitív fejlődés/készségek és magatartás értékelése a betegség progressziójának vagy változásainak figyelemmel kísérésére a kezelés során.
• A perifériás idegrendszer vizsgálata (az agyon és a gerincvelőn kívüli perifériás idegekből áll).
• Konzultáció genetikussal .
Reméljük, hogy ez az információ hasznos. Javasoljuk, hogy ezt az információt beszélje meg orvosával. Ha még mindig van kérdése, vegye fel velünk a kapcsolatot.
szívélyes üdvözlet,
GARD információs szakember