- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
ATTRV30M amiloidózis
A betegség meghatározása
A családi amiloid polineuropátia (FAP) vagy a transztiretin-amiloid polineuropátia (TTR) progresszív vegetatív szenzoros-motoros neuropathia, amely felnőttkorban jelentkezik. Gyakori a fogyás és a szívbetegség; a szem vagy a vese szövődményei is előfordulhatnak.
ORPHA: 85447
Összegzés
Járványtan
A globális prevalencia ismeretlen, bár a közelmúltbeli japán népesség körében a gyakoriságot 1/millióra becsülték.
Klinikai leírás
Az FAP klinikailag heterogén, klinikai megjelenése a genotípustól és a földrajzi eredettől függ. Az FAP általában hosszfüggő szenzitív polineuropathiának tekinthető, autonóm rendellenességekkel. Az első megnyilvánulások paresztézia, fájdalom vagy a láb trofikus elváltozásai, emésztőrendszeri rendellenességek vagy fogyás. A legkifejezettebb szenzoros veszteség fájdalommal és hőérzettel jár. A motorvesztés később következik be. Az autonóm jellemzők közé tartozik a poszturális hipotenzió, valamint a gasztrointesztinális és genitourinary rendellenességek.
Etiológia
Az FAP autoszomális domináns tulajdonságként terjed, és a TTR gén mutációi okozzák (18q12.1). A mai napig több mint 40 TTR mutációt azonosítottak, amelyek a szervi érintettség változatos mintáival, a megjelenés korával és a betegség progressziójával járnak együtt. A leggyakoribb változat a TTR Val30Met szubsztitúció, amelyből számos endémiás gócot azonosítottak, különösen Portugáliában, Japánban és Svédországban. Azonban a TTR Val30Met fenotípus ezekben az országokban eltér.
Diagnosztikai módszerek
Az amiloiddal társult TTR mutációk kimutatása szükséges a diagnózishoz. Ennek ellenére a betegséget okozó mutáció azonosítását nem tekintik diagnosztikusnak, mert a genetikai penetrancia változó. Klinikai megfigyelés és szövetbiopszia (például ideg-, vese-, labialis nyálmirigyek, szubkután zsírszövet vagy végbélnyálkahártya) szükségesek a végleges diagnózis érdekében: az amiloid lerakódásokat fénymikroszkópos Kongó-vörös festéssel és zöld kettős töréssel detektálják polarizált fénymikroszkópban.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisnak tartalmaznia kell a diabéteszes neuropathiát, a krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropathiát (lásd a kifejezést), a könnyű láncot (AL), a gelsolin amiloidózist és az apolipoproteint A1 (lásd a kifejezéseket).
Prenatális diagnózis
Azoknál a betegeknél, akiknél a FAP korai
Genetikai tanácsok
Genetikai tanácsadást kell felajánlani az érintett családoknak, míg az indexes beteg hozzátartozóinak tünetmentes szűrése fontos a korai diagnózis lehetővé tétele érdekében.
Kezelés és kezelés
Az FAP kezelésének multidiszciplinárisnak kell lennie, neurológust, genetikust, kardiológust és májsebészt bevonva. A májtranszplantáció (LT) jelenleg az egyetlen kezelés, amely megakadályozza a TTR amiloidogén variánsainak szintézisét. A HT lassíthatja a betegség progresszióját korai szakaszában. A tüneti kezelések elengedhetetlenek a szenzoros-motoros és autonóm neuropathiák és a zsigeri szövődmények esetén.
Prognózis
Az FAP súlyos és rokkant betegség. Súlyos szív, vese és szem megnyilvánulásai alakulhatnak ki. A halál átlagosan 10,8 évvel az első tünetek megjelenése után következik be, és hirtelen, fertőzések vagy cachexia következtében következhet be.
Szakértői véleményezők: Pr David ADAMS - Utolsó frissítés: 2008. október