A Rett-szindróma első tünete általában az izomtónus elvesztése, az úgynevezett hipotónia. 1 A hipotónia miatt a csecsemő lába és karja "petyhüdt". két

rett-szindrómának

Míg a hypotonia és a Rett-szindróma egyéb tünetei szintén szakaszosan jelentkeznek, néhány tipikus tünet bármely szakaszban megjelenhet. A tünetek betegenként változhatnak és enyhétől súlyosig terjedhetnek. 3

Tipikus tünetek

A tipikus tünetek (amelyek bármely szakaszban előfordulhatnak) a következők:

  • A tárgyak szándékos megragadásának és megérintésének képességének elvesztése
  • A beszédkészség elvesztése (kezdetben a gyermek abbahagyhatja a korábban kimondott szavak vagy kifejezések kimondását; később a gyermek hangokat adhat ki, de nem mond értelmes szavakat.)
  • Az egyensúly vagy a koordináció súlyos problémái, amelyek járásképtelenséghez vezetnek. (Ezek a problémák ügyetlenkedésként és járási problémaként kezdődhetnek. A Rett-szindrómában szenvedők kb. 60% -a 4 az élet későbbi szakaszában is járhat; mások esetleg nem tudnak egyenesen ülni vagy járni, sőt mozdulatlanná válhatnak.)
  • Ismétlődő, mechanikus kézmozdulatok, például kézráncolás, dörzsölés vagy szorítás
  • A légzés szövődményei, beleértve a hiperventilációt és ébrenlét esetén a lélegzet visszatartását
  • Szorongás, szociális és viselkedési problémák
  • Értelmi fogyatékosság

Ezenkívül a Rett-szindrómában szenvedő személy a következő kapcsolódó problémák közül egyet vagy többet tapasztalhat:

A tünetek személyenként és a rendellenesség stádiumától függően változnak. A tünetek a "stabilizációs szakaszban" is javulhatnak (lásd: Melyek a Rett-szindróma típusai és fázisai?).

  1. A ritka betegségek klinikai kutatási hálózata. (2012). Rett-szindróma. Letöltve: 2012. május 10., Https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rett/Learn-More/Disorder-Definitions
  2. Medline Plus. (2012). Rett-szindróma. Letöltve: 2012. május 10, innen: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001536.htm
  3. Nemzetközi Rett-szindróma Alapítvány. (2008). A Rett-szindrómáról. Letöltve: 2012. május 10., Http://www.rettsyndrome.org/understanding-rett-syndrome/about-rett-syndrome
  4. Kerr, A. M., Webb, P., Prescott, R. J. és Milne, Y. (2003). A scoliosis műtétének eredményei Rett-szindrómában. Journal of Child Neurology, 18, 703–708.
  5. Percy, A. K. és Lane, J. B. (2004). Rett-szindróma: Klinikai és molekuláris frissítés. Jelenlegi vélemények a gyermekgyógyászatban, 16, 660–667.
  6. Ellaway, C. J., Sholler, G., Leonard, H. és Christodoulou, J. (1999). Hosszan tartó QT-intervallum Rett-szindrómában. A gyermekkori betegségek archívuma, 80, 470–472.
  7. Guideri, F., Acampa, M., DiPerri, T., Zapella, M. és Hayek, Y. (2004). A klasszikus Rett-szindrómában szenvedő betegeknél észlelt progresszív szívdisutonomia, és nem a konzervált beszédváltozatban. Journal of Child Neurology, 16, 370–373.
  8. Percy, A. K., Dragich, J. és Schanen, C. (2003). Rett-szindróma: Klinikai-molekuláris összefüggések. G. Fisch (szerk.), Genetika és neurobehaviorális rendellenességek (391–418. O.). Totowa, NJ: Humana Press.
  9. Ellaway, C., Peat, J., Leonard, H. és Christodoulou, J. (2001). Alvási diszfunkció Rett-szindrómában: Az életkorral összefüggő alvásidő-csökkenés hiánya. Agyfejlesztés, december; 23. (1. kiegészítés).
  10. Nomura, Y. (2005). Korai viselkedési jellemzők és alvászavar Rett-szindrómában. Agy és fejlődés, november; 27. (1. kiegészítés).
  11. A ritka betegségek klinikai kutatási hálózata. (2012). Rett-szindróma. Letöltve: 2012. május 10., Https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rett/Learn-More/Disorder-Definitions