Információ angolul Cím

Összegzés Összegzés

Ok Ok

A chiari malformáció elsődleges vagy veleszületett (születéskor van jelen). Az agy és a gerincvelő szerkezeti hibái okozzák, amelyek a magzat fejlődése során jelentkeznek. A szerkezeti hibák kiváltó oka nem pontosan ismert, de feltételezik, hogy genetikai mutációk vagy az anya étrendjének megfelelő vitamin- és tápanyaghiánya van. [5] [1]

malformaci

Ritkább esetekben az 1. típusú Chiari-rendellenességek születés után jönnek létre traumák, fertőzések vagy mérgező anyagoknak való kitettség eredményeként, amelyek a cerebrospinalis folyadék túlzott elvezetéséhez vezetnek.

Kezelés Kezelés

Néhány Chiari 1-es rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei, és nem igényelnek kezelést. [1] Azok az emberek, akiknek enyhe tüneteik vannak, syringomyelia nélkül, általában fejfájás elleni gyógyszerekkel, izomlazítókkal, néha pedig nyakvédő viselésével kezelhetők. [4]

Súlyosabb tünetekkel küzdő embereknél műtétre lehet szükség. [4] A műtét az egyetlen rendelkezésre álló kezelés a működési problémák kijavítására vagy a központi idegrendszer károsodásának megállítására. [1] A műtéti kezelés célja a koponya és a gerincoszlop találkozásának (a cervicomedullaris találkozás) dekompressziója és a cerebrospinalis folyadék normális áramlásának helyreállítása a foramen magnum (a lyuk a koponya, ahol a gerincvelő átmegy az agyhoz való kapcsolódáshoz). [4] A műtét utáni prognózis általában jó, és függ a műtét előtti neurológiai hiánytól. A legtöbb embernek jobbak a tünetei, és sokáig telik anélkül, hogy súlyosbodna. Több kezelésre is szükség lehet a kezelésére. [1] [4]

Előrejelzés Előrejelzés

A Chiari 1-es típusú fejlődési rendellenességgel diagnosztizált személy prognózisa gyakran nem ismert. Sok ilyen betegségben szenvedő embernek nincsenek tünetei, és nem lehet megjósolni, hogy a tünetek a jövőben kialakulnak-e [6] Más emberek szédülést, izomgyengeséget, zsibbadást, látási problémákat, fejfájást vagy egyensúlyi és koordinációs problémákat okozhatnak. . [6] Ezekben az emberekben nem tudni, hogy a tünetek idővel rosszabbodnak-e. Fontos, hogy az emberek rendszeres orvosi ellátásban részesüljenek, hogy az orvos figyelemmel kísérhesse az esetleges új tüneteket.

Vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek csökkenteni vagy megszüntetni a Chiari 1-es rendellenesség tüneteit. A gyógyszerek enyhíthetnek bizonyos tüneteket, például a fájdalmat. A műtét egy másik kezelési lehetőség, de általában csak súlyos tünetekkel küzdő embereknél történik. Sok műtéten átesett beteg javítja a tüneteit és/vagy hosszú időt tölt anélkül, hogy súlyosbodna, de a már meglévő problémák nem javulnak. [6] [3]

Szervezetek Szervezetek

A támogató csoportok és a tájékoztató szervezetek hasznosak lehetnek a többi beteggel és családdal való kapcsolattartásban, és értékes szolgáltatásokat nyújthatnak. Sokan betegközpontú információkat nyújtanak, és kutatást hajtanak végre a jobb kezelések kidolgozása és a lehetséges gyógymódok megtalálása érdekében. Segíthetnek kutatási tanulmányok, valamint egyéb releváns források és szolgáltatások megtalálásában. Számos szervezet rendelkezik szakértő orvosi tanácsadókkal, vagy rendelkezésre áll orvosok és/vagy klinikák listája. Látogasson el az Önt érdeklő csoport weboldalára, vagy vegye fel velük a kapcsolatot, hogy megtudja, milyen szolgáltatásokat kínálnak. Ne feledje, hogy ebbe a listába való felvétel nem jelenti a GARD jóváhagyását.

Webhelyek vagy közösségi hálózatok az interneten

  • A Chilei Ritka Betegségek Szövetsége (FECHER) a Facebookon támogató csoport a ritka betegségekben érintettek számára.

Általános támogató szervezetek

Tudj meg többet Tudj meg többet

Ezek az erőforrások további információkat nyújtanak erről az állapotról vagy a kapcsolódó tünetekről. A „Részletes információk” részben található források olyan orvosi és tudományos nyelveket tartalmaznak, amelyeket nehéz megérteni. Érdemes ezt az információt orvoshoz átnéznie.

Általános információ

  • A Chiari és a társult patológiák rokonai és érintett emberei szövetségének (AFACPA) füzete van az Arnold-Chiari rendellenességekről és más kapcsolódó patológiákról.

Részletes információk

  • A Ritka Betegségkutató Intézetnek konszenzusos dokumentuma van a cranio-cervicalis fejlődési rendellenességekről, amely magában foglalja a Chiari-t és a syringomyeliát.

GARD válaszok GARD válaszok

A GARD-hoz érkezett kérdések akkor tehetők közzé, ha úgy gondolják, hogy az információk mások számára hasznosak lehetnek. Kérdés közzététele előtt minden azonosító információt eltávolítunk az Ön személyes adatainak védelme érdekében. Ha nem szeretné közzétenni a kérdését, kérjük, mondja el nekünk.