Összegzés.

Az elsődleges amiloidózis a monoklonális gammopátiákba sorolt ​​betegség. Az amiloid anyag egy fibrilláris fehérje, amely lerakódik a szövetekben, és fokozatosan rontja működését. Ez egy nagyon ritka betegség, évente 9 eset fordul elő millió lakosra, és általában idős férfiakat érint.

María del Mar Esparza Escayola (család- és közösségi orvoslás szakorvos)

María Cruz Martínez Pérez (család- és közösségi orvoslás szakorvos)

Ángel García-Lago Sierra (családi és közösségi orvos szakorvos)

Pilar Usamentiaga Ortiz (családi és közösségi orvos szakorvos)

María Teresa De la Torre Ovejero (család- és közösségi orvoslás szakorvos)

Az amiloid anyag termelésének és a szövetekben való lerakódásának okai nem ismertek, bár összefüggésben állnak a B limfocitákból, a plazma sejtekből származó sejtek abnormális amyloid termelésével. Rendszerint krónikus lefolyású és nagyon lassú az evolúciója, képes maradni tünetmentes és nem igényel kezelést. A fő tünetek, amelyek egyszer klinikailag megnyilvánultak, a fáradtság és a fogyás, az ödéma (a vese érintettségéből fakadó nephrotikus szindróma), a dyspnoe (szívelégtelenség), a hepatomegalia, a kéz és a láb átmeneti érzékszervi rendellenességei, makroglossia, hipotenzió stb. A diagnózis az amyeloid anyagnak a szövetekben történő keresésén és megtalálásán alapul.

Klinikai eset:

Egy 61 éves nő, akinek történetében asztma és rhinoconjunctivitis volt az atkák szenzibilizációja, a menopauza utáni osteoporosis, az ágyéki spondyloarthrosis és a T1 csigolyatörése, valamint az L1 összetörő törése az otthoni esés után. Biszfoszfonátokkal és hormonpótló kezeléssel 45 éves korig. 7–9 hónapos evolúciót okozott, kezdetben szórványosan, mindennapossá válásig, és minden olyan lenyelés után, amely epigasztrikus fájdalmat, disztális dysphagia-t és a szokásosnál nagyobb székrekedést társított súlycsökkenéssel, valamint a felső és alsó végtagokban jelentkező görcsökkel/parafával. Felvették a vizsgálatba, és normál elemzést, ultrahangot, gasztroszkópiát és hasi CT-t végzett.

Hányáscsillapító és táplálkozási kezelés alatt a tünetei javultak, és nem specifikus hányás-szindrómának diagnosztizálták, és úgy döntött, hogy otthagy.

Néhány hónappal később ismét hány, laboratóriumi vizsgálatokat végez, kivéve az enyhe hiperkalcémiát, az agyalapi mirigy hormonjainak meghatározását és a normál agyi MRI-t. Pszichiátriára utalták, aki neuroleptikumokkal és szorongásoldókkal, tartós tünetekkel, nagyobb súlycsökkenéssel és járási esetlenséggel kezelt. Vizsgálatkor kiemelkedik az ulnáris és a bicipitalis reflex hiánya, a tricepsz mindkét felső végtagban jelen van. Patelláris és achilles reflexek hiányában, érzéstelenítéssel a kézben és a lábban, valamint hipoesztéziában a lábakban, vibrációs és proprioceptív érzékenység hiányában. Csontvelő biopsziát hajtanak végre, és bizonytalan jelentőségű monoklonális gammopathia-szerű mintaként számolnak be róla. Az echocardiogram az LV falának megvastagodását mutatja megőrzött LVEF-sel és az infiltratív amyloidosis-szerű betegséggel kompatibilis restriktív töltési mintával. (1. és 2. ábra), és az elektroneurogram súlyos axonális motoros szenzoros polineuropátiát mutat.

Úgy döntöttek, hogy végbélnyálkahártya biopsziát hajtanak végre (3. és 4. ábra), amely Kappa típusú láncokkal mutatta ki az amiloidózist.

Gyenge evolúciót mutatott be a gasztroparézissel, a napi 6 adagban aprított étrend módosításával kezelt neurovegetatív károsodás következtében, szükséges parenterális antiemetikumok és parenterális eritromicin-kezelés kapcsán, annak érdekében, hogy különféle prokinetikai mechanizmusokat társítsanak annak ellenére, hogy a hányás továbbra is fennáll, bár kissé szélesebb körben a felvételek között. Az amiloidózis diagnózisa beigazolódott, és a beteg rossz klinikai helyzete miatt nem vették figyelembe a hemopoetikus progenitorok transzplantációjának jelöltjeként, és megkezdték a kemoterápiás kezelést polikemoterápiás típusú lenalinomiddal, ciklofoszfamiddal és dexametazonnal.

Néhány héttel később palliatív kezelés után meghalt a szívelégtelenség epizódja miatt (5. ábra) a szív amiloid infiltrációja kapcsán.

Fejlődés:

Az amiloidózis diagnosztizálásához általában vérvizsgálatot és szubkután zsírbiopsziát végeznek (az esetek 80 százalékában pozitív), ha ez negatív, akkor egy másik rektális vagy medulláris vizsgálatot végeznek, és ha az eredmények negatívak, akkor bizonyos szerveket biopsziáznak.

A prognózis az érintett szervektől függ. A lerakódás megállítását és a már lerakódott anyag visszaállítását lehetővé tevő kezelés hiánya és a betegek szokásos előrehaladott kora kedvezőtlenné teszi prognózisukat. Hasonlóképpen meg kell vizsgálni, hogy a beteg alkalmas-e autológ transzplantációra, és a jogosult betegek esetében fel kell mérni, hogy az eljárás toxicitása elfogadható-e, ezért ez a kezelés első vonalbeli terápiás lehetőségnek tekinthető.

Ez az eljárás nem gyógyító jellegű, de lehetővé teheti olyan remissziókat, amelyek néha elhúzódhatnak az érintett szervek javulásával. A beteg ebben az esetben nagyon atipikus, nagyon robbanásszerű kezdettel és szokatlan módon (a hányás kivétel ebben a betegségben). Az evolúció nagyon gyors volt, az infiltratív kardiomiopátia 35% alatti ejekciós frakciókhoz vezetett, és nehézlégzése előrehaladt. A palliatív kezelésen kívül nem volt lehetőség a kezelésre.

1. ábra Echokardiogram. Infiltratív betegség típusú amiloidózis

szindróma
Echokardiogram. Infiltratív betegség típusú amiloidózis

2. ábra Echokardiogram

Echokardiogram. Amyloidosis

3. ábra Rectoscopy kép. Kappa lánc amiloidózis

Rektoszkópia. Amyloidosis Kappa típusú láncok

4. ábra. Rektális nyálkahártya biopszia

Rektoszkópia. Amyloidosis Biopszia

5. ábra: Mellkas röntgen. Szív elégtelenség

Mellkas röntgen. Szív elégtelenség

Bibliográfiai hivatkozások:

  1. Farreras Rozman. Belgyógyászat, 14. kiadás, Harcourt 2000 kiadás, CD változat.
    2. Palma RC, Grunholz GD, Osorio SG. Amyloidosis, 11 eset közlése és az irodalom áttekintése. Tiszteletes Méd. Chili. 2005; 133 (6): 655-661.
  2. Rodríguez E, Poblet T, López R, Ribera T. primer szisztémás amiloidózis és dilatált kardiomiopátia. Med Medna (Madrid) 2003; 20: 61-2