Írta Gladys Gonzalez, 2017. február 13
Utolsó frissítés: 2019. március 26
A veleszületett szferocitózis olyan gyermekkori betegség, amelyről keveset tudhatunk. Ezért azt akarjuk, hogy kéznél legyen teljes információ a jellemzőiről, általános szempontjairól és a lehetséges kezelésekről.
És ez a veleszületett szferocitózis vagy más néven Minkowski-Chauffard-kór a hemolitikus vérszegénység okozta állapot, a vörösvérsejtek rendellenessége miatt, amelyek lebontják őket.
Ezt a veleszületett rendellenességet általában gyermekkorban diagnosztizálják, és tudományos vizsgálatok szerint 5000 újszülöttből 1-et érint
Ez egy olyan állapot, amely generálható anélkül, hogy családtörténetre lenne szükség. Mi bizonytalanságot okoz azokban a szülőkben, akiknek nincs kórtörténetében ez a betegség. Felnőttkorban is észrevétlen maradhat, ha a tünetek kisebbek.
Kétségtelen, hogy ez egy olyan rendellenesség, amely bárkit érint. Valójában a múltban nagyon gyakori diagnózis volt Észak-Európa leszármazottai és vérvizsgálatokkal megismerhető, amelyek a meglévő hibás vörösvérsejtek (spherocyták) százalékos arányát mérik.
Veleszületett szferocitózis és családgenetika
Az érintett családok általában tünetmentesek és az emberek egy kis csoportja megfelel az autonóm mintának. Ez azt jelenti, hogy az affektáció enyhe, és a rutinvizsgálatok során nem mindig észlelhető.
Tehát szem előtt kell tartani, hogy a család magjában mindig új mutációk jelenhetnek meg, tehát nagyon fontos részletes vizsgálatokat végezni, mint például az ozmotikus törékenység. Ez az alternatíva széles körben használt teszt a helyes diagnózis felállításához. Pontosan a vörösvérsejtek térfogatnövelő képességének méréséért felelős.
Ez a betegség örökletes rendellenesség, ezért nem kiszámítható. Azonban annak tudatában lenni, hogy mit jelent, hozzájárulhat az időben történő diagnózis és kezelés eléréséhez.
A veleszületett szferocitózis tünetei
Az alábbiakban megemlítünk néhány olyan tünetet, amelyet ez a betegség általában okoz:
- Vérszegénység: a vörösvérsejtek fáradtságot okozó csökkenéséről ismert
- Koluria: ez a bilirubin vizelettel történő eltávolítása, ezt sötét színűvé téve
- Sárgaság: a bőr sárgulása, és akkor fordul elő, amikor a hemoglobint felszabadító vörösvérsejtek lebomlanak, és bilirubinná válnak.
- Splenomegalia: mi a lép növekedése a vörösvértestek visszatartása miatt
- Irritáció gyermekeknél
- Légzési nehézség
Megnagyobbodott lép esetén a gyermek kezelésként beavatkozást kap a szerv eltávolítására. Ez az eljárás gyógyítja a vérszegénységet, de nem javítja a sejtek rendellenes alakját.
Figyelembe kell venni, hogy az egyes gének vagy fehérjék részvételének megértéséhez a veleszületett szferocitózis patogenezisében meg kell vizsgálni a membrán biogenezisét a hematopoiesis során. Ez nem más, mint a vörösvértestek regenerálása.
Általános ajánlások
Ebben az értelemben ajánlott azok a családok, akiknek kórtörténetében ez a betegség szerepel, vérvizsgálatot kérnek gyermekorvosuktól hogy gyermekei korai stádiumban észleljék a betegséget. Ez változást hozhat a kicsi életminőségében.
Hasonlóképpen javasoljuk a splenectomiás eljáráson átesett betegek szüleinek is szigorúan tartsa be a megfelelő oltási és emlékeztető rendet. Ennek célja az új szennyeződések elkerülése, mert ezt a gyakorlatot követően a vörösvértestek jelenléte visszatér normális állapotukba.
Az is jó, ha ismerjük azokat a szövődményeket, amelyeket a veleszületett szferocitózis okozhat. Néhány közülük:
Ha az érintett gyermek tünetei nem javulnak, és új panaszok jelennek meg, akkor fel kell hívni orvosát. A legfontosabb az, hogy a szakemberek ezt mondják ez egy olyan betegség, amelynek prognózisa kedvező, ha betartja az orvosi ajánlásokat és betartja a kialakult kezelést.