A MODY típusú cukorbetegség neve a rövidítésből származik, angolul: Matature Onset Diabetes of the Young (érett korú cukorbetegség, amely megjelenik a fiatalban).

típusú cukorbetegség

A MODY típusú cukorbetegség egy olyan típusú cukorbetegség, amely elvileg jobban hasonlít a 2-es típusra, amelynek tipikus kezdete az érettség, amelyben inzulin igénye nélkül, de korai, 25 év alatti megjelenési korban szabályozható. Meg kell jegyezni, hogy nem ugyanaz a helyzet figyelhető meg az utóbbi években a 2-es típusú cukorbetegség megjelenésével a gyermekeknél az elhízás miatt, ami a közelmúltban a nem megfelelő étrend és a testmozgás hiánya kapcsán tapasztalható a gyermekeknél. "nyugati" életmód. A MODY cukorbetegségben szenvedő betegeknek viszont nem kell elhízniuk.

Milyen jellemzői vannak a MODY típusú cukorbetegségnek?

Mennyiségi szempontból a MODY típusú cukorbetegség sokkal ritkább, mint a 2. típusú: ha ez az összes cukorbetegség több mint 90% -át képviseli, a MODY csak az esetek 2-5% -áért felel, bár sok esetben nem diagnosztizáltak.

Klinikai szempontból heterogén rendellenességről van szó, a különböző genetikai rendellenességekkel kapcsolatban. A legtöbb esetben genetikai mutációt találnak, bár igaz, hogy a betegek egy része megfelel a MODY jellemzőinek anélkül, hogy ilyen mutációt talált volna.

MODY cukorbetegség kezelések

Bár kezdetben az orális antidiabetikus gyógyszerekre adott válasz jó, a MODY egyes altípusai hajlamosabbak inzulinigényre a betegség előrehaladtával. Néhány altípus hajlamosabb a cukorbetegség tipikus szövődményeinek bemutatására.

Az orális antidiabetikumok kezelésében szembetűnő, hogy sok MODY-ban szenvedő beteg jobban reagál az úgynevezett szekretagóg gyógyszerekre (amelyek stimulálják az inzulin kiválasztását a hasnyálmirigyben), mint a szenzibilizátorokra (amelyek növelik az inzulin hatékonyságát, anélkül, hogy fokoznák a ugyanaz). Valójában, ha a 2-es típusú cukorbetegségben az az általános szabály, hogy az intolerancia és az ellenjavallatok kivételével a kezelést a diagnózis pillanatától kezdik a szenzibilizáló Metforminnal, a MODY-ban a leggyakoribb az, hogy szekréciót kiváltó szerekkel, például szulfonilureákkal kezdik.

Érzékelés

A MODY cukorbetegség gyanúja esetén egy sor genetikai vizsgálatot kell végrehajtani, amelyeket nem akármelyik laboratóriumban végeznek, hanem néhány referencialaboratóriumban kell elvégezni. Fontos különbséget tenni az 1-es és a 2-es típusú cukorbetegség között, valamint megkülönböztetni a MODY különböző altípusait, mivel ez feltételezi a kezelést és a szövődmények kockázatát. Hasonlóképpen azért is fontos, mert a MODY-t jellemző nagy családi teher miatt a megfelelő diagnózis lehetővé teszi a család többi tagjának korai tanulmányozását. Ezeket a teszteket általában akkor hajtják végre, amikor a gyanú indexe magas, a jellemzők sorozatának bemutatása miatt: autoszomális domináns öröklődési mintázat több mint két generációban, 25 évesnél fiatalabb kezdetek, nem elhízott betegek és autoantitestek nélkül, amelyek a diabétesz típusát jellemzik.

Írta: José Ramón Calle
Orvosdoktor és endokrinológiai szakorvos.
San Carlos Klinikai Kórház, Madrid.