Az amiotróf laterális szklerózis a központi idegrendszer neurodegeneratív betegsége, amely Spanyolországban mintegy 4000 embert érint, súlyosan veszélyeztetve várható élettartamukat.

Amiotróf laterális szklerózis (ALS), Lou Gehrig-kórként (miután a híres baseball játékos 1939-ben nyugdíjba vonult e betegség miatt) vagy Charcot-kórként (a neurológia egyik úttörőjeként) ismerték, gyorsan progresszív neurodegeneratív betegség amelyet a felső és az alsó motoros neuronok (vagy motoros neuronok) fokozatos elvesztése jellemez. Ezek a motoros idegsejtek, amelyek irányítják az önkéntes izmok mozgását, fokozatosan lelassulnak és elhalnak.

területe

A Luzón Alapítvány szerint az agykéregben, az agytörzsben és a gerincvelőben a motoros neuronok eltűnésének következménye az előrehaladó izomgyengeség. súlyosan fenyegető motorikus autonómia, szóbeli kommunikáció, nyelés és légzés. Vagyis a betegeknek problémái vannak az olyan alapvető funkciókkal kapcsolatban, mint a séta, a nyelés, a beszéd vagy az ágyból való felkelés.

Az ALS fokozatosan halad, ami izom atrófiát és bénulást okoz a test szinte minden izomában. Mindazonáltal, ez a betegség nem befolyásolja a szem izmait, a záróizom szabályozását vagy a bőr érzékenységét. Ez általában nem is okoz kárt a Kognitív képesség betegek kb. 10-15% -ában jelentkezhetnek frontotemporalis demencia jelei, és az esetek több mint 35% -ában a.

Ellentétben azzal, ami más neurodegeneratív betegségekben fordul elő, az ALS-re nem jellemző, hogy a eszméletvesztés vagy kognitív képesség a beteg.

Becslések szerint Spanyolországban évente 900 új ALS-esetet diagnosztizálnak, és a becslések szerint jelenleg körülbelül 4000 ember él a betegséggel. Főleg a 40 és 70 év közötti felnőtteket érinti, bár a fiatalabb betegeknél sok esetet ismertetnek, míg a férfiak és a nők aránya körülbelül 1/3 a férfiak javára. Az átlagos várható élettartam körülbelül 5 év.

Milyen okai vannak az ALS-nek?

A az ALS okai ismeretlenek. A tudomány még nem tudta megállapítani az ALS-t okozó szekvenciát, azonban kimutatták, hogy az ALS genetikai és környezeti tényezők kombinációjára reagáló betegség. Az ALS-betegek csak 5-10% -ának van vagy volt első vagy másodfokú rokona ugyanabban a betegségben vagy Frontotemporalis demenciában, vagyis örökletes esetek.

Melyek az ALS tünetei?

Nem minden ALS-ben szenvedő betegnél jelentkeznek ugyanazok a tünetek, ugyanazok a szekvenciák vagy a progresszió mintázata. A tünetek megjelenése az agytörzs és a gerincvelő motoros idegsejtjeinek degeneratív változásainak súlyosságától és helyétől függ. A betegség lefolyásának tüneteinek általános szempontból történő leírása során a tudomány a következőket foglalja magában:

  • Izomgyengeség az alábbiak közül egy vagy többnél: kéz, kar, láb vagy beszéd, nyelés vagy légzés izmai.
  • Kóros izommozgások és izomgörcsök (különösen a kezekben és a lábakban) és a reflexek elvesztése.
  • „A szavak lenyelése” és nehézség a hang kivetítésében. A betegek egyharmada bulbar kezd. Ez az amiotróf laterális szklerózis változata, amelyben az első tünetek a beszéd és a nyelés nehézségei.
  • Haladóbb szakaszokban légszomj, nehézlégzés és nyelés.

Az ALS diagnózisa

Nincs olyan speciális teszt, amely felajánlja Önnek a diagnózist, ezért az a klinikai tünetek, az első és második motoros idegsejtek jeleinek fizikai vizsgálata és elektromiográfiai vizsgálat. A többi vizsgálatot a hasonló tüneteket kiváltó és potenciálisan kezelhető betegségek kizárása érdekében végezzük. Ezenkívül a páciens mágneses rezonanciát, agy- vagy gerincvizsgálatot, valamint speciális vér- és vizeletvizsgálatokat kap.

Típusok

A Spanyol Neurológiai Társaság kétféle amiotróf laterális szklerózist állapít meg.

Attól a régiótól függően, ahol a tünetek eredetileg megjelennek:

  • ALS bulbar. Olyan esetekre utal, amikor a betegség elsősorban az agytörzsben található motoros neuronokat érinti. Ez a fajta ALS a betegek körülbelül 25% -ában fordul elő.
  • Gerinc vagy gerinc ALS. A medullárisan kialakuló ALS általában a végtagokban bekövetkező erővesztésként és gyengeségként kezd megnyilvánulni, amely később a test többi izomzatába terjed, beleértve a bulbar megváltozását és végül légzési elégtelenséget. Ez a típus az esetek 65-70% -át képviseli.

Attól függően, hogy egy ismert minta megjelenik-e vagy sem, az ALS a következő kategóriába tartozik:

  • Családi ALS. Ilyennek tekinthető, amikor a betegnek legalább két első vagy második fokú rokona van a betegségben. Eredete genetikai és örökletes jellegű. Indokolja az ALS esetek 10% -át.
  • Sporadikus ALS. Ha a család előzményeit nem azonosítják, akkor a diagnózis szórványos ALS. Az ALS ezen formája, amelynek okai nem ismertek, a betegek körülbelül 90% -át csoportosítja.

Melyek az ALS fázisai?

Kezdeti szakasz: a betegség megjelenésének átlagos életkora 50 év, bár vannak korai esetek. A kezdet gerincvelő lesz, distalis gyengeség formájában a kézben vagy az alsó végtagokban. Kezdődhet az izomtömeg vagy a testsúly rendellenes csökkenésével is. A lassú kezdeti progresszió és a fájdalom hiánya miatt a páciens késik a szakemberhez fordulással. Feltűnőbb a bulbar megjelenése, beszéd- vagy nyelési zavarokkal. Az esetek 3% -a debütál a légzésben.

Fejlődés: A betegség progressziója általában aszimmetrikus. Néha nagyon lassú, az évek során fejlődik, és változó fokú fogyatékossággal rendelkezik stabil időszakokkal. Máskor a fejlődése gyors.

Utolsó szakasz: Az ALS-ben szenvedő beteg általában tisztában van betegségével és annak fejlődésével. Ezért az idő múlásával a progresszív fizikai változásokhoz a halálfélelemmel és a testi fogyatékossággal kapcsolatos pszichológiai problémák is társulnak. A leggyakoribb a szenvedés és a szorongás. Az ALS-beteg halálig teljes mértékben függővé válik, általában légzési elégtelenség miatt.

ALS kúra

Az ALS évek óta láthatatlan betegség a társadalom számára. Annyira észrevétlen maradt, hogy nem történt jelentős előrehaladás a progresszió megállításában vagy a betegség gyógyításában, nemcsak a betegség nagy összetettsége, hanem az anyagi és intézményi támogatás hiánya miatt is. Ezért a mai napig nincs hatékony gyógyító kezelés az ALS kezelésére.. Számos anyagot teszteltek anélkül, hogy minden esetben bizonyították volna a hatékonyságot.

ALS kezelése

Tulajdonképpen, az ALS-kezelés fő célja a túlélés meghosszabbítása és a betegek életminőségének javítása gyógyszerek és ellátás révén. Így a legjobb kezelés a neuroprotektív szerek, a tünetek és a táplálkozás kezelése, valamint a szellőztetés támogatása.