Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Folyamatos publikáció Endocrinology, Diabetes and Nutrition címen. Több információ

Indexelve:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citation Reports/Science Edition, IBECS

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

gyermekkorban

A diabetes mellitus a gyermekkor egyik leggyakoribb krónikus betegsége. A cukorbetegség olyan szindróma, amely magában foglalja a szénhidrát-, fehérje- és lipid-anyagcsere változásait, és másodlagos a gyenge inzulinszekréció vagy -hatás miatt. Magas éhomi és lenyelés utáni glükózkoncentrációk megléte jellemzi. A cukorbetegség nem egyetlen betegség, hanem magában foglalja a változások heterogén csoportját, különböző genetikai mintákkal, valamint különböző etiológiai okokkal és patofiziológiai mechanizmusokkal.

A másik nagy csoport, amelyben főként az inzulin hatása ellenáll (bár a ß sejt funkciójának egyidejű károsodásával jár), a 2-es típusú cukorbetegség. Klasszikusan a 2-es típusú cukorbetegséget (DM2) tekintik kizárólagos betegségnek felnőttek. Az elmúlt évtizedben azonban a gyermekkorban, különösen a 9,10 éves serdülőknél, előfordulása markánsan megnőtt. Néhány populációban ezek a növekedések látványosak voltak, és járványnak tekintették őket. Ez a növekedés párhuzamos volt a gyermekkori elhízás gyakoriságának növekedésével.

Ezért a gyermekek cukorbetegségének diagnosztizálásakor nem csak az 1-es típusú cukorbetegségre kell gondolnunk, bár ez a leggyakoribb, hanem kizárnunk kell a cukorbetegség más típusait is. Ez nagyon fontos, mivel eltérő terápiás attitűdökkel járhat. Ebben az áttekintésben megpróbáljuk elemezni azokat a szempontokat, amelyek segítenek bennünket a helyes diagnózis felállításában, amelyekre a különféle cukorbetegségek epidemiológiáját, azok eltérő klinikai jellemzőit, valamint az őket megkülönböztető genetikai és biokémiai markerek különféle típusait fogjuk hangsúlyozni. (Asztal 1).

1. DIABETES TÍPUS

Az 1-es típusú autoimmun cukorbetegségben (DM1) genetikai és környezeti tényezők egyaránt befolyásolják a betegség kialakulását. Előbbiek hozzájárulnak az ilyen típusú cukorbetegség iránti fogékonyság 70-75% -ához, utóbbiak pedig úgy tűnik, hogy megkönnyítik vagy beindítják azt a folyamatot, amely a betegség kezdetén a ß-sejtek elpusztulásához vezet. Ez a típusú cukorbetegség hosszú preklinikai periódussal rendelkezik. Az autoantitestek inzulinellenes, hasnyálmirigy-ellenes szigetecske, glutaminos antacid dekarboxiláz és tirozin-foszfatáz jelenléte jelzi az autoimmun folyamat jelenlétét, és évekkel a betegség diagnosztizálása előtt is jelen lehetnek 11 .

A gyermekkori T1D előfordulása világszerte nőtt az elmúlt 50 évben az összes populációban, mind az alacsony, mind a magas incidenciájúak körében 12,13. A gyermekkorban a DM1 előfordulási gyakorisága nagy eltéréseket mutat a különböző országokban, valamint a különböző etnikai csoportok között és azokon belül, jelezve a környezeti tényezők jelentőségét etiológiájában. Nagy a földrajzi változékonyság, így az észak-európai országokban nagyobb az előfordulás. A legnagyobb előfordulási gyakoriság Finnországban fordul elő, ahol 100 000 15 éven aluli gyermek után 50-et érint 14. A legkevesebb előfordulású ország között Kína található, 100-ra 0,1 jut. Hazánk, noha szintén jelentős földrajzi eltérésekkel rendelkezik, közepes gyakoriságú országok között van, a különböző zónákban oszcillál; a madridi autonóm közösségben 14,4/100 000. Hazánkban az egyik legnagyobb előfordulási gyakoriságú terület Malaga 15. A legmagasabb DM1 előfordulással járó csúcs 10 és 14 év között van, egybeesik a pubertás időszakkal, bár a cukorbetegség diagnózisának nagyobb növekedése figyelhető meg az 5 év alatti gyermekeknél szinte minden országban 16,17 .

A DM1 a fő hisztokompatibilitási komplexhez kapcsolódik, amelyben a DR3/4 és a DQB0302/DQB0201 kiemelkedik a legnagyobb kockázatnak.

A kiemelendő klinikai szempontok közül azt találjuk, hogy az autoimmun DM1-ben szenvedő betegek általában nem túlsúlyosak (bár jelenleg a DM1-es amerikai gyermekek 24% -a ezt mutatja), a közelmúltban súlyvesztést, polyuriát és általában rövid időtartama és gyakran ketózis. 30-40% -a ketoacidózissal indul. A kezdeti stabilizálódás után remissziós időszakuk lehet alacsonyabb inzulinigénnyel. 5% -nak van első vagy második fokú rokona DM1-vel. Ezek a jellemzők, valamint az autoimmunitás markerek, az alacsony inzulin- és C-peptidszint jelenléte az alapja az ilyen típusú cukorbetegség diagnózisának.

2-ES TÍPUSÚ DIABÉTESZ

Egészen a közelmúltig az autoimmun által közvetített DM1 volt az egyetlen olyan típusú cukorbetegség, amelyet elterjedtnek tekintettek a gyermekek körében, miközben becslések szerint a gyermekek csak 1-2% -ának volt DM2-je és más ritka cukorbetegség. A legfrissebb jelentések azt mutatják, hogy az Egyesült Államokban a DM-ben szenvedő gyermekek 8–45% -ának cukorbetegsége van, amelyet nem autoimmun mechanizmusok közvetítenek, bár ez az előfordulás nálunk nem látható, ahol ez nem haladja meg a 2-3% -ot. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a DM2 létezésének felismerése a gyermekpopulációban viszonylag új, előfordulási gyakoriságára és prevalenciájára vonatkozó adatok hiányosak, és a 18–22. .

A gyermekkorban a DM2 becsült előfordulása és prevalenciája továbbra is növekszik és változik a figyelembe vett életkor és etnikai csoportok szerint. Ezt a betegséget gyakrabban fejezik ki meghatározott etnikai csoportok, köztük amerikai indiánok, afroamerikaiak, spanyolok és ázsiai amerikaiak. De még az incidencia is megnőtt az amerikai kaukázusiak körében 23. Lehetséges, hogy a DM2 gyakoriságát alábecsülik, mivel sok esetben előfordulhat, hogy nem diagnosztizálják, mert a diagnózis idején néha nehéz megkülönböztetni a DM1 és a DM2 különbségeit, különösen serdülőknél. A Chicago Diabetes Registry gyermekeivel és serdülőivel végzett tanulmány kimutatta, hogy 25% -ukat tévesen diagnosztizálták 1-es típusú cukorbetegként, amikor valóban DM2 volt. .

Az előfordulásának növekedésének egyik oka az elhízás gyakoriságának növekedése, amely járványos arányt nyer az serdülőknél az Egyesült Államokban, ahol akár 20% is ezt mutatja. Spanyolországban az elhízás előfordulása 6 és 10% között mozog 26,27, és általában az esetek kevésbé súlyosak. Az elhízás növekedése magában foglalja a kalória- és lipidbevitel növekedését és a fizikai aktivitás csökkenését.

Az alacsony születési súly és a cukorbetegség megléte az anyában a terhesség alatt szintén szerepet játszik a DM2 előfordulásának növelésében. Egy pima indiánokon végzett vizsgálat kimutatta, hogy a 2,5 kg alatti vagy 4,5 kg feletti születési súly a serdülőkorban megnövekedett T2D kialakulásának kockázatával járt. Az anya terhesség alatti cukorbetegség és az elhízás, valamint utódainál a megnövekedett cukorbetegség közötti összefüggést szintén dokumentálták a pima indiánok 28. Az ehhez hozzájáruló kórélettani mechanizmusokat nem ismerjük jól. Úgy tűnik, hogy a cukorbeteg anya méhen belüli környezete meghatározó tényező lehet a cukorbetegség későbbi kialakulásában (inzulinrezisztenciát és a ß-sejtek működésének megváltozását okozva) a genetikai tényezők hatásával együtt.

A gyermekkorban a DM2 növekedése általában a felnőttek körében magas DM2 gyakorisággal rendelkező populációkban fordul elő. Nincsenek adatok a DM2 spanyolországi előfordulására. 300 gyermekkel és serdülővel, majd cukorbetegséggel szerzett tapasztalataink szerint a DM2 2% -ot tesz ki.

A felnőttek DM2 epidemiológiájáról, patofiziológiájáról és orvosi kezeléséről szerzett nagy tapasztalatok és ismeretek ellenére keveset tudunk erről a betegségről gyermekeknél és serdülőknél. Az Amerikai Diabétesz Szövetség konszenzusos konferenciát hívott össze a gyermekkorú DM2-ről 1999. augusztus-szeptemberben, a gyermekgyógyászati ​​cukorbetegség 8 szakértőjéből álló testülettel, az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Akadémia és más felnőtt szervezetek képviselőivel 24. Ez a csoport konszenzusos álláspontot alakított ki a gyermekkori DM2 különböző aspektusairól.

A DM2 egy heterogén etiológiájú összetett anyagcserezavar. Genetikai (poligénes) és környezeti tényezők (elhízás, mozgásszegény élet, zsírban gazdag és rostban szegény étrend) avatkoznak be a betegség kialakulásába, amelyek befolyásolják a betegség kifejeződését 29. A genetikai tényezők meghatározó szerepére akkor derült fény, ha figyelembe vettük a DM2 prevalenciájának különbségeit a különböző faji csoportokban, de e betegség prevalenciájának közelmúltbeli növekedése alátámasztja a környezeti tényezők jelentőségét az expressziójában.

Ismeretes, hogy az inzulin működésében fellépő hibák (inzulinrezisztencia) és az inzulin szekréció megváltozása krónikus hiperglikémiához vezetnek a DM2 patofiziológiájában. A DM2-ben szenvedő gyermekeknek gyakran vannak inzulinrezisztenciájának jelei, például acanthosis nigricans és steatohepatitis.

A pubertás kulcsfontosságú szerepet játszik a serdülők T2D klinikai megnyilvánulásában az ebben az időszakban fiziológiásan fennálló inzulinrezisztencia miatt, amelyet részben a pubertás szakaszával egybeeső növekedési hormon növekedése indukál (normális egyénnél ezt a növekedést ellensúlyozza a megnövekedett inzulin kiválasztás).

Gyermekkorban is vannak faji különbségek az inzulinérzékenységben (az afroamerikai tinédzsereknél az inzulinérzékenység 30% -kal alacsonyabb, mint a fehéreknél). Ezek az adatok azt mutatják, hogy az inzulinrezisztencia genetikai hajlamú gyermekeknél a környezeti modulátorok jelenléte növelheti a DM2 kialakulásának kockázatát, és meghatározhatja a betegség kifejeződését az inzulinrezisztencia fiziológiai (pubertás) vagy kóros (elhízási) szakaszában. .

Csoportunk által 159 elhízott, 4 és 18 év közötti betegen végzett vizsgálat során azt tapasztaltuk, hogy csak 2 betegnek volt glükóz toleranciája csökkent, és egyiknek sem volt cukorbetegsége. A betegek 38% -ának voltak inzulinrezisztencia-adatai (HOMA R> 2,5), pozitív korrelációval a HOMA R és a glükózkoncentrációk között 2 h orális glükóz túlterhelés, inzulinindex, trigliceridek, alanin-aminotranszferáz, húgysav és testtömeg-index után, és negatív korreláció a nagy sűrűségű lipoprotein koleszterin értékekkel (metabolikus szindróma adatai). Tizenegy betegnél az alanin-aminotranszferáz szintje meghaladta a 40 U/l-t, és ebből 72% -uk ultrahangon alkoholmentes steatohepatitisben szenvedett, az esetek 75% -ában hiperinzulinizmussal. Az egyik betegnél a májbiopszia steatosist és összefolyó fibrózist mutatott ki. Eredményeink nagyon eltérnek az USA-ban gyermekekkel és serdülőkkel végzett vizsgálatokból, amelyekben magas a cukorbetegség előfordulása; Ennek oka lehet a lakosság magasabb fokú elhízása, a genetikai hatások mellett.

A lányokban a DM2 dominál. A fellépés általában alattomos, kevés tünettel jár, ami gyakran késővé teszi a diagnózist. Akut dekompenzáció léphet fel, és a betegek legfeljebb 25% -a ketózis a diagnózis idején. Kevés vagy egyáltalán nem fogyás 32,33 .

A diagnózis átlagos életkora 12 és 14 év között van; egybeesik a pubertáskor fennálló relatív inzulinrezisztenciával. A legtöbb beteg túlsúlyos, testtömeg-indexe meghaladja a 95. percentilis korát és nemét. A DM2 családtörténete nagyon gyakori; 45-80% -uknak DM2-es szülőjük van, 74-100% -uk pedig első vagy második generációs rokon DM2-vel (ez akkor még nem diagnosztizálható). Az acanthosis nigricans jelenléte szinte állandó (90%), és a policisztás petefészek szindróma gyakori.

A DM2 diagnosztizálásához a klinikai jelek és tünetek mellett laboratóriumi értékelésre és evolúcióra van szükség. Az Amerikai Diabétesz Társaság Szakértői Bizottságának 1997-ben kiadott kritériumait alkalmazzák. E bizottság szerint a DM2 kifejezést azokra az egyénekre kell használni, akik: a) inzulinrezisztensek és relatív inzulinhiányosak; b) nincs szükségük inzulinra a túléléshez, legalábbis kezdetben; c) nem mutatják be a ß sejt autoimmun pusztulását, és d) nincs bizonyíték a cukorbetegség egyéb okaira (az inzulin működésében fellépő genetikai hibákra, az exokrin hasnyálmirigy betegségére, a gyógyszer által kiváltott cukorbetegségre stb.).

A DM2 javára vonatkozó adatok a következők: elhízás (magas testtömeg-index), acanthosis nigricans jelenléte, DM2 családtörténete, etnikai hovatartozás (bennszülött amerikaiak, afroamerikaiak, spanyol amerikaiak), normál C peptid, hasnyálmirigy autoantitestek nélkül, diétás kezelés, testmozgás és orális antidiabetikumok (1. ábra).