A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati ​​szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.

mody

Indexelve:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Kulcsszavak
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Klinikai esetek
  • Vita
  • Kulcsszavak
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Klinikai esetek
  • 1. eset
  • 2. eset
  • Vita
  • Bibliográfia

A hiperglikémia egyre gyakoribb oka a konzultációnak a gyermekgyógyászatban. A diagnosztikai megközelítés attól a kontextustól függ, amelyben tartózkodik. A cukorbetegség neve alatt számos különféle klinikai entitás szerepel. A MODY (a fiatalok érettségi kezdeti cukorbetegsége) típusú cukorbetegség az 1. típusú cukorbetegség után a gyermekkorban a leggyakoribb cukorbetegség. Magas gyanús index szükséges a diagnózis felállításához, és feltétlenül figyelembe kell venni a család történetét.

A hiperglikémia egyre növekvő oka a konzultációnak a gyermekgyógyászatban. A diagnózis a kontextustól függ. A cukorbetegség név alatt számos klinikai entitás szerepel. A MODY (a fiatalok érettségi cukorbetegsége) az 1-es típusú cukorbetegség után a cukorbetegség leggyakoribb oka gyermekkorban. A diagnózis felállításához nagyfokú gyanú szükséges, és tisztában kell lennünk a család történetével.

KLINIKAI ESETEK 1. eset

Egy 9 éves fiú az éhomi kapilláris vércukorszintet 116 és 130 mg/dl között említette, összefüggő interakciós betegség nélkül. A polyuria-t egyetlen klasszikus tünetként mutatta be. Személyes történelem nem érdekes. Súlya és magassága az 50. percentilisben volt . Családtörténetként az apának 2-es típusú cukorbetegséget diagnosztizáltak orális antidiabetikus gyógyszerekkel (OAD) történő kezelés során.

A következő kiegészítő vizsgálatokat végeztük: lipidprofil, májfunkció és a pajzsmirigy tengelye a normalitáson belül. HbA 1c 6,7%. Hasnyálmirigy autoimmunitás: negatív. Orális glükóz túlterhelési teszt (SOG): 120 mg/dl és 120 percnél 125 mg/dl alapglükóz. 1,40 µU/ml inzulin és 2,30 ng/ml C-peptid. Családi vizsgálat a következő eredménnyel: Az apa SOG-értéke: kiindulási érték 124 mg/dl, 2 óránál 97 mg/dl. HbA 1c 6,5%. Anya SOG: kiindulási érték 117 és 123 mg/dl 2 óra múlva. HbA 1c 5,3%. A testvér SOG-értéke: kiindulási érték 116, 2 óránál 130 mg/dl. HbA 1c 5,9%. Mindegyiknek negatív volt a hasnyálmirigy autoimmunitása. A genetikai vizsgálatban a glükokináz génben mutációt mutattak ki, amely a 7. kromoszóma 2. exonjának (Arg43Ser) megváltozásából állt, a páciensben, a testvérben és az apában.

Egy 13 éves fiú az éhgyomri kapilláris vércukorszintjét 126 és 130 mg/dl között említette, interkultív betegség vagy bármilyen tünet nélkül. Személyes történelem nem érdekes. Súlya és magassága a 75. percentilisben volt . Családtörténetként az apa és az apai nagymama cukorbetegek voltak ADO-kezelés alatt. A következő kiegészítő vizsgálatokat végeztük: lipidprofil, májfunkció és a pajzsmirigy tengelye a normalitáson belül. 6,2% HbA 1c. Hasnyálmirigy autoimmunitás: negatív. SOG: normális. A genetikai vizsgálatban a fiú és az apa kimutatták a glükokináz gén mutációját, amely a 7. kromoszóma 2. exonjának (Arg43Ser) megváltozásából állt.

Megnövekedett a kiegészítő tesztek alkalmazása gyermekkorban, mind a gyermekgyógyászati ​​sürgősségi konzultációk számának növekedése, mind a kapilláris vércukor-tesztek elvégzésének lehetősége miatt a cukorbetegek gyermekeinél. Ez teszi a hiperglikémiát a gyermek endokrinológiai konzultációkra történő beutalás és tanulmányozás gyakori okává. A diagnosztikai megközelítés attól a kontextustól függ, amelyben megtalálható. Ha klasszikus tünetek kísérik, például polyuria, polydipsia, polyphagia és néha fogyás, akkor diagnosztikai megközelítést igényel, amelynek célja az 1-es típusú cukorbetegség kialakulása. Ezzel szemben az aszimptomatikus hiperglikémia szélesebb differenciáldiagnózist igényel, mivel ezek az esetek növelik más típusú cukorbetegségek, főként a MODY típusú és a 2-es típusú cukorbetegségek előfordulását, utóbbiak szinte kizárólag elhízott személyeknél 7 .

A MODY cukorbetegség a cukorbetegség monogén formája, amelyet:

    1.

Megjelenés 25 éves kor előtt.

Autoszomális domináns öröklődés. Általában a beteg egyik családi ága legalább három generáció alatt érintett lesz.

Ez általában nem társul elhízással vagy túlsúllyal.

Általában lassú és progresszív evolúcióval rendelkezik.

Ez általában nem a ketonokkal kezdődik.

Általában nem inzulinfüggő, legalábbis a betegség kezdetén, és a jelenlévő MODY-változattól függően.

Általában az inzulin szekréciójának hiánya jellemzi.

A molekuláris genetika fejlődése lehetővé tette osztályozását és diagnosztizálását, és eddig hat altípust írtak le, amelyet bizonyos gének mutációi okoztak. Az 1., 3., 4., 5. és 6. altípus befolyásolja azokat a géneket, amelyek a hasnyálmirigy fejlődésében és működésében szerepet játszó nukleáris transzkripciós faktorokat kódolják. A 2. altípus a hasnyálmirigy-béta sejtek glikémiás szenzorának tekintett glükokináz enzimet kódoló gén mutációjának következménye (1. táblázat). A MODY diagnózisával klinikailag kompatibilis esetek 15-20% -ában nem található genetikai ok (úgynevezett MODY-X), ami arra utal, hogy a betegségben más gének is léteznek, amelyek feltételezhetik az új altípusok megjelenését a közelben jövő 8–11. Ebben az értelemben a 9q34 kromoszómán található epesó-érzékeny lipáz (CEL) gén mutációit írták le olyan személyeknél, akik az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség bemutatása mellett a cukorbetegség olyan formáját is kifejlesztik, amely megfelel a MODY 10 klasszikus kritériumainak. A 2p25 kromoszómán található KLF11 gén mutációit cukorbeteg családokban is megtalálták több generációban 11 .

A MODY etiológiája

Gen Fehérje
1. MÓD 20q12-q13.1 HNF-4a
2. MÓD 7p15-p13 Glükokináz
3. MÓD 12q24. két HNF-1a
4. MÓD 13q12.1 IPF-1
5. MODY 17cen-q21.3 UFH-1β
6. MODY 2q32 NEUROd1/BETA2

MODY: a fiatalok érettségi kezdete.

A MODY különféle altípusainak klinikai jellemzői változhatnak, a tartós, de enyhe vagy mérsékelt hiperglikémiától kezdve, jó klinikai prognózissal (MODY 2) és tartós hiperglikémiás állapotokig, amelyek gyenge glikémiás kontroll esetén súlyos és korai krónikus szövődmények (1. és 3. MÓD).

Az élet első két évtizedének leggyakoribb altípusa a MODY 2, amelynek mutációja a glükokináz enzimet kódoló génben befolyásolja annak expresszióját, és felelős a glükóz glükóz 6-foszfáttal történő foszforilezéséért, amely két különböző lehetséges anyagcsere útba lép, glikolízis vagy glikogenogenezis. Ezt az enzimet a hasnyálmirigy béta sejtjének glikémiás szenzorának is tekintik, ezért emelik az inzulin felszabadulásának minimális küszöbét. A mai napig több mint 200 különböző mutációról van szó, amelyek befolyásolják a glükokináz gént, anélkül, hogy a mutáció típusa összefüggésnek tűnne a betegek fenotípusával 12. Ennek a génnek az állandó újszülöttkori diabéteszt okozó homozigóta inaktiváló mutációit, valamint heterozigóta aktiváló mutációkat is leírtak, amelyek gyermekkorban tartós hiperinsulinémiás hipoglikémiát okoznak. .

A közelmúltban nyilvánosságra hozták a MODY spanyol diabétesz csoport (amelynek tagja egységünk) által végzett vizsgálat eredményeit, amelyben egy klinikailag MODY-vel diagnosztizált gyermekcsoport genetikai vizsgálatát hajtották végre. Az esetek 80% -ánál MODY 2-t diagnosztizáltak, 8,5% -nál MODY 3-at és 1% -nál MODY 5-et 14. A MODY 2 cukorbetegség olyan betegség, amely enyhe, tünetmentes és nem progresszív hiperglikémiában nyilvánul meg, és kevés a mikro- vagy makrovaszkuláris szövődmények kialakulásának kockázata, ezért nem igényel kezelést. A diagnózis fontossága abban áll, hogy elkerüljük a krónikus és felesleges kezeléseket ezeknél a betegeknél. Két esetünkben a diagnózis hasznos volt mindkét szülő helyes besorolásához és az ADO-kezelés felfüggesztéséhez, amelyet ezért kaptak.