A Dystonia egy mozgászavar, amely akaratlan izomösszehúzódásokat okoz. Ezek az összehúzódások csavarodó és ismétlődő mozgásokat okoznak. Ennek oka lehet genetikai mutáció, rendellenesség vagy gyógyszer. Ezért néhány ember örökli ezt az állapotot. Mások azonban egy másik betegség következtében alakulnak ki.
Viszonylag gyakori a gyermeknél. A Spanyol Neurológiai Társaság (SEN) szerint a dystonia a a gyermekkorban a harmadik leggyakoribb mozgászavar. Ebben a cikkben elmagyarázzuk, mi ez és hogyan diagnosztizálható.
A gyermekkori disztónia típusai
Attól függően, hogy a test hány részét érintik, lehetnek: fokálisak, szegmentálisak, multifokálisak vagy általánosítottak. Mi több, Okok szerint osztályozzák őket:
Örökletes (primer) dystoniák
Ők alkotják a gyermekkor legfontosabb csoportját. Sajátos genetikai hibájuk alapján diagnosztizálják őket. Ezek közül kiemeljük:
- Elszigetelt generalizált dystonia: az jellemzi, hogy nem kapcsolódik más neurológiai tünetekhez. A leggyakrabban megváltozott gén a DYT1 gén. A megjelenés átlagos életkora 12 év. Fontos tudni, hogy a legtöbb tünet a lábakon jelentkezik.
- Dopa-érzékeny dystonia: más néven Segawa-kór. Ez egyike azon keveseknek, amelyeket kezelni lehet. Körülbelül 6 éves kora kezdődik, járási rendellenességgel. A lányoknál gyakoribb. A tünetek a nap folyamán ingadoznak.
Átmeneti fejlődési dystoniák
- Jóindulatú csecsemő Dystonia: 3-8 hónapos csecsemőknél tapasztalható. A csecsemő pszichomotoros fejlődését ez nem befolyásolja. Valójában az állapot általában egy év után spontán visszatér.
- Jóindulatú paroxizmális torticollis: ritka. Hányással és bizonytalan járással társulhatnak. Azonban általában öt év élet után javul.
Örökletes degeneratív dystoniák
Gyártja őket az anyagcserében részt vevő génmutációk. Sokkal összetettebbek. Kiemelkednek az olyan patológiák, mint a Lesch Nyhan-kór és a Niemann Pick-kór.
Másodlagos dystoniák
Azok más mögöttes patológiák termelik. Ennek oka lehet fertőzés, daganat, szerkezeti hiba, méreganyag, gyógyszer stb. Következésképpen ezt az okot azonosítani és kezelni kell.
Dystonia diagnózisa
Először ki kell zárni a másodlagos dystoniákat. Ehhez a részletes kórtörténet, toxokológiai és idegépalkotó vizsgálatok. A képalkotó vizsgálatok magukban foglalják a számítógépes tomográfiát és a mágneses rezonancia képalkotást.
Kiegészítő anyagcsere- és genetikai vizsgálatokat is el kell végezni. Valójában a diagnózist kiegészíti a vezetése a elektromiogram és elektroneurogram. Így meghatározható a prognózis és a kezelés.
Dystonia kezelése
Első, antikolinerg szereket adnak generalizált dystonia esetén. Néhány közülük trihexifenidil vagy benztropin. Csökkentse a görcsöket a specifikus idegi impulzusok blokkolásával.
Mindazonáltal, számos mellékhatása van. Ide tartoznak a zavartság, álmosság, szájszárazság, homályos látás, szédülés stb. Gyakran adnak enyhe szorongásoldót, például klonazepámot is. Ha a generalizált dystonia súlyos, vagy nem reagál a gyógyszerekre, mély agyi stimulációt lehet végezni.
Gyermekek dopa-érzékeny dystonia jelentősen javult, ha levodopával és karbidopával kezelték . Ha csak egy vagy néhány testrész érintett, a botulinum toxint az aktív izmokba lehet injektálni. Gyengíti az izomösszehúzódást, de nem befolyásolja az idegeket.
Következtetés
Fontos konzultáljon gyermekorvosával, ha önkéntelen izommozgásokat észlel gyermekében. Mozgászavarod lehet, például dystonia. Általában néhány hónap múlva következmények nélkül eltűnik. Nem szabad azonban lebecsülni. A felnőttkorig tartó disztóniák fogyatékossághoz vezethetnek.
- Dystoniák: Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS). (nd). Letöltve: 2019. április 12., Https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distonias.htm Dystonia. (nd). Letöltve: https://medlineplus.gov/spanish/dystonia.html
- Dystonia - agy-, gerinc- és idegbetegségek - MSD kézikönyv általános nyilvános változat. (nd). Letöltve: 2019. április 12., Https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medullalares-y-nervionales/disorders-del-movimiento/distonía
- Infantilis dystonia, mozgászavar, amely nem maradhat észrevétlen. (nd). Letöltve: 2019. április 12.
- Torricelli, R. (nd). Dystoniák: A gyermekgyógyászatban megjelenő formák. Letöltve: http://www.bvs.hn/RMH/pdf/2014/pdf/Vol82-S2-2014-13.pdf
Orvostan hallgató a granadai egyetemen. Kétnyelvű képzés az Instituto Nazarí de Salobreña-ban. Rendkívüli gyakorlatokat végzett a Salobreña Egészségügyi Központban és Granada különböző kórházaiban. A Jobb egészséggel platformon dolgozott, mint a jólét és az egészség témájú cikkek lektora. Különböző szervezetek fordítójaként is dolgozott. Részt vett az orvostudomány és a sebészet országos kongresszusain, mint a CEIBS és a Ramón y Cajal kongresszus. Ezen kívül aktívan részt vett a pszichológiával, különösen a neuropszichológiával kapcsolatos kísérletekben. Jelenleg kreatív és tudományos íróként együttműködik a különböző digitális médiákkal.