Progresszív izomzavar.
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egyfajta izomdisztrófia, amely gyermekkorban jelentkezik, általában három és öt éves kor között. Egy gén, a DMD mutációja okozza, amely kódolja a dystrophint, egy olyan fehérjét, amely segít megerősíteni az izomrostokat és megvédi őket a sérülésektől. Függőséget okoz és korlátozza az életéveket. A világ 3500 gyermekéből egyet érint, bár a lányokat is érinti.
A Duchenne-féle izomdisztrófiát a DMD gén hibája okozza, amely az X kromoszómán helyezkedik el, és nem kódolja a dystrophint, az emberi genom legnagyobb fehérjét, amely az izomhártyához kötődik az izomszerkezet fenntartása érdekében. E fehérje nélkül az izmok nem működnek megfelelően, halálukig gyors és progresszív degenerációt szenvednek. A megsemmisült izomsejteket kötőszövet (fibrotikus) szövet váltja fel, amely kontraktúrákat és izommerevséget okoz.
A Duchenne-féle izomdisztrófiát a DMD gén hibája okozza, amely az X kromoszómán helyezkedik el, és nem kódolja a dystrophint, az emberi genom legnagyobb fehérjét, amely az izomhártyához kötődik az izomszerkezet fenntartása érdekében. E fehérje nélkül az izmok nem működnek megfelelően, halálukig gyors és progresszív degenerációt szenvednek. A megsemmisült izomsejteket kötőszövet (fibrotikus) szövet váltja fel, amely kontraktúrákat és izommerevséget okoz.
Az izomsejt belsejéből a véráramba menő anyagok közül kiemelkedik a kreatin-kináz vagy a kreatin-foszfo-kináz (CPK) felszabadulása, amely részt vesz az izom megfelelő működéséhez szükséges energia előállításában. A CPK 10–100-szorosára emeli a vérértékét (a normálérték 0–200).
A Duchenne-féle izomdisztrófia esetek általában örökletesek, általában azoknál az anyáknál, akik a betegség hordozói, de spontán mutációval is előfordulhat olyan családokban, amelyeknek a kórelőzménye nem ismert.
A jelek és tünetek általában három és öt év közötti fiúkban jelentkeznek, és gyorsan előrehaladnak. Tizenkét évesen általában kerekesszékre van szükségük. Az első tünetek a következők:
- A törzs és a medence közelében lévő izmok gyengesége. Nehézség vízszintes helyzetből vagy ülve felállni.
- Probléma futás és ugrás közben.
- A zsír felhalmozódása miatt nagy izmú borjak.
- Izomfájdalom és -merevség.
- Tanulási nehézség.
- A betegség előrehaladtával megjelenő tünetek.
- Nehéz légzés.
- A szívizom gyengesége.
- fáradtság és lábduzzanat.
- Légzési problémák a légzőizmok gyengesége miatt.
- Nyelési problémák, amelyek aspirációs tüdőgyulladáshoz vezethetnek.
A szakember gyaníthatja a Duchenne-féle izomdisztrófiát, ha a lábak felső részében és a medencében gyengeség tapasztalható. Az egyik teszt az, hogy a páciensnek a kezek és a karok segítségével kell guggoló helyzetből felkelnie, ami a csípő és a comb izomerejének hiányát jelzi.
A vérvizsgálat megerősítheti az emelkedett kreatin-kinázszintet, valamint az aszpartát-transzaminázt és az alanin-transzaminázt. Ezen a ponton a betegeket általában a neurológushoz irányítják. A diagnosztikai megerősítő tesztek többi része:
A DMD-nek nincs specifikus kezelése, ezért a kezelés a tünetek kezelésére és ellenőrzésére, valamint a beteg életminőségének javítására összpontosít. A kezelésnek és a nyomon követésnek multidiszciplinárisnak kell lennie, és tartalmaznia kell: - fizioterápiát.
- Táplálkozási program.
- Az izomerő és a mozgástartomány felmérése.
- Ortopédiai megoldások a mobilitás javítására, mint például mankó és kerekes szék.
- A légzésfunkció értékelése.
- Segédeszközök a légzési nehézségek csökkentésére, különösen éjszaka.
- A szívműködés értékelése.
Farmakológiai szinten az Eteplirsen lehet a lehetőség a DMD egyes formáinak kezelésére. Az arany standard terápia a kortikoszteroidok, például a prednizon vagy a deflazacort, amelyek csökkentik a gyulladást, és javítják az izomerőt és a funkciókat. A dilatált kardiomiopátia (nagy és gyenge szív) megjelenése előtt gyógyszeres kezelésre van szükség, és súlyos esetekben szívátültetés jöhet szóba.
A DMD ellen nincsenek megelőző intézkedések, de a megfelelő rost- és fehérjetartalmú táplálkozás fenntartása megakadályozza az elhízást, a kiszáradást és a székrekedést.
Az edzésprogramnak tartalmaznia kell az alacsony hatású aerob edzéseket, mint például a gyaloglás vagy az úszás, valamint a mozgástartomány gyakorlatait az ízületek rugalmasságának javítása érdekében.