26,538 megjelent híreket
Mi az
Hemochromatosis vagy vas túlterhelés Ez egy olyan betegség, amelyet a testünkben lévő felesleges vas okoz. A vas előállítása nagyon fontos fehérje, hemoglobin és myoglobin, bár a túl sok vas mérgező a testünkre. A hemoglobin a vörösvértestekben található, és felelős az oxigén szövetekbe történő szállításáért, a mioglobin pedig az oxigén szállításáért és tárolásáért az izomszövetben.
A túl sok vas miatt bizonyos szervek meghibásodhatnak. Azok a szervek, amelyek jobban érintettek lehetnek: a szív, a hasnyálmirigy, a máj, az endokrin mirigyek (pajzsmirigy, agyalapi mirigy) és az ízületek. Kivételesen a felesleges vas okozhatja Rák, elsősorban máj.
Okoz
A örökletes, genetikai vagy primer hemochromatosis: ebben a típusban a fő ok a genetika, a betegség a szülőktől a gyermekekig terjed.
A szerzett vagy másodlagos hemochromatosis: olyan betegségek következményeként jelenik meg, mint pl anémia krónikus, amelyben a felesleges vas az ismételt transzfúzióknak köszönhető.
Az alkoholfogyasztás és a családi kórtörténet kockázati tényezők ennek a betegségnek.
Tünetek
Az első klinikai megnyilvánulások általában 40-60 éves férfiaknál fordulnak elő. A nők esetében később a menstruációnak köszönhető az ismételt vasveszteség.
A Hemochromatosis spanyol szövetsége szerint a tünetek fejlődése attól függően, hogy melyik szervben található a felesleges vas:
Megelőzés
A betegség megelőzése érdekében célszerű elvégezni a megfelelő vizsgálatokat azoknál az embereknél, akiknek családjában hemochromatosis előfordul, és kerülni kell a lehetséges kiváltó tényezőket, például az alkoholt.
A fizikai vizsgálatok a lép és a máj megnagyobbodását, valamint a bőr színének változását mutathatják.
Típusok
Örökletes hemochromatosis
Az örökletes hemochromatosist a születés óta megnövekedett bélfelszívódás jellemzi. Alapján Hemochromatosis Spanyol Egyesület, Nyugat-Európából származó fehér embereknél gyakori, és a szülőktől a gyermekekig terjed. A tünetek leggyakrabban a 30-50 év közötti férfiaknál és az 50 év feletti nőknél jelentkeznek. Ritkán a 20 évesnél fiatalabbaknál. A vas mennyisége egy egészséges ember testében körülbelül 2 - 4 gramm, örökletes hemochromatosis esetén átlagosan eléri a 20 - 40 grammot.
Szerzett hemochromatosis
A megszerzett hemochromatosis általában genetikai eredetű súlyos vérszegénységben szenvedő, transzfúziót igénylő fiatalokat érint (major thalassemia, sarlósejtes betegség).
A megszerzett hemochromatosis szintén idős, krónikus szerzett vérszegénységben szenvedőket (myelodysplasticus szindrómák). Ezek a szindrómák olyan állapotok, amelyek akkor fordulhatnak elő, amikor a csontvelőben a vértermelő sejtek megszakadnak. A hematológiai rák egyik típusának tekintik.
Diagnózis
A spanyol Hemochromatosis Egyesület rámutat, hogy a diagnózis különböző okokból késhet. Az elsődleges hemochromatosisban a tünetek nem jelennek meg a betegség korai szakaszában, és ez megnehezíti a diagnózist.
Másodlagos hemochromatosisban a diagnózis könnyebb, mivel más olyan vizsgálatok miatt diagnosztizálható, amelyeket olyan betegségekre végeznek, mint például thalassemia, májbetegség vagy vérátömlesztés.
Az orvos laboratóriumi vizsgálatokat végezhet, ha hemochromatosis gyanúja merül fel. Ezek a tesztek:
- Szérum ferritin: a ferritin egy fehérjea sejtek belsejében található és a vas tárolásában van, ez lehetővé teszi a test számára, hogy szükség esetén vasat használjon. A ferritin-teszt közvetett módon méri a vas mennyiségét az üzletekben.
- Szérum vas: ez a teszt azt méri, hogy mennyi vas van a vérben.
- Transferrin telítettségi százalék: Ezt a tesztet azért végezzük el, hogy kiderítsük a test vasszállítási képességét. A transzferrin a vér fő fehérje, amely képes megkötni a vasat, és az az egész testet szállítja.
- Genetikai teszt: Az öröklődő hemochromatosisban szenvedők több mint 70% -ának mutációi vannak a HFE nevű génben. A leggyakoribb a C282Y nevű mutáció homozigóta formában, kétszer öröklődik.
Egyéb tesztek lehetnek:
Az állapot megerősíthető és kezelhető a biopszia máj vagy phlebotomia. A biopsziában szövetmintát vesznek a szervből az ezt követő mikroszkópos elemzés céljából.
Ha genetikai hibákat találnak, vérvizsgálatokkal lehet megállapítani, hogy a család egyik tagját veszélyezteti-e ez a betegség.
Kezelések
Elsődleges hemochromatosis
Eseteiben primer hemochromatosis (örökletes), a választott kezelés az phlebotomiák. A phlebotomia abból áll, hogy hetente körülbelül 450 ml vért nyernek ki, amely 0,2 g vasat tartalmaz, amíg a vas mennyisége normális lesz. Ez több hónapig is eltarthat, majd ritkább phlebotomiára lesz szükség a normál vasszint fenntartásához.
A Spanyol Vértranszfúziós Társaság elismerte, hogy a phlebotomiákból származó vért transzfúzióként lehet felhasználni olyan betegek számára, akiknek vérre van szükségük.
Férfiaknál hormonterápia tesztoszteron segíthet a szexuális vágy elvesztésében és a másodlagos szexuális jellemzők változásában.
Másodlagos hemochromatosis
A vas kelátokat másodlagos (szerzett) hemochromatosis esetén alkalmazzák.
A gyógyszer a másodlagos hemochromatosis kezelésében az deferoxamin. Alapján Hemochromatosis Spanyol Egyesület, Több mint 30 éve használják, és nagyon hatékonyan képes megállítani ezt a betegséget. Adható intramuszkulárisan és lassú szivattyúval, ez a leggyakrabban használt módszer. 8-12 órás periódusban és heti 3-7 napban (általában egyik napról a másikra).
Különösen az idősebb emberek nem képesek folyamatosan fenntartani a kezelést, és mások intoleranciát mutatnak iránta, ezért egy másik orális kelátképző, mint pl. deferiprone, bár nem olyan hatékony, mint a deferoxamin.
Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta egy harmadik vas-kelátképző alkalmazását, deferazirox. Spanyolországban az Egészségügyi Minisztérium engedélyezte. Ezt a kezelést naponta egyszer adják be, miután a tablettákat vízben vagy narancslében feloldották.
A felesleges vas a test más területein is felhalmozódhat, például pajzsmirigyben, herékben, hasnyálmirigyben, agyalapi mirigyben, a szívben vagy az ízületekben. A sikeres kezelés elvégzéséhez és a szövődmények megelőzéséhez elengedhetetlen a korai diagnózis.
Más adatokat
Ha diagnosztizálták a hemochromatosist, akkor a következőket javasolják:
- A vasban gazdag étrend mint a vörös hús és a vérrel készült termékek. Ne egyél nyers tengeri ételeket.
- Nem inni alkoholt. Főleg, ha májkárosodása van.
- Ne vegyen szájon át vasat.
- Ne használjon vasból készült konyhai eszközöket.
- Kerülje a tartalmazó farmakológiai készítményeket C vitamin.