Az örökletes rák genetikai vizsgálata megerősíti vagy kizárja az örökletes genetikai mutációk jelenlétét, amelyek növelik annak kockázatát, hogy az általános populációhoz képest egy bizonyos típusú rákban szenvedjenek. De Milyen előnyökkel jár, ha tudjuk, van-e ilyen hajlam? Ebben a bejegyzésben részletesen elmagyarázzuk!

vizsgálatának

Mi a rák és mi az eredete?

Mint már tudni fogja, ha elolvasta az örökletes rákos cikkeket, megelőzhető-e? y A rák és a genetikai tesztek jellemzői szerint a rák a mai társadalom egyik legnagyobb aggodalma, mind a betegségben szenvedők egészségére gyakorolt ​​hatás, mind az utóbbi években tapasztalt esetek növekedése miatt: becslések szerint 3-ból 1 ember egész életükben rákot fog kialakítani.

De mi is pontosan a rák? Első, sokféle rák létezik, több mint 200, és nagyon eltérő tulajdonságokkal rendelkezhetnek egymástól. Miért vonunk tehát mindenkit a "rák" kifejezés alá? Mert minden van közös nevezőjük: a keletkezésük módja.

És ez az, a rák minden típusa akkor fordulnak elő, amikor egy adott szövet sejtjei kontrollálatlanul szaporodni kezdenek. Ezenkívül a rák egyik fő problémája az, amikor ezek a sejtek a kezdeti szövetből vándorolva átjutnak a test más részeibe, ahol tovább szaporodnak és befolyásolják a behatolt szervek megfelelő működését, ezt a folyamatot metasztázisnak nevezik.

Rák ez egy multifaktoriális betegség, ami azt jelenti, hogy kiváltódjon, mind a genetikai, mind a környezeti tényezőknek be kell avatkozniuk.

A következő részben elmagyarázzuk, hogy az előbbi hogyan hat.

A rák, a genetika és az öröklődés kapcsolata

A Gének és kromoszómák: hogyan határozzák meg életünket és egészségünket? Cikkben ezt elmagyarázzuk A DNS hasonlít egy könyvhöz, amely utasításokat tartalmaz testünk működéséhez. Néha ezek az utasítások hibát vagy mutációt tartalmaznak, olyan kifejezést, amelyről biztosan hallottál. Nos, ezek a mutációk, amelyek más módon magyarázva a DNS változásai, különféle betegségekhez vezethetnek, beleértve a rákot is.

Számos gén szabályozza a sejtosztódást, tehát ha e gének egyike mutációval rendelkezik, lehetséges, hogy a sejtosztódási folyamatot kontrollálatlan módon hajtják végre, daganatot eredményez.

Az örökletes rák jellemzői

A rák genetikai betegség, mivel, mint az imént láttuk, általában a sejtosztódás szabályozásáért felelős gének mutációjából ered. Fontos ezt aláhúzni a genetikai nem azt jelenti, hogy örökletes. Valójában, Bár minden rák genetikai, a rákos eseteknek csak 5-10% -a örökletes. A többi spontán a környezeti tényezők, például az egészségtelen szokások miatt következik be.

Azok az esetek 5-10% -ában, amikor a rák örökletes, a genetikai mutáció a csíravonalban van, vagyis a szervezet összes sejtjében, amelyet vagy szüleinktől örököltünk, vagy az embriogenezis során de novo jelent meg. Fontos megjegyezni, hogy az ilyen típusú mutációk átadhatók az utódoknak.

A rákot okozó mutációk öröklődési mintázata a legtöbb esetben autoszomális domináns, vagyis, génünk csak egy példánya mutálódik meg a betegség kialakulásának kockázatának növelése érdekében. Ha többet szeretne megtudni az örökletes genetikai betegségek terjedésének módjáról, javasoljuk, hogy olvassa el a Betegségek és a genetikai öröklődés típusai című cikkünket.

Gyakran feltett kérdések az örökletes rákról

Ezután megválaszoljuk a leggyakoribb kérdéseket, amelyek az örökletes rákkal kapcsolatban is felmerülhetnek.

A mutáció öröklődése a ráktípusra hajlamosító génekben mindig a betegség kialakulását jelenti-e?

Nem, ez magában foglalja a kialakulásának kockázatát, amely lényegesen nagyobb, mint a lakosság többi része.

Becslések szerint például az emlőrák kialakulásának valószínűsége az általános népesség számára 12%. Azonban az ilyen típusú rák kialakulásának valószínűsége 80 éves kor előtt azoknál a nőknél, akiknek bizonyos mutációja van a BRCA1 génben, akár 72%, és akár 69% azoknál a nőknél, akiknél bizonyos mutációk vannak a BRCA2 génben.

Ha egy család több tagjának is van rákja, akkor örökletes rákkal kell szembenéznünk?

Az a tény, hogy ugyanazon család több tagjának is volt rákja, nem mindig jelenti azt, hogy van örökletes komponens.

Mint korábban kifejtettük, a rákhoz vezető genetikai mutációk leginkább a környezeti tényezők miatt merülnek fel. Ne feledje, hogy az eseteknek csak 5-10% -ában van örökletes komponens.

Több rákos megbetegedéssel rendelkező családok esetében lehetséges, hogy van egy örökletes komponens, vagy éppen ellenkezőleg, minden rokon ki van téve ugyanazokra a környezeti tényezőkre, mint például a dohány, az egészségtelen étrend vagy a mozgásszegény életmód, amelyek növelik a rák kialakulásának kockázatát.

Mikor kell gyanítanunk, hogy örökletes rákos esettel állunk szemben?

Néhány jellemző, amely figyelmeztethet minket egy lehetséges örökletes rákra:

  • A betegség megjelenése a fiatalabb kor mint az általános népességé.
  • Jelenléte azonos típusú rák a család több tagjában.
  • Kétoldalú rák, amikor daganat jelenik meg mindkét párosított szervben, például mindkét tüdőben vagy mindkét petefészkében.
  • Multifokális rák, vagyis a páciensnek számos primer rákja van a különböző szervekben, ami különbözik az áttétektől, mivel amint azt korábban kifejtettük, az áttétekben csak egy olyan primer daganat van, amely más szerveket is érint (másodlagos daganatok).

Mit tegyek, ha a családomban örökletes rák fut?

Ha gyanítja, hogy családját örökletes rák érintheti, napjainkban a tudomány fejlődésének köszönhetően különféle intézkedéseket lehet hozni. A rák genetikai vizsgálatának elvégzésével megerősítheti vagy kizárhatja ezt a gyanút és az első esetben tegyen intézkedéseket annak érdekében, hogy elkerülje a megjelenését, vagy képes legyen korán észlelni, hogy javítsa a prognózisát.

Mielőtt elvégezné ezeket a teszteket, nagyon fontos, hogy megkapja a genetikai tanácsadás. A genetikai tanácsadó megvizsgálja az Ön és családja kórtörténetét, jelezve, hogy melyik típusú genetikai teszt a legalkalmasabb az Ön esetére. Ezenkívül, miután megszerezte az eredményeket, értelmezni és magyarázni fogja őket, ezáltal segít megismerni az összes lehetséges műveletet, amelyet elvégezhet.

Rákgenetikai vizsgálatok ma

A betegség kockázatának meghatározásához rákgenetikai vizsgálatokat alkalmaznak. Jelentős ugrást tettek az elmúlt években, mivel míg a múltban csak néhány gént elemeztek, amelyek részt vesznek egy adott típusú rák kialakulásában, ma már ún. több gén panelek. Ezek lehetővé teszik az örökletes rák különböző típusaiban részt vevő különböző gének egyidejű vizsgálatát.

Például örökletes mell- és petefészekrák gyanúja esetén ezek a panelek körülbelül kétszer annyi esetet észlelnek, mint amikor csak a BRCA1 és BRCA2 géneket elemzik.

Eredmények, amelyeket a rák genetikai vizsgálatával nyerhetek

Negatív: azt jelenti, hogy nem találtak genetikai változatot az örökletes rákkal kapcsolatos tesztelt génekben. Fontos megjegyezni, hogy ez az eredmény nem zárja ki a rák kialakulásának lehetőségét, mivel, mint láttuk, az esetek többsége szórványos. Ezen túlmenően az öröklött rákkal társulhatnak más (ismert és ismeretlen) gének, amelyeket nem vettek be a genetikai vizsgálatba. Ezért fontos, hogy mindig egészséges életmódot folytassunk, hogy minimalizáljuk az ilyen típusú betegségek kialakulásának kockázatát.

Pozitív: azt jelenti, hogy örökletes rákhoz kapcsolódó genetikai változatot fedeztek fel. Később meglátjuk, milyen lépéseket követünk, ha a rák genetikai vizsgálatának eredménye pozitív.

Meggyőző/VUS: ez az eredmény azt jelenti bizonytalan jelentőségű változatot találtak a DNS-ben (VUS, rövidítése angolul Variant of Uncertain Significance). Ez azt jelenti, hogy jelenleg, mivel a tudományos ismeretek korlátozottak vagy ellentétesek, nem ismert, hogy a VUS-variáns fokozott rákkockázattal jár-e, ezért az eredmény nem meggyőző. Ezekben az esetekben figyelemmel kell kísérni az eredményeket, mivel a jövőben tisztázni lehet, hogy a variáns részt vesz-e a rák kialakulásában.

Javasolt lépések az örökletes rák genetikai vizsgálatának pozitív eredményéhez

Ahogy láttuk, a pozitív eredmény azt jelzi, hogy van egy genetikai variáns, amely növeli az örökletes rák kockázatát, vagy ha az illető már szenved a betegségben, ez a variáns magyarázhatja a daganat kialakulásának eredetét, fontos információ a kezelési lehetőségek értékelésekor.

A rákgenetikai vizsgálatok által nyújtott információk nemcsak az áteső személy számára hasznosak, hanem hozzátartozóik számára is. Ezek a rokon pozitív eredménye előtt szintén teszten eshetnek át, hogy megtudják, bemutatják-e a variánst is.

Ahogy jeleztük, a pozitív eredmény nem a betegség kialakulását, hanem annak szenvedésének fokozott kockázatát jelenti. Ezen információk ismerete nagy értékű, mivel lehetővé teszi, hogy a lehető leghamarabb intézkedéseket tegyen a megjelenés megakadályozása érdekében mint például az egészséges életmód vagy a dohányzásról való leszokás. Ezen túlmenően, és nagyon fontos, lehetővé teszi a páciens szoros megfigyelését, amelynek célja a betegség lehetséges megjelenésének korai stádiumban történő felderítése, amely meghatározó tényező, amikor a kezelés hatékonyabb.

A rák típusától függően a protokoll változó, de minden intézkedés célja a betegség korai megelőzése vagy felderítése, vagy ha már kialakult, az orvosi kezelés személyre szabása. Mindezeket a műveleteket mindig orvosi szakembernek kell kísérnie, aki minden esetben jelzi, hogy melyik lehetőség a legmegfelelőbb.

Például, ha a genetikai vizsgálat az emlő- és petefészekrákkal összefüggő változatot észlel, az orvos a variáns típusától függően különböző ajánlásokat tehet, például 25 évvel később, sokkal korábban megkezdheti az emlőrák szűrését mammográfiával (kétévente vagy évente), mint ajánlott az általános népesség számára (45-50 év, évente vagy kétévente); vagy nagyon specifikus esetekben javasolhat profilaktikus műtétet, például mastectomiát vagy salpingo-oophorectomiát az ilyen típusú rák kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében.

Az örökletes rák megelőzése genetikai vizsgálattal

Mint látható, a legtöbb esetben a rák nem akadályozható meg, de megelőzhető. A Veritas kínálunk Önnek myCancerRiskDNA, 40 rákkal kapcsolatos gént vizsgáló teszt, amely lehetővé teszi, hogy megtudja, van-e örökletes rákhoz kapcsolódó genetikai variáns, amely jelen lehet a családjában, megelőző intézkedések meghozatala érdekében.

Ha még nem rendelkezik családtörténettel, de aggasztja a rákos megbetegedések vagy más szív- és érrendszeri betegségek kockázata azon túl, hogy a multifaktoriális betegségek iránt érdeklődik, myGenome, 566 gén elemzésével. Ezenkívül fontos megjegyezni, hogy a Veritasnál mindig konzultál az egyik genetikai tanácsadónkkal, aki elmagyarázza a tesztet, mit fog szerezni, és tisztázza minden kétségét. További információért vegye fel velünk a kapcsolatot.