Utolsó felülvizsgálat: 2010-05-04: Dra. María del Mar Carreño Martínez

myasthenia gravis

A myasthenia gravis (MG) egy krónikus betegség, amely ingadozó intenzitású izomgyengeséget okoz.

Ez egy ritka betegség, egy tíz-húszezer embert érint. Bár egyes esetekben a myasthenia életveszélyes lehet, a betegek túlnyomó többsége gyakorlatilag normális életet élhet megfelelő orvosi kezeléssel.

Mi okozza a myasthenia gravis-t?

A myasthenia autoimmun betegség. Ez azt jelenti, hogy a betegek immunrendszere vagy védekező rendszere túlzottan működik, és antitesteket termel egy olyan fehérjével szemben, amely maga a test része. Ezt a fehérjét acetilkolin-receptornak nevezik, és az izomrostok membránjában, az ideg és az izom találkozásánál helyezkedik el (neuromuszkuláris csatlakozás). A receptorok az acetilkolin horgonyaként szolgálnak, amely kémiai hírvivő vagy neurotranszmitter, amely továbbítja az idegimpulzust az idegtől az izomig. Az antitestek csökkentik az izomhártyán lévő receptorok számát, és gátolják ezt az átvitelt. Ennek eredményeként az izom nem összehúzódik megfelelően, és a betegek gyengeséget tapasztalnak, különösen akkor, ha ugyanazokat az izmokat ismételten használják.

Bár ma már ismert, hogy az acetilkolin-receptor elleni antitestek izomgyengeséget okoznak, egyelőre nem tudni, miért fordulnak elő. Normális esetben a betegek születésük után fejlesztik ki az antitesteket. Nagyon ritka esetekben a beteg genetikai rendellenességgel születik, amely myasthenia (veleszületett myasthenia) megjelenésű.

További érdekes cikkeket olvashat a "Neurológia" és az "Izmok" szakaszban

Orvoslátogatások

Olvassa el a "Kérdezze meg az orvost" című szakaszunkban néhány kérdést a felhasználóktól, amelyekre NetDoctor válaszol

Vannak bizonyos emberek, akik hajlamosak az autoimmun betegségek kialakulására. Ezeknek az embereknek nagyobb a kockázata a myasthenia gravis kialakulásának. A betegek kisebbségében a myasthenia más autoimmun betegségekkel is összefüggésbe hozható, például rheumatoid arthritis, lupus erythematosus, káros anaemia és pajzsmirigy betegség. A myasthenia-ban szenvedő betegek családtagjai szintén szenvedhetnek ilyen típusú betegségben.

A legtöbb myasthenia-ban szenvedő betegnek megnagyobbodott maradványai vannak egy mirigyből, amelyet thymusnak (thymus hyperplasia) neveznek. A betegek körülbelül 10-15% -ának van egy általában jóindulatú thymus daganata (thymoma).

A myasthenia gravis minden fajú embert érint. 10 000-20 000 lakosra körülbelül 1 myasthenia-eset fordul elő. A betegség kétszer olyan gyakori a nőknél, mint a férfiaknál. A tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek. A nők általában a betegség második vagy harmadik évtizedében, a férfiak később (az élet ötödik vagy hatodik évtizedében) alakulnak ki. A miaszténikus anyák néhány gyermeke az élet első napjaiban gyengeséget okozhat (újszülött myasthenia), az anti-acetilkolin-receptor antitestek csecsemőbe történő áthaladása miatt.

Hogyan halad a betegség?

A betegség lefolyása és súlyossága betegenként nagyon eltérő. Még ugyanabban a betegben is a tünetek ingadoznak, súlyosbodnak és remisszióval járnak. Az esetek kisebb részében a betegség tünetei spontán eltűnnek, de többségükben az egész életen át fennmaradnak. A jelenlegi kezelésekkel azonban a tüneteket gyakran megfelelően kontrollálják.

Szem myasthenia

  • Lebukó szemhéjak (ptosis) - általában szakaszosak, egyik vagy mindkét szemet érintik.
  • Kettős látás (diplopia): szakaszos lehet, néha a beteg csak akkor veszi észre, ha egy irányba néz.
Általános myasthenia

Általánosságban elmondható, hogy a generalizált myasthenia-ban szenvedő betegeknél a szem myasthenia tünetei vannak, és a test más részein lévő izmok is érintettek:

  • Arc- és bulbarizmok: a betegek nehezen rágják, nyelik, beszélnek és még mosolyognak is.
  • Nyak: a betegek nehezen tartják a fejet függőleges helyzetben.
  • Lábak és karok: a betegek nehezen tudnak felmászni a lépcsőn és felemelni a karjukat (például hajmosáskor).
  • Légző izmok: a pácienseknek nehézségeik vannak légzésben edzés közben vagy fekve.
Melyek a myasthenia gravis tünetei?

A myasthenia gravis legjellemzőbb tünete az önkéntes izmokat érintő gyengeség. Ez a gyengeség súlyosbodik, amikor a beteg újra és újra megpróbálja ugyanazt a mozgást végrehajtani (izomfáradtság). A tünetek intenzitása ingadozik, általában rosszabb a nap végén, amikor a beteg stresszt szenved, forró időben, a fertőzés alatt vagy közvetlenül utána, vagy a menstruáció előtt nőknél. Bizonyos gyógyszerek, például az aminoglikozid antibiotikumok, szintén súlyosbíthatják a betegség tüneteit.

A myasthenia gravisban szenvedő betegek kétharmadában a betegség elsőként azokat az izmokat érinti, amelyek irányítják a szem mozgását, vagy amelyek támogatják a szemhéjakat. Egyes betegeknél a betegség csak ezeket az izmokat érinti (szem myasthenia), de a legtöbb más izom is érintett (generalizált myasthenia). A myasthenia gravis jellegzetes tünetei a következők:

Vérvizsgálat

A vérvizsgálat anti-acetilkolin receptor antitesteket fog kimutatni a vérben. Ezek az antitestek generalizált myasthenia-ban szenvedő betegek 85% -ában és tiszta szem myasthenia-ban szenvedő betegek 50% -ában találhatók meg.

Elektromiogram

Ez abból áll, hogy elektromos ingert alkalmaz az izomra, és rögzíti az izomreakciót. Myasthenia-ban szenvedő betegeknél a felvétel jellegzetes változásokat mutat (ismétlődő ingerek után a kontrakció amplitúdójának csökkenése, amely pihenéssel javul).

Edrophonium (Tensilon) teszt

Az Edrophonium olyan gyógyszer, amely intravénás injekció formájában a tünetek gyors javulását eredményezi, de rövid ideig tart.

Mellkas CT (szkenner)

CT-t vagy átvizsgálást végeznek annak kiderítésére, hogy a betegek thymomában szenvednek-e.

Hogyan diagnosztizálják a myasthenia gravis-t?

Nagyon fontos az a történet, amelyet a beteg az ingadozó izomgyengeségről mesél, ami a fent említett tüneteket okozza. A neurológiai vizsgálattal a neurológus ellenőrizheti, hogy valóban van-e izomfáradtság (igazolhatja például, hogy a szemhéjak lerogynak, ha egy ideig felnéznek, vagy hogy a beteg elfárad, ha karjait felemeli). A diagnózis megerősítéséhez tesztek sorozatát kell elvégezni:

Milyen betegségekkel keverhető össze a myasthenia?

A myasthenia gravist a többi betegségtől megkülönböztető legfontosabb jellemző az, hogy az izomgyengeség ismételt mozdulatokkal súlyosbodik (fáradtság), és a tünetek ingadozóak.

Vannak olyan betegségek, amelyek magára az izomra hatnak (mitokondriális myopathiák, gyulladásos myopathiák, izomdisztrófiák stb.), Amelyek a myastheniahoz hasonló tüneteket okozhatnak. Ezekben az esetekben nem detektálnak anti-acetilkolin receptor antitesteket, az edrofónium teszt nem eredményez ilyen egyértelmű javulást, és az elektromiogram más típusú változásokat mutat.

A pajzsmirigybetegségek hatással lehetnek a szem izmaira, és a szem myastheniajához hasonló tüneteket okozhatnak.

Mit tehet az orvos?

Mivel a myasthenia gravis ritka betegség, háziorvosa valószínűleg azt tanácsolja, hogy keressen fel szakembert, konkrétan a neurológust, hogy vizsgálja felül, rendelje el a szükséges vizsgálatokat és kezdje meg a kezelést. A diagnózis felállítása után háziorvosa folytathatja a neurológus által ajánlott gyógyszerek felírását. Rendszeres ellenőrzéseket is végezhet.

Mit tehetnek a betegek?

Először is, a betegeknek rendszeresen kell szedniük a gyógyszert, anélkül, hogy megfeledkeznének az adagokról. Kerülniük kell azokat a veszélyes tevékenységeket is, amelyek hirtelen növelhetik a gyengeséget (például egyedül úszni). A betegeknek tudnia kell, hogy bizonyos gyógyszerek súlyosbíthatják tüneteiket, ezért kerülniük kell őket. Ide tartoznak az aminoglikozid antibiotikumok, a d-penicillamin, a klorokin, a kinin és a prokainamid. Egyes érzéstelenítésben alkalmazott gyógyszerek mély és hosszan tartó izombénulást okozhatnak myasthenia-ban szenvedő betegeknél, mint például pancuronium, d-tubocurarin és szukcinilkolin. Csak tapasztalt aneszteziológus alkalmazhatja őket, aki tisztában van a beteg diagnózisával.

Antikolinészteráz gyógyszerek

A myasthenia kezelésére a legspecifikusabb gyógyszerek az antikolinészteráz gyógyszerek. Megakadályozzák a neuromuszkuláris csomópontban lévő acetilkolin lebomlását, ezáltal növelve az acetilkolin azon mennyiségét, amely elérhető a néhány jól működő acetilkolin receptorhoz. Ezért javítják az ideg-izom transzmissziót és növelik az izom összehúzódásának erejét. A leggyakrabban felírt antikolinészterázt piridosztigminnek hívják (a márkanév Mestinon). A javulás körülbelül 30-60 perc alatt észrevehető, és 3 vagy 4 óra múlva eltűnik. Ezért szükséges a nap folyamán többször tablettát szedni. A gyógyszer káros hatásai közé tartozik a görcsös hasi fájdalom és hasmenés, a bélizmok fokozott aktivitása miatt. Ha ez bekövetkezik, ajánlott csökkenteni az adagot. Néhány betegnél az antikolinészteráz gyógyszerekkel végzett kezelés elegendő a betegség tüneteinek kezelésére.

Thymectomia

A thymus műtéti eltávolítása ajánlott, ha a betegnek thymoma van. Ha az egész daganat nem távolítható el, sugárterápia végezhető. Azonban a myasthenia tünetei nem javulhatnak a timoma eltávolítása után.

A thymus eltávolítása ajánlott azoknál a fiatal betegeknél is, akiknél generalizált myasthenia van, még akkor is, ha nincs thymoma. Ennek az az oka, hogy anti-acetilkolin receptor antitestek termelődhetnek a thymus törmelékében. A betegség kezdeti stádiumában lévő fiatal betegek azok, akik a timektómia előtt, után javulnak.

A javulás általában a thymectomiát követő első évben történik, de egyes betegeknél ez akár 3 évig is eltarthat. Vannak olyan betegek, akik a thymectomia után elnyomhatnak más gyógyszereket vagy jelentősen csökkenthetik az adagokat (például antikolinészteráz gyógyszerek vagy kortikoszteroidok).

Immunszuppresszió

Kortikoszteroidok: azokat a betegeket, akiknél a thymectomiát nem hajtják végre, vagy nem reagál, általában kortikoszteroidokkal kezelik. A kortikoszteroidok csökkentik az immunrendszer aktivitását, amely túlzottan működik a myasthenia gravisban. Általában egy kis adaggal kezdi, amelyet fokozatosan a teljes adagra emelnek. A kezelés megkezdésekor néha átmenetileg súlyosbodnak a tünetek. Miután a tünetek kontrolláltak, a kortikoszteroidok adagját fokozatosan csökkentik, amíg a legkisebb hatásos dózist meg nem találják. Ez az a dózis, amelyet a betegnek véglegesen be kell vennie.

A kortikoszteroidoknak számos mellékhatása van, amelyek időnként megelőzhetők a megfelelő gyógyszer szedésével. Köztük az oszteoporózis, amely a csontok gyengüléséből, a vérnyomás és a vércukorszint emelkedéséből, valamint a fertőzésekre való hajlam nagyobb mértékéből áll. A betegeknek soha nem szabad hirtelen abbahagyniuk a kortikoszteroidok szedését. Fontos, hogy a betegek valamilyen típusú azonosítóval rendelkezzenek, jelezve, hogy ezt a gyógyszert szedik.

Szteroidkímélő szerek: Habár a kortikoszteroidok nagyon hatékonyan befolyásolják az MG-t, gyakran további gyógyszereket alkalmaznak, így a szükséges kortikoszteroidok dózisa alacsonyabb, és a lehető legnagyobb mértékben kerülik a mellékhatásokat. Közülük kiemelkedik az azatiopirin (Imurel), amelynek hatékonysága a myasthenia gravisban bizonyított. Vannak más gyógyszerek is, amelyek olyan betegeknél alkalmazhatók, akik nem szedhetik az azatiopirint, például metotrexát (Emthexate) vagy ciklosporin (Sandimmun). Mindegyik, csakúgy, mint a kortikoszteroidok, növeli a fertőzések kockázatát, ezért a betegeknek értesíteniük kell háziorvosukat, ha lázuk van, vagy bármilyen más fertőzésre utaló jel van, és nem kaphatnak élő mikroorganizmusokkal készített oltásokat.

Sürgősségi kezelések

Ha a beteg nagyon gyenge, vagy nehezen tud nyelni vagy lélegezni, általában kórházba kerül plazmaferezishez (plazma-cseréhez), vagy intravénás immunoglobulinokat kapnak. Ezek a kezelések a tünetek gyors, de rövid távú javulását eredményezik (kb. 6 hét). Ezért a legjobb, ha olyan sürgős helyzetekre tartjuk fenn őket, amelyekben a tünetek gyors javítására van szükség. A hosszú távú kezelést a fent leírt gyógyszerekkel kell elvégezni.

Mi a myasthenia kezelése? Mi a myasthenia gravis prognózisa?

A myasthenia gravis prognózisa sokat javult az immunszuppresszív kezelések bevezetése óta, amelyek rendszeresen és megfelelő dózisban jól kontrollálják a tüneteket. A legtöbb betegnek azonban a végtelen ideig kell folytatnia a tabletták szedését, mivel a tünetek gyakran jelentkeznek, amikor a beteg abbahagyja a gyógyszer szedését.

Érdekes címek

Spanyol Izombetegségek Szövetsége (ASEM). Központi. Gran Vía, 562, fő 2ª. 08011 Barcelona. Tel .: 93 451 65 44. Fax: 39 451 69 04 E-mail:

Spanyol Izombetegségek Szövetsége (ASEM) Madrid c/Francisco Navacerrada, 12. 28028. Madrid Tel. 91 361 38 95

Argentína Integrált Alapítvány a Miasténikus Segélyért (FAIAM)

Myastenia Gravis Amerikai Alapítvány

Dr. Camilla Buckley, az anyagcsere-orvos szakembere; Dr. John Newsom-Davis, az anyagcsere-orvos szakembere